Ο αυτισμός συνδέεται με την πρωτεΐνη Shank3;

Οι διαταραχές του αυτισμού (οι οποίες περιλαμβάνουν από τις πιο διαχειρίσιμες, όπως το σύνδρομο του Άσπεργκερ, ως τις πιο βαριές μορφές αυτισμού) γίνονται όλο και πιο διαδεδομένες, εμφανιζόμενες κατά μέσο όρο σε ένα στα 82 παιδιά. Έτσι οι επιστήμονες ψάχνουν εντατικά να βρουν ποια αιτία έχει ο αυτισμός και τον καλύτερο τρόπο αντιμετώπισής του.

Τώρα, ερευνητές από τη Νέα Ζηλανδία και τις Ηνωμένες Πολιτείες εντόπισαν μια γενετική μετάλλαξη που αφορά την πρωτεΐνη Shank3 μειώνει δραματικά την επικοινωνία μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων και φαίνεται να συνδέεται με τον αυτισμό. Η ανακάλυψη προσφέρει για πρώτη φορά ένα βασικό «κλειδί» για την κατανόηση του μηχανισμού λειτουργίας των γνωσιακών και συμπεριφορικών δυσκολιών του αυτιστικού φάσματος ανοίγοντας επιτέλους έναν δρόμο για την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών.

Αιτία του αυτισμού η έλλειψη της πρωτεΐνης Shank3;

Εξετάζοντας εθελοντές με αυτισμό οι ειδικοί από το Πανεπιστήμιο του Οκλαντ στη Νέα Ζηλανδία και του Στάνφορντ στις Ηνωμένες Πολιτείες ανακάλυψαν ότι έφεραν μια μετάλλαξη στο γονίδιο το οποίο κωδικοποιεί για την πρωτεΐνη Shank3. Η πρωτεΐνη Shank3 βοηθά τα εγκεφαλικά κύτταρα να μεταδώσουν πληροφορίες μέσω των συνάψεων – των «μονοπατιών» επικοινωνίας που ενώνουν τους νευρώνες μεταξύ τους. Διαπίστωσαν μάλιστα ότι η συγκεκριμένη μετάλλαξη μειώνει την επικοινωνία στα δίκτυα του εγκεφάλου μόλις στο ένα δέκατο των θεωρούμενων φυσιολογικών επιπέδων.

Καθώς αυτή η ανακάλυψη προσφέρει μια εξήγηση για όλες τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος η οποία δεν ήταν γνωστή ως τώρα, οι ειδικοί ευελπιστούν ότι η «διόρθωση» της έλλειψης της πρωτεΐνης Shank3 θα μπορούσε ενδεχομένως να προσφέρει πολύτιμη θεραπεία.

«Απέχουμε βεβαίως χρόνια από κάτι τέτοιο, τώρα όμως ξέρουμε τη λειτουργία, ξέρουμε τι πάει στραβά, οπότε μπορούμε να προσπαθήσουμε να το διορθώσουμε» δήλωσε η Τζοάνα Μοντγκόμερι του Πανεπιστημίου του Οκλαντ, επικεφαλής ερευνήτρια της μελέτης που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Journal of Neuroscience». «Θα πρέπει να δούμε πώς μπορούμε να σώσουμε την πρωτεΐνη Shank3 και να την κάνουμε να λειτουργήσει ξανά ώστε τα κύτταρα του εγκεφάλου να μπορούν να επικοινωνούν στα σωστά επίπεδα».

Share on FacebookShare on Google+Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn

Δείτε επίσης