Πέντε ψυχικές ασθένειες που δεν παρουσιάζουν εκ πρώτης όψεως ομοιότητες μεταξύ τους μοιράζονται στην πραγματικότητα κοινούς κληρονομικούς παράγοντες κινδύνου. Η διπολική διαταραχή (μανιοκατάθλιψη), η κατάθλιψη, η σχιζοφρένεια, ο αυτισμός και η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής ενδέχεται να μην έχουν τόσο σαφή όρια μεταξύ τους όσο νομίζαμε μέχρι σήμερα.
Το εύρημα προέρχεται από επιστήμονες του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης (Mass General) και του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, και μπορεί να φέρει επανάσταση στον τρόπο αντιμετώπισης των διαταραχών αυτών.
«Μπορέσαμε να εντοπίσουμε συγκεκριμένες γενετικές μεταλλαγής οι οποίες φαίνεται να συμπίπτουν μεταξύ διαταραχών οι οποίες νομίζουμε ότι κλινικώς είναι πολύ διαφορετικές μεταξύ τους», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής δρ Τζόρνταν Σμόλερ, διευθυντής της Μονάδας Ψυχιατρικής & Νευροαναπτυξιακής Γενετικής στο Mass General και αναπληρωτής καθηγητής Ψυχιατρικής στο Χάρβαρντ.
Ο δρ Σμόλερ και οι συνεργάτες του ανακάλυψαν τέσσερις γενετικές μεταλλάξεις οι οποίες σχετίζονται και με τις πέντε προαναφερθείσες διαταραχές. Επιπλέον, ανακάλυψαν ότι οι μεταλλάξεις αυτές είναι πιο συχνές σε όσους πάσχουν από κάποια από τις διαταραχές αυτές απ’ ό,τι στους υγιείς ανθρώπους.
Δύο από τις μεταλλαγές εντοπίσθηκαν σε ισάριθμα γονίδια τα οποία πιστεύεται ότι παίζουν ρόλο στην εξισορρόπηση των ιόντων ασβεστίου στα κύτταρα του εγκεφάλου. Το ασβέστιο παίζει ρόλο σε πολλές και διαφορετικές κυτταρικές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της επικοινωνίας των κυττάρων μεταξύ τους (το ασβέστιο είναι ένα στοιχείο-κλειδί για την παραγωγή των ηλεκτρικών παλμών με τους οποίους επικοινωνούν μεταξύ τους οι νευρώνες).
Από αυτές τις δύο μεταλλάξεις, η μία έχει συσχετισθεί σε προγενέστερη μελέτη με την διπολική διαταραχή (παλαιότερα ήταν γνωστή ως μανιοκατάθλιψη) και με την κατάθλιψη, ενώ η άλλη έχει συσχετισθεί με την σχιζοφρένεια.
Η όλη μελέτη έγινε με ανάλυση του γονιδιώματος (ή γενετικού υλικού) 33.332 πασχόντων που είχαν μία από τις πέντε προαναφερθείσες διαταραχές και 27.888 υγιών εθελοντών. Όλοι οι εθελοντές ήταν Ευρωπαίοι.
Η έρευνα αυτή αποτελεί την μεγαλύτερη αναζήτηση των γενετικών ριζών των ψυχιατρικών και νευροαναπτυξιακών προβλημάτων που έχει διεξαχθεί ποτέ.
Κοινά συμπτώματα και γονίδια
Τα νέα ευρήματα θα μπορούσαν να οδηγήσουν στην αναταξινόμηση των ψυχιατρικών και νευροαναπτυξιακών διαταραχών και να ανοίξουν το δρόμο για νέες θεραπείες, εκτιμούν οι ερευνητές, οι οποίοι δημοσιεύουν τη νέα μελέτη στην ιατρική επιθεώρηση «The Lancet».
Αν και οι πέντε ασθένειες (διπολική διαταραχή, η κατάθλιψη, η σχιζοφρένεια, αυτισμός και η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής) πάντοτε θεωρούνταν ξεχωριστές, μοιράζονται ορισμένα κοινά συμπτώματα. Προβλήματα ψυχικής διάθεσης και σκέψης, λ.χ., μπορεί να εκδηλωθούν με τη σχιζοφρένεια, τη διπολική διαταραχή και την κατάθλιψη, ενώ τα παιδιά με ελλειμματική προσοχή-υπερκινητικότητα συχνά εκδηλώνουν κάποια συμπτώματα που θυμίζουν άλλες αναπτυξιακές διαταραχές, όπως ο αυτισμός.
Στην πραγματικότητα, μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2011 ανίχνευσε κοινές γενετικές μεταλλαγές στον αυτισμό και στο σύνδρομο ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητας.
Μολονότι η νέα μελέτη δεν αποδεικνύει ότι όλα τα κρούσματα των πέντε διαταραχών συσχετίζονται μεταξύ τους, υποδηλώνει ότι δεν είναι και εντελώς ξεχωριστά σε γονιδιακό επίπεδο.
«Έχει γίνει σημαντική πρόοδος στην κατανόηση των γενετικών παραγόντων κινδύνου που υπόκεινται των ψυχιατρικών διαταραχών», τόνισε ο δρ Σμόλερ.
«Τα ευρήματά μας παρέχουν νέα στοιχεία, τα οποία θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε απομάκρυνση από την ταξινόμηση των νοσημάτων με βάση τα συμπτώματα και στην έναρξη της ταξινόμησής τους με βάση την υποκείμενη αιτία», πρόσθεσε.
