Ένα γενετικό τεστ αίματος μπορεί να βελτιώσει τη θεραπεία των παιδιών με συγγενή καταρράκτη (όταν η πάθηση υπάρχει από τη γέννηση), λένε επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ. Το τεστ αναμένεται να είναι διαθέσιμο στα νοσοκομεία του Μάντσεστερ από τον Δεκέμβριο του 2013.
Ο καταρράκτης στο παιδί παρουσιάζεται συνήθως κατά την γέννηση αλλά μπορεί να εξελιχθεί και αργότερα στην παιδική ηλικία. Οι συγγενείς καταρράκτες διαγιγνώσκονται μετά την γέννηση σε συχνότητα 1.2 – 6 περιπτώσεις σε κάθε 10,000 νεογέννητα. Η αιτία του παιδιατρικού καταρράκτη μπορεί να είναι κάποια κληρονομική γονιδιακή διαταραχή ή κάποια λοίμωξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
«Η διάγνωση του συγγενούς καταρράκτη είναι εύκολη κατά την γέννηση, αλλά ο εντοπισμός των βαθύτερων αιτιών της απαιτεί χρόνο», εξηγεί ο καθηγητής Γκριμ Μπλακ. Το πρόβλημα έγκειται στο γεγονός ότι υπάρχουν περισσότερες από 100 διαφορετικές μεταλλάξεις στο DNA του παιδιού που έχουν σχετιστεί με τον συγγενή καταρράκτη.
Το τεστ αναλύει κάθε γνωστή μετάλλαξη στο DNA του ατόμου που μπορεί να προκαλέσει την συγγενή καταρράκτη, γεγονός που κάνει τους επιστήμονες να ευελπιστούν ότι θα βελτιωθεί η διάγνωση και η επιλογή της σωστής θεραπείας.
«Αν πρόκειται για παιδί χωρίς οικογενειακό ιστορικό, ο εντοπισμός των αιτιών της πάθησης, μπορεί να χρειαστεί μήνες ή και χρόνια επιστημονικής έρευνας», σημειώνει ο ερευνητής.
Το γενετικό τεστ αίματος
Μια πληρέστερη διάγνωση της νόσου μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να επιλέξουν καλύτερη θεραπεία, να ενημερώσουν τις οικογένειες με επιρρέπεια στην πάθηση για τους κινδύνους σε περίπτωση τεκνοποίησης ή στη διάγνωση σοβαρότερων παθήσεων όπου ο καταρράκτης είναι πρώιμο σύμπτωμα.
Προς το παρόν, κάθε μετάλλαξη ελέγχεται ξεχωριστά. Αλλά, οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Μάντσεστερ δοκιμάζουν τώρα μια προηγμένη τεχνική γενετικού ελέγχου για τον εντοπισμό όλων των λαθών, με μια απλή αιματολογική εξέταση.
«Το τεστ αίματος ανιχνεύει όλα τα γονίδια παράλληλα, ώστε οι ασθενείς να διαγιγνώσκονται σύντομα και να λαμβάνουν εγκαίρως θεραπεία, γενετική συμβουλευτική αν την χρειάζονται και κλινική υποστήριξη», εξηγεί η Δρ Ρέιτσελ Γκιλεσπι.
