Αμυλοείδωση: Συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Η αμυλοείδωση είναι μια πάθηση που εμφανίζεται όταν πρωτεΐνες που ονομάζονται ινίδια αμυλοειδούς ή απλά αμυλοειδές και συγκεντρώνονται σε διάφορα όργανα του σώματος. Η εναπόθεσή του αμυλοειδούς διαταράσσει τη λειτουργία των προσβεβλημένων οργάνων.

Εκτός από την παραγωγή ερυθρών και λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων, ο μυελός των οστών παράγει αντισώματα, δηλαδή πρωτεΐνες που προστατεύουν από λοιμώξεις και ασθένειες. Αφού τα αντισώματα εξυπηρετήσουν το σκοπό τους, το σώμα διασπά τα αντισώματα και τα ανακυκλώνει.

Η αμυλοείδωση (amyloidosis) εμφανίζεται, όταν τα κύτταρα στο μυελό των οστών παράγουν αντισώματα που δεν μπορούν να διασπαστούν. Τα αντισώματα αυτά αυξάνονται στο αίμα και μπορεί να αποτεθούν στους ιστούς και στα όργανα διαταράσσοντας την ομαλή λειτουργία τους. Η αιτία της εναπόθεσή στους ιστούς είναι άγνωστη.

Η αμυλοείδωση πιο συχνά προσβάλλει την καρδιά, τα νεφρά, το ήπαρ, το σπλήνα, το νευρικό σύστημα και το γαστρεντερικό σωλήνα. Η αμυλοείδωση είναι σπάνια και προσβάλλει μόνο 8 ανθρώπους ανά 1 εκατομμύριο άτομα το χρόνο. Η νόσος εμφανίζεται συχνότερα σε γυναίκες και σε ηλικίες μεγαλύτερες των 40.

Τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης δεν είναι ειδικά αλλά εξαρτώνται από τα όργανα που προσβάλλονται. Το ευρύ φάσμα συμπτωμάτων συχνά κάνει δύσκολη τη διάγνωση της ασθένειας, ενώ μερικοί άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι:

  •  Οίδημα των αστραγάλων και κνημών.
  •  Αδυναμία.
  •  Απώλεια βάρους.
  •  Δύσπνοια.
  •  Μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα χέρια ή στα πόδια.
  •  Διάρροια.
  • Βαριά κόπωση.
  •  Διογκωμένη γλώσσα (μακρογλωσσία)
  • Αίσθημα κορεσμού μετά από κατανάλωση μικρότερης από το συνηθισμένο ποσότητας φαγητού.
  • Ζαλάδα όταν στέκεστε όρθιοι.
  • Διαρροή αίματος από μικρά αιμοφόρα αγγεία κάτω από το δέρμα (πορφύρα).
  • Μελανιές στο πρόσωπο.

Η αμυλοείδωση ταξινομείται σε τρεις μεγάλες μορφές:

  •  Πρωτοπαθής αμυλοείδωση. Αυτός ο τύπος έχει αιτία τον πολλαπλασιασμό ορισμένων κυττάρων στο μυελό των οστών που λέγονται πλασματοκύτταρα. Προσβάλλει κυρίως την καρδιά, τους πνεύμονες, το δέρμα, τη γλώσσα, τα νεύρα και το έντερο σας. Η πρωτοπαθής αμυλοείδωση είναι αποτέλεσμα της εναπόθεσης τμημάτων πρωτεϊνών που παράγονται από τα πλασματοκύτταρα. Αυτή η μορφή αμυλοείδωσης αναφέρεται επίσης ως αμυλοείδωση ελαφρών αλύσεων ή AL αμυλοείδωση. Επειδή ο ανώμαλος πολλαπλασιασμός των πλασματοκυττάρων που ευθύνεται για την πρωτοπαθή αμυλοείδωση είναι επίσης η αιτία για το πολλαπλό μυέλωμα, οι δύο παθήσεις καμιά φορά συνυπάρχουν.
  •  Δευτεροπαθής αμυλοείδωση. Η μορφή αυτή σχετίζεται με χρόνια λοιμώδη ή φλεγμονώδη νοσήματα, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η φυματίωση και η οστεομυελίτιδα. Η δευτεροπαθής αμυλοείδωση προσβάλλει κυρίως τα νεφρά, το σπλήνα, το ήπαρ και το έντερο, αν και μπορεί να προσβληθούν και άλλα όργανα.
  •  Κληρονομική αμυλοείδωση. Όπως λέει και το όνομα της αυτή η μορφή αμυλοείδωσης κληρονομείται.

Αιτίες

Η πρωτοπαθής αμυλοείδωση αρχίζει από το μυελό των οστών. Τα αίτια είναι άγνωστα. Μπορεί να συνδέεται με καταστάσεις όπως το πολλαπλούν μυέλωμα, η νόσος του Hodgkin και ο οικογενής μεσογειακός πυρετός, μια πάθηση των εντέρων. Σπάνια εμφανίζεται μετά από μακροχρόνια αιμοκάθαρση λόγω νεφροπάθειας.

Διάγνωση

Αναλύσεις αίματος και ούρων μπορεί να ανιχνεύσουν την παθολογική πρωτεΐνη που ίσως είναι ένδειξη αμυλοείδωσης, αλλά η οριστική διάγνωση γίνεται με βιοψία ιστού.

Αν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε συστηματική αμυλοείδωση, που σημαίνει ότι είναι προσβεβλημένα πολλά μέρη του σώματος σας και όχι ένα μόνο όργανο, θα κάνει βιοψία της κοιλιάς, του μυελού των οστών, του ορθού ή των ούλων. Ο ιστός εξετάζεται στο μικροσκόπιο. Οι βιοψίες αυτές είναι σχετικά μικρές διαδικασίες που γίνονται στο ιατρείο με τοπική αναισθησία.

Σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να ληφθούν δείγματα από το συκώτι, τα νεύρα, την καρδιά ή τα νεφρά, για να καθοριστεί αν έχει προσβληθεί το συγκεκριμένο όργανο.

Πόσο σοβαρή είναι η αμυλοείδωση; Η σοβαρότητα της κατάστασης εξαρτάται από τον τύπο της αμυλοείδωσης και τα όργανα που έχουν προσβληθεί. Πιθανόν απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις είναι η νεφρική ανεπάρκεια και η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια. Αν η συγκέντρωση του αμυλοειδούς περιορίζεται σε λιγότερο ζωτικά όργανα, μπορεί να μην έχετε καθόλου συμπτώματα. Οι περισσότερες περιπτώσεις βρίσκονται μεταξύ των δύο αυτών ακραίων καταστάσεων.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει ίαση για την αμυλοείδωση, αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων και να περιορίσει την παραγωγή πρωτεϊνών αμυλοειδούς.

Η αντιμετώπιση της αμυλοείδωσης γίνεται κατά κύριο λόγο με φάρμακα και δίαιτα. Επειδή η αμυλοείδωση μπορεί να προκαλέσει σημαντικό αριθμό επιπλοκών, μπορεί να χρειαστείτε θεραπεία για συγκεκριμένες καταστάσεις. παράδειγμα, αν η αμυλοείδωση προσβάλει την καρδιά ή τα νεφρά σας, θα πρέπει να ακολουθήσετε δίαιτα με μειωμένο αλάτι, για να περιορίσετε την κατακράτηση υγρών. Ο γιατρός μπορεί επίσης να σας δώσει διουρητικά και άλλα φάρμακα. Αν έχετε δευτερογενή αμυλοείδωση, ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η αντιμετώπιση της υποκείμενης κατάστασης.

Σε επιλεγμένα άτομα με πρωτογενή αμυλοείδωση δοκιμάζεται η αυτόλογη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων από το ίδιο άτομο, για να διαπιστωθεί η πιθανή αποτελεσματικότητα. Μελέτες δείχνουν ότι σε ανθρώπους με κληρονομική αμυλοείδωση μπορεί να είναι πολύ αποτελεσματική η μεταμόσχευση ήπατος.

Share on FacebookShare on Google+Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn

Δείτε επίσης