Περίπου 1.000 ανθρώπινα γονίδια δεν είναι απαραίτητα

gonidia 5 5 5Εξετάζοντας το ρυθμό εμφάνισης μεταλλάξεων στο ανδρικό χρωμόσωμα Υ, η εταιρεία deCODE  υπολογίζει ότι ο τελευταίος κοινός πρόγονος όλων των σημερινών ανδρών πρέπει να έζησε πριν από 239.000 χρόνια. Επίσης η έρευνα αποκάλυψε ότι περίπου 1.000 ανθρώπινα γονίδια δεν είναι τελικά απαραίτητα.

Η deCODE ιδρύθηκε στο Ρέικιαβικ πριν από 19 χρόνια και αρχικά προσπάθησε να αποκτήσει πρόσβαση στο σύνολο των ιατρικών δεδομένων ολόκληρης της Ισλανδίας, η οποία έχει πληθυσμό 323.000 ανθρώπων. Με την ανάλυση των στοιχείων, ο σκοπός ήταν να αποκαλυφθεί ποιες μεταλλάξεις γονιδίων είναι υπεύθυνες για τις διάφορες χρόνιες ασθένειες.

Όλοι οι Ισλανδοί κατάγονται από έναν μικρό πληθυσμό και ουσιαστικά είναι μακρινοί συγγενείς. Η ιδιαιτερότητα αυτή, και το γεγονός ότι η χώρα τηρεί λεπτομερή αρχεία για την υγεία των κατοίκων της, διευκολύνει σημαντικά τον εντοπισμό γονιδίων που σχετίζονται με τις ασθένειες.

Παρόλο που δεν κατάφερε να αποκτήσει πρόσβαση στο σύνολο των αρχείων, η deCODE διαθέτει στοιχεία για το το 40% των Ισλανδών. Το 2012 αγοράστηκε από την αμερικανική φαρμακοβιομηχανία Amgen. Μέχρι σήμερα έχουν ανακαλυφθεί γενετικές ποικιλομορφίες που σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ, τη σχιζοφρένεια, την παχυσαρκία, τον διαβήτη τύπου2 και τον καρκίνο.

Η deCODE προσδιόρισε ολόκληρες τις γενετικές αλληλουχίες συνολικά 10.000 Ισλανδών, και συνδύασε αυτά τα δεδομένα με στοιχεία από γενεαλογικά δέντρα και γενετικά δεδομένα που είχαν ήδη συγκεντρωθεί.

«Μπορούμε να προβλέψουμε με ακρίβεια, το γονιδίωμα ολόκληρου του έθνους», ανέφερε ο Κάρι Στέφανσον, διευθύνων σύμβουλος της deCODE. Είπε ακόμη ότι η εταιρεία θα μπορούσε να βρει «με το πάτημα ενός κουμπιού» όλες τις γυναίκες της χώρας που φέρουν καρκινογόνες μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA2, γνωστό από την περίπτωση της ηθοποιού Αντζελίνα Τζολί.

Η δημοσιοποίηση των στοιχείων στους ενδιαφερόμενους θεωρείται ηθικά αμφιλεγόμενη όμως ο  Στέφανσον θεωρεί ότι η μη αξιοποίηση αυτών των πληροφοριών «θα ήταν εγκληματική». Προς το παρόν, τα δεδομένα παραμένουν ανώνυμα.

Η εταιρεία ανακάλυψε ότι ορισμένοι Ισλανδοί, περίπου το 8% του πληθυσμού, δεν φέρουν κανένα λειτουργικό αντίγραφο τουλάχιστον ενός γονιδίου, από τα περίπου 20.000 γονίδια του ανθρώπινου DNA. Τα απόντα γονίδια δεν είναι απαραίτητα για την ανθρώπινη επιβίωση, και η έλλειψή τους δεν δείχνει να προκαλεί προβλήματα υγείας.

 

Share on FacebookShare on Google+Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn

Δείτε επίσης