Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική πάθηση του αίματος κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται άκαμπτα και παίρνουν σχήμα δρεπανιού, αντί να είναι στρογγυλά και εύκαμπτα.
Αυτά τα ακανόνιστα ερυθρά αιμοσφαίρια φθείρονται πρόωρα με αποτέλεσμα τη χρόνια έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Θεραπεία με την έννοια της ίασης δεν υπάρχει αλλά ο γιατρός και εσείς μπορείτε να κάνε πολλά για την αντιμετώπιση της πάθησης.
Συμπτώματα
- Κόπωση.
- Δύσπνοια.
- Ταχυκαρδία.
- Καθυστέρηση της ανάπτυξης.
- Ευπάθεια σε λοιμώξεις.
- Δερματικά έλκη στο κάτω μέρος των κνημών.
- Κιτρίνισμα του δέρματος.
- Προβλήματα όρασης.
Επείγοντα σημεία και συμπτώματα
- Κρίσεις πόνου λόγω απόφραξης αιμοφόρων αγγείων και βλάβες οργάνων.
- Απλαστική κρίση κατά την οποία ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων ελαττώνεται δραματικά.
- Οίδημα στα χέρια και στα πόδια.
Επίσης η δρεπανοκυτταρική νόσος μπορεί να προκαλέσει τα παρακάτω:
Επεισόδια πόνου. Πόνος εμφανίζεται, όταν τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια εμποδίζουν τη ροή του αίματος στα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία. Συνήθως προσβάλλονται τα αιμοφόρα αγγεία στο θώρακα, στην κοιλιά και στις αρθρώσεις. Ο πόνος καμιά φορά είναι αισθητός και στα οστά. Ο πόνος μπορεί να διαφέρει ως προς την ένταση και να κρατήσει από λίγες ώρες μέχρι λίγες εβδομάδες. Μερικοί άνθρωποι έχουν ελάχιστα επεισόδια πόνου, ενώ άλλοι αντιμετωπίζουν πολλές κρίσεις το χρόνο για λόγους που είναι ασαφείς.
Σύνδρομο χεριού-ποδιού. Το οίδημα στα χέρια και στα πόδια είναι συχνά τα πρώτα σημεία δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στα μωρά. Το οίδημα προκαλείται επειδή τα δρεπανοειδή αιμοσφαίρια φράζουν την έξοδο του αίματος από τα χέρια και τα πόδια. Η κατάσταση αυτή, που λέγεται σύνδρομο χεριού-ποδιού, ακολουθείται συχνά από πυρετό.
Συχνές λοιμώξεις. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία σάς κάνει ευπαθείς στις λοιμώξεις, επειδή τα δρεπανοειδή αιμοσφαίρια προκαλούν βλάβη στο σπλήνα, ο οποίος φιλτράρει τα μικρόβια από το αίμα και φτιάχνει αντισώματα. Οι γιατροί συνήθως χορηγούν καθημερινές δόσεις αντιβιοτικών στα βρέφη και στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία για την πρόληψη πιθανόν επικίνδυνων για τη ζωή λοιμώξεων, όπως η πνευμονία.
Προβλήματα όρασης. Τα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία στα μάτια μπορεί να φράξουν από δρεπανοκύτταρα και αυτό μπορεί να βλάψει τον αμφιβληστροειδή, το μέρος του ματιού που επεξεργάζεται τις οπτικές εικόνες.
Η εικόνα αυτή δείχνει φυσιολογικά και δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα δρεπανοειδή αιμοσφαίρια παίρνουν σχήμα μισοφέγγαρου.
Αιτίες
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που οδηγεί στην παραγωγή παθολογικής αιμοσφαιρίνης. Τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια των ενηλίκων περιέχουν αιμοσφαιρίνη Α. Οι άνθρωποι με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν αιμοσφαιρίνη S (από τη λέξη Sickle = δρεπάνι).
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που περιέχουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη είναι μαλακά και στρογγυλά (σαν ντόνατς) και μπορεί να συμπιεστούν μέσα στα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία και να μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς.
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια με αιμοσφαιρίνη S αρχικά είναι μαλακά και στρογγυλά. Όταν όμως μεταφέρουν οξυγόνο, η ελαττωματική αιμοσφαιρίνη κάνει πολλά από αυτά να αλλάξουν σχήμα και να σκληρύνουν. Τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν την τάση να συγκολλώνται και να σχηματίζουν προσωρινές αποφράξεις στα μικρά αιμοφόρα αγγεία, διακόπτοντας έτσι τη ροή του αίματος. Τα αιμοσφαίρια αυτά είναι επίσης εύθραυστα, ζουν μόνο 10-20 ημέρες και μπορεί να θρομβώσουν τα αιμοφόρα αγγεία, καθώς διασπώνται.
Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές της νόσου προκαλούνται από τη δρεπάνωση των αιμοσφαιρίων. Καμιά φορά η δρεπάνωση είναι χειρότερη από άλλες φορές. Οι κρίσεις δρεπάνωσης μπορεί να συμβούν αυτόματα ή να ενεργοποιηθούν από παράγοντες, όπως το στρες, οι λοιμώξεις, η αφυδάτωση, οι ακραίες θερμοκρασίες και η μείωση οξυγόνου, όπως συμβαίνει σε μεγάλα υψόμετρα και στο αεροπλάνο.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι σχετικά συνηθισμένη στους μαύρους. Στις Η.Π.Α. κάθε χρόνο περίπου σε 1 στα 500 νεογέννητα μαύρα παιδιά γίνεται διάγνωση δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Για να πάθετε δρεπανοκυτταρική, αναιμία πρέπει να κληρονομήσετε το γονίδιο για την αιμοσφαιρίνη S και από τους δύο γονείς. Το γονίδιο είναι υπολειπόμενο και έτσι, αν το κληρονομήσετε μόνο από τον ένα γονιό, δε θα έχετε δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά θα είστε φορέας του γονιδίου, οπότε μπορεί να μεταβιβάσετε τη νόσο στα παιδιά σας.
Αν είστε φορέας, τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας μπορεί να είναι παραμορφωμένα, αλλά δε θα παρουσιάζετε συμπτώματα, εκτός αν βρεθείτε σε μεγάλο υψόμετρο. Το μειωμένο επίπεδο οξυγόνου καθιστά τα ερυθρά αιμοσφαίρια πιο ευάλωτα και τα παραμορφώνει αυξάνοντας την τάση τους να παίρνουν μορφή δρεπανιού και να διασπώνται (αιμόλυση).
Πριν χιλιάδες χρόνια η γενετική μετάλλαξη που προκάλεσε τη δρεπανοκυτταρική αναιμία προστάτευε τους φορείς από μια θανατηφόρα μορφή ελονοσίας, που ήταν συνηθισμένη σε τμήματα της Αφρικής, της λεκάνης της Μεσογείου, της Μέσης Ανατολής και της Ινδίας. Εκείνη την εποχή τα παιδιά που κληρονομούσαν το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ήταν πιθανότερο να επιζήσουν των επιδημιών ελονοσίας. Τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια εμποδίζουν την ανάπτυξη του παράσιτου που προκαλεί την ελονοσία.
Με τον καιρό οι επιζήσαντες μετανάστευσαν και έκαναν παιδιά. Σήμερα η δρεπανοκυτταρική αναιμία προσβάλλει εκατομμύρια ανθρώπων σε όλο τον κόσμο. Είναι ιδιαίτερα συνηθισμένη σε ανθρώπους που κατάγονται από την Αφρική, την Ισπανία, τη λεκάνη της Μεσογείου, τη Μέση Ανατολή και την Ινδία. Στις Η.Π.Α. προσβάλλει συνήθως τους Μαύρους και τους Ισπανόφωνους.
Διάγνωση
Η διάγνωση στα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία γίνεται συνήθως, όταν είναι νεογέννητα. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία ανιχνεύεται με διάφορες αναλύσεις αίματος και επιβεβαιώνεται με την ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης, μια εργαστηριακή εξέταση που μπορεί να απομονώσει και να αναγνωρίσει την αιμοσφαιρίνη S.
Πόσο σοβαρή είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία; Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, που αποτελεί πιθανώς μοιραία νόσο. Όμως οι θεραπείες που υπάρχουν μπορεί να ανακουφίσουν από τα συμπτώματα και να παρατείνουν τη ζωή. Πολλοί άνθρωποι με δρεπανοκυτταρική αναιμία ζουν αρκετά φυσιολογική ζωή και απολαμβάνουν σε γενικές γραμμές καλή υγεία μέχρι την πέμπτη δεκαετία της ζωής του, και πέρα από αυτή.
Επιπλοκές
Στις σοβαρές επιπλοκές της νόσου περιλαμβάνονται:
Εγκεφαλικό. Εγκεφαλικό μπορεί να συμβεί, όταν τα δρεπανοειδή αιμοσφαίρια φράζουν τη ροή του αίματος σε μια περιοχή του εγκεφάλου. Το εγκεφαλικό είναι μια από τις πιο σοβαρές επιπλοκές της νόσου. Περίπου το 10% των παιδιών με δρεπανοκυτταρική αναιμία παθαίνουν εγκεφαλικό. Ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος στις ηλικίες μεταξύ 2 και 5 ετών.
Σημεία και συμπτώματα του εγκεφαλικού είναι οι σπασμοί, η αδυναμία ή το μούδιασμα των χεριών και των ποδιών, η ξαφνική δυσχέρεια λόγου και η απώλεια συνείδησης. Κάθε μωρό ή παιδί με οποιοδήποτε από αυτά τα σημεία πρέπει να τύχει άμεσης ιατρικής φροντίδας. Το εγκεφαλικό μπορεί να είναι μοιραίο.
Οξύ θωρακικό σύνδρομο. Το οξύ θωρακικό σύνδρομο είναι μια απειλητική για τη ζωή επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας που προκαλείται λόγω λοίμωξης ή παγιδευμένων δρεπανοειδών αιμοσφαιρίων στους πνεύμονες. Το οξύ θωρακικό σύνδρομο μοιάζει με την πνευμονία, γιατί προκαλεί πόνο στο στήθος, βήχα, πυρετό και δυσκολία αναπνοής. Απαιτεί επείγουσα θεραπεία με αντιβιοτικά, μεταγγίσεις αίματος και φάρμακα που ανοίγουν τους αεραγωγούς των πνευμόνων. Οι επαναλαμβανόμενες προσβολές μπορεί να βλάψουν τους πνεύμονες.
Βλάβη οργάνων. Τα δρεπανοειδή αιμοσφαίρια μπορεί να φράξουν τη ροή του αίματος μέσω των αιμοφόρων αγγείων, οπότε μειώνεται η αιμάτωση και η οξυγόνωση του οργάνου. Η χρόνια στέρηση πλούσιου σε οξυγόνο αίματος μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα νεύρα και στα άλλα όργανα, όπως στους νεφρούς, στο ήπαρ και στο σπλήνα.
Τύφλωση. Τα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία στο μάτι μπορεί να βουλώσουν από τα δρεπανοειδή αιμοσφαίρια. Με τον καιρό αυτό μπορεί να βλάψει τον αμφιβληστροειδή, το μέρος του ματιού που επεξεργάζεται τις οπτικές εικόνες, και να οδηγήσει σε τύφλωση.
Άλλες καταστάσεις. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να οδηγήσει σε έλκη των κνημών, που προκαλούνται από την απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων που τροφοδοτούν το δέρμα από τα δρεπανοειδή αιμοσφαίρια. Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται, παράγεται μια ουσία, που λέγεται χολερυθρίνη, η οποία μπορεί να προκαλέσει κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών (ίκτερος) και να οδηγήσει σε χολόλιθους.
Οι άνδρες με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να έχουν επώδυνες και παρατεταμένες στύσεις, επειδή τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια εμποδίζουν την έξοδο του αίματος από το πέος (πριαπισμός). Με τον καιρό ο πριαπισμός μπορεί να βλάψει το πέος και να οδηγήσει σε ανικανότητα.
Αντιμετώπιση και πρόληψη
Αν και η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ανίατη, ο γιατρός σας μπορεί να κάνει πολλά για να βοηθήσει εσάς ή το παιδί σας να ζήσετε με τη νόσο. Επιπλέον, οι θεραπείες βελτιώνονται συνεχώς. Κάποια άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να ωφεληθούν από τη θεραπεία και παρακολούθηση από ειδικούς γιατρούς σε νοσοκομείο ή σε κλινική δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Είναι σημαντικό να επισκέπτεστε τακτικά το γιατρό.
Φάρμακα. Στα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας περιλαμβάνονται:
Αντιβιοτικά. Τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία συνήθως χρειάζεται να λαμβάνουν τακτικές δόσεις αντιβιοτικών, τυπικά πενικιλλίνη από το στόμα, αρχίζοντας από την ηλικία των 2-3 μηνών και συνεχίζοντας μέχρι τον 5ο ή 6ο μήνα.
Η πενικιλλίνη βοηθάει στην πρόληψη των λοιμώξεων, όπως η πνευμονία, που μπορεί να είναι μοιραία για ένα βρέφος ή παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Τα αντιβιοτικά μπορεί επίσης να βοηθήσουν τους ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία να προλάβουν ή να αντιμετωπίσουν τις λοιμώξεις.
Παυσίπονα. Κατά τη διάρκεια των κρίσεων ο γιατρός μπορεί να συστήσει παυσίπονα και ζεστά επιθέματα στις προσβεβλημένες περιοχές για την ανακούφιση από τους πόνους. Καμιά φορά είναι απαραίτητα ισχυρότερα παυσίπονα που χορηγούνται με συνταγή.
Μεταγγίσεις αίματος. Η μετάγγιση αίματος μπορεί να αυξήσει τον αριθμό των υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων που κυκλοφορούν και να σας ανακουφίσει από τα συμπτώματα της αναιμίας. Στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εγκεφαλικού οι περιοδικές μεταγγίσεις αίματος μπορεί να περιορίσουν τον κίνδυνο πρώτου ή δεύτερου εγκεφαλικού μέχρι και κατά 90%.
Είναι ζωτικής σημασίας για όσους έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία η λήψη μέτρων για αποφυγή της δρεπάνωσης. Η καλή διατροφή, η επαρκής ανάπαυση και η προστασία από τις λοιμώξεις είναι όλα σημαντικά για τη διατήρηση της υγείας σε καλή κατάσταση.
Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, για να παραμείνουν υγιή, πρέπει:
- Να λαμβάνουν καθημερινά συμπληρώματα φυλλικού οξέος. Ο μυελός των οστών χρειάζεται φολικό οξύ, για να φτιάξει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια.
- Να πίνουν πολύ νερό. Με την καλή ενυδάτωση βοηθάτε το αίμα σας να είναι αραιό. Όσο περισσότερο αραιωμένο είναι το αίμα, τόσο μικρότερες είναι οι πιθανότητες δρεπάνωσης.
- Να αποφεύγουν τις ακραίες θερμοκρασίες. Οι χαμηλές και οι υψηλές θερμοκρασίες μπορεί να προκαλέσουν δρεπάνωση.
- Να αποφεύγουν το στρες. Το στρες μπορεί επίσης να ενεργοποιήσει τη δρεπάνωση.
- Να εμβολιαστούν. Τα βρέφη και τα παιδιά είναι απαραίτητο να κάνουν τα τακτικά εμβόλια της παιδικής ηλικίας. Επίσης, συνιστάται σε παιδιά και ενήλικες να κάνουν κάθε χρόνο το αντιγριπικό εμβόλιο και το εμβόλιο κατά του πνευμονιόκοκκου.
