Ένας συνδυασμός δύο φαρμάκων, του πειραματικού Lumacaftor και του Ivacaftor (γνωστό και ως Kalydeco) βελτιώνει σημαντικά την κατάσταση των ασθενών με κυστική ίνωση, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό New England Journal of Medicine.
Η μελέτη έγινε σε 1.108 άτομα και κράτησε ένα εξάμηνο. Οι ασθενείς που έλαβαν τη νέα θεραπεία εμφάνισαν βελτίωση στην ικανότητά τους να αναπνέουν και λιγότερες λοιμώξεις των πνευμόνων, σε σχέση με όσους πήραν placebo.
Πολλές χιλιάδες άνθρωποι στον κόσμο πάσχουν από τη κυστική ίνωση η οποία προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις. Σήμερα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία. Ανάλογα με την μετάλλαξη, υπάρχουν διαφορετικές μορφές της ασθένειας. Η κλινική δοκιμή αφορούσε την πιο συνηθισμένη μορφή (οφείλεται στο γονίδιο F508del), που αφορά πάνω από τους μισούς ασθενείς (είναι από τις πιο σοβαρές μεταλλάξεις όσον αφορά τα συμπτώματα της νόσου).
Παγκοσμίως, 1 στα 2.000 – 2.500 παιδιά γεννιούνται, κάθε χρόνο με την ασθένεια. Στην Ελλάδα, 50 με 60 παιδιά γεννιούνται κάθε χρόνο με κυστική ίνωση (περίπου 1 παιδί την εβδομάδα). Όπως συμβαίνει παγκοσμίως, έτσι και στην Ελλάδα, η πιο κοινή μετάλλαξη αφορά το γονίδιο F508de. Εκτιμάται ότι στη χώρα μας υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς (παιδιά και ενήλικες). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, θεωρείται φορέας του γονιδίου (περίπου 500.000 Έλληνες).
Βασικό σύμπτωμα της κυστικής ίνωσης είναι η παραγωγή μιας παχύρρευστης κολλώδους βλέννας με συνέπεια να προκαλούνται λοιμώξεις των πνευμόνων και άλλα προβλήματα στο συκώτι και το πάγκρεας. Συχνά οι ασθενείς πεθαίνουν πριν γίνουν 40 ετών.
Ο συνδυασμός των Lumacaftor και του Ivacaftor
Οι επιστήμονες είπαν ότι ο συνδυασμός των δύο φαρμάκων βελτιώνει την κατάσταση των ασθενών ανεξάρτητα από την ηλικία και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, ενώ το τελικό αποτέλεσμα είναι η βελτίωση του προσδόκιμου της ζωής τους. Πάντως η μελέτη έγινε σε ασθενείς άνω των 12 ετών.
Ο συνδυασμός των δύο φαρμάκων μειώνει τον αριθμό των κύκλων θεραπείας με αντιβιοτικά που χρειάζονται οι ασθενείς όταν προσβληθούν από κάποια βακτηριακή λοίμωξη, ενώ βελτιώνει την αναπνοή, το σωματικό βάρος και την ποιότητα της ζωής τους. Τα οφέλη αυτά αρχίζουν να γίνονται εμφανή από την 15η ημέρα από την έναρξη της θεραπείας, ενώ συνεχίζονται επί τουλάχιστον 24 εβδομάδες (τόση ήταν η διάρκεια της μελέτης).
Αυτός ο φαρμακευτικός συνδυασμός αναφέρεται με την ονομασία Orkambi και έχει υποβληθεί για έγκριση στην Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) των ΗΠΑ.
Αυτή τη στιγμή βρίσκονται σε εξέλιξη κλινικές δοκιμές της φαρμακευτικής θεραπείας και σε παιδιά κάτω των 12 ετών.
Νέες φαρμακευτικές θεραπείες για την κυστική ίνωση θα πρέπει να βρεθούν για όσους ασθενείς πάσχουν από άλλες μορφές της νόσου, εξαιτίας διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων.
