Αυτή η χρόνια αιμορραγική διαταραχή προκαλείται από μια διαταραχή ενός παράγοντα πήξης που λέγεται παράγοντας von Willebrand.
Σε πολλές περιπτώσεις υπάρχει επίσης και ανεπάρκεια του παράγοντα VIII. Κανονικά αυτοί οι δύο παράγοντες συνδυάζονται για τη δημιουργία μιας ενεργού ουσίας (σύμπλεγμα) που απαιτείται, για να κάνει τα αιμοπετάλια να συγκεντρωθούν στο σημείο τραυματισμού των αιμοφόρων αγγείων.
Συμπτώματα
Στη νόσο von Willebrand διαταράσσεται η συγκέντρωση των αιμοπεταλίων και η πήξη.
Η νόσος πήρε το όνομα της από το γιατρό von Willebrand που την περιέγραψε το 1926. Αναφέρεται επίσης ως ψευδοαιμορροφιλία ή αγγειακή αιμορροφιλία.
Σημεία και συμπτώματα
• Αιμορραγία από τα ούλα και τη μύτη.
• Υπερβολική και παρατεταμένη αιμορραγία περιόδου.
• Μελανιές (εκχυμώσεις) που δημιουργούνται εύκολα και παρατηρούνται σε σημεία του σώματος που τυπικά δεν τραυματίζονται κατά τις συνηθισμένες δραστηριότητες, όπως είναι οι μηροί, το επάνω μέρος των βραχιόνων, η πλάτη, η κοιλιά, το στήθος, τα χέρια και τα πόδια.
• Αίμα στα κόπρανα με εμφάνιση μαύρη ή σαν πίσσα ή αίμα στα ούρα.
Άλλα σημεία και συμπτώματα είναι έντονες μελανιές, αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα, αιμορραγία των ούλων και αιμορραγία κατά τη διάρκεια εγχείρησης ή εξαγωγής δοντιού. Μερικοί άνθρωποι αντιμετωπίζουν επίσης έντονη αιμορραγία του γαστρεντερικού και ουροποιητικού συστήματος.
Η νόσος von Willebrand είναι η πιο συνηθισμένη κληρονομική διαταραχή. Προσβάλλει εξίσου άνδρες και γυναίκες στο 1% του πληθυσμού.
Στις πιο πολλές περιπτώσεις είναι ήπια διαταραχή και τότε λέγεται τύπου 1. Ο τύπος 2 προκαλεί ήπια έως μέτρια συμπτώματα. Ο τύπος 3 είναι η πιο σπάνια και πιο βαριά.
Πριν την εφηβεία βασική εκδήλωση της νόσου είναι οι ρινορραγίες, που μπορεί να είναι τόσο σοβαρές, ώστε να απαιτείται επίσκεψη στο γιατρό ή στο τμήμα επειγόντων περιστατικών. Στις γυναίκες οι περίοδοι είναι βαριές και παρατεταμένες με διάρκεια μερικές φορές μέχρι και εβδομάδες. Πολλές γυναίκες υποθέτουν ότι αυτό είναι φυσιολογικό και η νόσος μένει χωρίς διάγνωση.
Διάγνωση
Για να γίνει η διάγνωση της νόσου χρειάζονται ειδικές αναλύσεις αίματος. Στις αναλύσεις εξετάζονται ο χρόνος πήξης, η λειτουργικότητα των αιμοπεταλίων, τα επίπεδα του ενεργού παράγοντα von Willebrand και σε μερικές περιπτώσεις εξετάσεις για τον παράγοντα VIII.
Θεραπεία
Ο τύπος 1 αντιμετωπίζεται με το φάρμακο δεσμοπρεσίνη σε μορφή ρινικού σπρέι που τυπικά λαμβάνεται πριν από κάθε εγχείρηση ή πριν από την περίοδο. Το φάρμακο προκαλεί την έκκριση του παράγοντα von Willebrand και του παράγοντα VIII από τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων.
Οι τύποι 2 και 3 απαιτούν πολύπλοκη θεραπεία. Μπορεί να γίνει μετάγγιση πλάσματος ή κρυοϊζήματος ενός συμπυκνωμένου παράγοντα που προέρχεται από ανθρώπινο αίμα δότη.
Αν έχετε τη νόσο von Willebrand, να αποφεύγετε τα φάρμακα που μπορεί να επιδεινώσουν την αιμορραγία, όπως ασπιρίνη και άλλα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (NSAID) που εμποδίζουν την πήξη του αίματος. Να αποφεύγετε επίσης τα αντιισταμινικά, επειδή μπορεί να επηρεάζουν τη λειτουργικότητα των αιμοπεταλίων.
Ο μόνος τρόπος, για να προληφθεί αυτή η κληρονομική διαταραχή, είναι ο προγεννητικός έλεγχος και η παροχή συμβουλών από ένα γενετιστή στους υποψήφιους γονείς που πάσχουν από αυτή.
Αν βρεθεί ότι έχετε νόσο von Willebrand, τότε είναι πιθανό να την έχουν και τα αδέρφια σας ή τα παιδιά σας, οπότε μπορεί υποβληθούν σε κατάλληλες εξετάσεις και να ζητήσουν βοήθεια.
