Τι είναι η πλάγια μυατροφική σκλήρυνση

Η πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (ALS) αποτελεί μία προοδευτική εκφύλιση των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό, που ελέγχουν τους μυς της εκούσιας κινητικότητας. Καλείται επίσης και νόσος του Lou Gehring (Λου Γκέρινγκ) χάρη στον παίκτη του μπέιζμπολ των New York Yankees που πέθανε από πλάγια μυατροφική σκλήρυνση το 1939.

Η ασθένεια είναι ανίατη και έχει γίνει γνωστή καθώς από αυτή πάσχει ο φημισμένος Βρετανός φυσικός Στίβεν Χόκινγκ.

Stephen-Ha5555wking-600x337Περίπου 350.000 άνθρωποι σε όλο τον κόσμο έχουν τη νόσο. Το 50% των πασχόντων χάνουν τη ζωή τους μέσα σε 3 χρόνια από τη διάγνωση. Οι ασθενείς σταδιακά χάνουν την μυϊκή δύναμή τους, έως ότου παραλύσουν και δεν μπορούν πλέον να κινηθούν, να μιλήσουν, να καταπιούν και να αναπνεύσουν,

Τα προσβεβλημένα νευρικά κύτταρα συρρικνώνονται και εξαφανίζονται χωρίς άλλα σημάδια ανωμαλίας. Οι μυς στη συνέχεια ατροφούν, διότι τα νεύρα που τους διεγείρουν έχουν χαθεί. Φαίνεται πως η νόσος προσβάλλει εξίσου άνδρες και γυναίκες. Έχει ταυτοποιηθεί ένα ελαττωματικό γονίδιο σε ορισμένες περιπτώσεις κληρονομούμενου ALS. Η νόσος δεν είναι μεταδοτική.

Αιτία

Το 2011, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Νορθγουέστερν διαπίστωσαν πως η βάση των διαφόρων μορφών της ασθένειας (υπάρχουν τρεις μορφές) είναι η δυσλειτουργία ενός συστήματος ανακύκλωσης των πρωτεϊνών, το οποίο υπάρχει στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Η επιτυχής ανακύκλωση των πρωτεϊνών παίζει σημαντικό ρόλο στην ομαλή λειτουργία των νευρικών κυττάρων. Όταν το σύστημα αυτό δεν λειτουργεί σωστά, τα νευρικά κύτταρα υφίστανται βλάβες.

Συμπτώματα

Η έναρξη της νόσου είναι συνήθως σταδιακή. Γενικώς, υπάρχει αυξανόμενη αδυναμία σε ένα άκρο, ιδιαίτερα στο χέρι. Αργότερα μπορεί να προσβληθούν και άλλα άκρα. Αυτό μπορεί να συνοδεύεται από τινάγματα και σπασμούς των  μυών.

Καθώς το ALS εξελίσσεται, προσβάλλονται και άλλοι μυς και μπορεί να επέλθει πλήρης παράλυση. Η νόσος τελικά επηρεάζει τους μυς της ημιεκούσιας κινητικότητας, όπως αυτοί που χρησιμοποιούνται στη μάσηση, στην κατάποση και στην αναπνοή.

Σημεία και συμπτώματα

  • Βραδεία απώλεια της ισχύος και του συντονισμού σε ένα ή περισσότερα άκρα.
  • Τινάγματα ή κράμπες μυών.
  • Δυσχέρεια στην κατάποση, στην ομιλία ή στην αναπνοή.

Διάγνωση

Η νόσος έχει συνήθως προχωρήσει αρκετά, πριν οι άνθρωποι αναζητήσουν ιατρική βοήθεια. Στις περιπτώσεις αυτές ο γιατρός μπορεί να κάνει τη διάγνωση βασιζόμενος μόνο στα σημεία και στα συμπτώματα. Μπορεί να χρειάζεται ηλεκτρομυογράφημα, για να ελεγχθεί η καταστροφή των νεύρων.

Πόσο σοβαρή είναι η πλάγια μυατροφική σκλήρυνση; Η πλάγια μυατροφική σκλήρυνση αποτελεί χρόνια εκφυλιστική διαταραχή που προοδευτικά επιδεινώνεται. Οι περισσότεροι άνθρωποι με ALS πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια λόγω παράλυσης των μυών που χρησιμοποιούνται στην αναπνοή. Ορισμένες φορές οι άνθρωποι με πλάγια μυατροφική σκλήρυνσησταματούν να αναπνέουν, διότι εισπνέουν (εισροφούν) τρόφιμα και στοματικές εκκρίσεις μέσα στους πνεύμονες. Γενικά ο θάνατος επέρχεται μέσα σε 2 με 10 χρόνια μετά τη διάγνωση και μόνο ένας στους πέντε ανθρώπους με τη νόσο ζει πάνω από 5 χρόνια.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει ίαση για την πλάγια μυατροφική σκλήρυνση. Η θεραπεία εξατομικεύεται με σκοπό τη διατήρηση της μυϊκής λειτουργίας και τη γενικότερη υγεία κατά τη διάρκεια της ασθένειας κατά τα πρώτα στάδια.

Η πλάγια μυατροφική σκλήρυνσηδεν επηρεάζει την πνευματική σας λειτουργία και είναι εφικτό να ζήσετε αρκετά χρόνια παραγωγικής και ευχάριστης ζωής.

Οι επιπλοκές της εισρόφησης τροφίμων και σιέλου που εισπνέονται μέσα στους αεραγωγούς (τραχεία) μπορεί να αποφευχθούν με την τοποθέτηση ενός σωλήνα μέσω του τοιχώματος της κοιλιάς και μέσα στο στόμαχο, μέσω του οποίου μπορούν να χορηγούνται υγρά φαγητά.

Το φάρμακο ριλουζόλη μπορεί να επιβραδύνει ελαφρώς την εξέλιξη της νόσου σε κάποιους ανθρώπους. Είναι σημαντική η ψυχολογική υποστήριξη από την οικογένεια και τους φίλους.