Αταξία Friedreich: Συμπτώματα και θεραπεία

fapix35555smΗ αταξία Φρίντριχ (Friedreich’s ataxia) πήρε το όνομα της το 1863 από το Γερμανό γιατρό Nikolaus Friedreich, ο οποίος περιέγραψε πρώτος την κατάσταση αυτή. Η αταξία αποτελεί τον ιατρικό όρο για τα προβλήματα συντονισμού, όπως η αδεξιότητα ή η δυσχέρεια διατήρησης της ισορροπίας. Η αταξία μπορεί να προκληθεί από πολλές και διαφορετικές καταστάσεις.

Η αταξία Friedreich είναι σπάνια, κληρονομούμενη νόσος και οφείλεται στην εκφύλιση νευρικών ινών σε περιοχές του νωτιαίου μυελού, των περιφερικών νεύρων ή της παρεγκεφαλίδας, που προκαλούνται από ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Φυσιολογικά οι νευρικές ίνες βρίσκονται κλεισμένες μέσα σε ένα περίβλημα μιας λιπαρής ουσίας, που καλείται μυελίνη, η οποία καθιστά δυνατή την ομαλή αγωγή ηλεκτρικών ώσεων μεταξύ των κυττάρων. Στην αταξία Friedreich οι νευρικές ίνες χάνουν μέρος από το περίβλημα μυελίνης και ο νωτιαίος μυελός ατροφεί.

Συμπτώματα

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου ξεκινούν τυπικά μεταξύ των 5 έως 15 ετών. Η κατάσταση προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες. Εκτός από τα προβλήματα συντονισμού και λόγου πολλοί άνθρωποι αναπτύσσουν κύρτωση της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) και παραμορφώσεις στα πόδια τους. Αυτό συνήθως συμβαίνει λόγω της αδυναμίας των μυών.

Σημεία και συμπτώματα

  • Δυσχέρεια στη διατήρηση της ισορροπίας κατά τη βάδιση ή την όρθια στάση.
  • Μη φυσιολογικός ρυθμός ομιλίας ή άρθρωσης.
  • Αδυναμία στα άκρα.
  • Τρόμος των άκρων χειρών ή ολόκληρων των χεριών.
  • Παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης ή των κάτω άκρων.
  • Παράλυση, ιδιαίτερα των ποδιών.

Χαρακτηριστικό παράδειγμα ασθενούς με αταξία είναι η μέθη. Ο ασθενής δεν μπορεί να περπατήσει σε ευθεία γραμμή, δυσκολεύεται να βρει την ισορροπία του, δεν μπορεί να αρθρώσει συνεχόμενο και σαφή λόγο και συχνά σωριάζεται στο πάτωμα διότι δεν μπορεί να στηριχτεί στα πόδια του.

Αιτία

Η αταξία Friedreich κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Πρέπει να κληρονομήσετε το παθολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς, για να αναπτύξετε τη νόσο αυτή.

Μπορεί επίσης να είστε φορέας του γονιδίου, χωρίς ποτέ να αναπτύξετε σημεία και συμπτώματα, αν το έχετε κληρονομήσει μόνο από τον ένα γονέα. Αν υπάρχει ιστορικό της πάθησης στην οικογένεια σας, μπορεί να πρέπει να μιλήσετε με κάποιο γενετικό σύμβουλο, πριν δημιουργήσετε οικογένεια.

Η μετάλλαξη του γονιδίου που ευθύνεται για την ασθένεια προκαλεί ελαττωμένη παραγωγή μίας πρωτεΐνης που καλείται φραταξίνη.

Σύμφωνα με τις έρευνες η έλλειψη της φραταξίνης καθιστά τα νευρικά κύτταρα επιρρεπή στο οξειδωτικό στρες, μία επιβλαβή κατάσταση που προκαλείται από μόρια που καλούνται ελεύθερες ρίζες. Οι ελεύθερες ρίζες βοηθούν φυσιολογικά στην επεξεργασία των καυσίμων για παραγωγή ενέργειας στον οργανισμό σας, αλλά η περίσσεια τους μπορεί να αποβεί επιζήμια.

Διάγνωση

Η διάγνωση αυτής της διαταραχής βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό και στα ευρήματα της νευρολογικής εξέτασης και των εργαστηριακών εξετάσεων, όπως του ηλεκτρομυογραφήματος, το οποίο μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα των μυϊκών κυττάρων, ή του ηλεκτροκαρδιογραφήματος. Εξετάσεις για τον αποκλεισμό άλλων διαταραχών μπορεί να είναι αξονική τομογραφία (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και οσφυονωτιαία παρακέντηση με ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Οι ερευνητές εφιστούν την προσοχή στην έγκαιρη διάγνωση των συμπτωμάτων και θεωρούν ότι ο αποτελεσματικότερος τρόπος αντιμετώπισης της αταξίας είναι ο προγεννητικός έλεγχος.

Πόσο σοβαρή είναι η αταξία Friedreich; Παρόλο που τα σημεία και τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, οι περισσότεροι άνθρωποι με τη νόσο χρειάζονται τελικά αναπηρικό καροτσάκι, για να κινηθούν. Οι επιπλοκές παρουσιάζουν διάφορες μορφές καρδιαγγειακής νόσου, όπως διόγκωση της καρδιάς, καρδιακή ανεπάρκεια, διαταραχές της αγωγιμότητας των ηλεκτρικών ώσεων εντός του μυοκαρδίου (καρδιακός αποκλεισμός) και ανώμαλο καρδιακό ρυθμό (ταχυκαρδία). Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί διαβήτης. Η επιβίωση πέρα από την πρώιμη ενήλικη ζωή είναι σπάνια. Ο θάνατος προκαλείται συνήθως από κάποια καρδιακή διαταραχή.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για την αταξία Friedreich. Συνιστάται συνεχής φυσική δραστηριότητα για τη γενικότερη υγεία και η φυσικοθεραπεία συνήθως βοηθάει.

Η θεραπεία των καρδιολογικών προβλημάτων και του διαβήτη μπορεί να συμβάλει στη διατήρηση της ποιότητας ζωής για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Τα ορθοπεδικά προβλήματα μπορεί να βελτιωθούν με χειρουργική επέμβαση ή χρήση κάποιου νάρθηκα.

Οι ερευνητές ελπίζουν πως η ταυτοποίηση της γενετικής αιτίας της διαταραχής θα οδηγήσει σε αποτελεσματικές μεθόδους για πρόληψη ή θεραπεία στο μέλλον.