Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση προσβάλλει τόσο το αναπνευστικό όσο και το πεπτικό σύστημα και αποτελεί μία από τις πιο συνηθισμένες αιτίες χρόνιας πνευμονοπάθειας στα παιδιά.

Είναι πιθανότατα η συνηθέστερη θανάσιμη κληρονομική νόσος για τα παιδιάπροσβάλλοντας περίπου 1 στα 2.000 βρέφη. Προσβάλλει εξίσου αγόρια και κορίτσια.

KYStikh inoshΗ κυστική ίνωση κληρονομείται. Ένα παιδί μπορεί να προσβληθεί από τη νόσο, μόνο αν και οι δύο γονείς του είναι φορείς ενός γονιδίου. Οι γονείς μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα ή μπορεί επίσης και να εκδηλώσουν την ασθένεια αυτή.

Συμπτώματα

Η νόσος προσβάλλει το βλεννογόνο και τους ιδρωτοποιούς αδένες του σώματος. Η πρώτη ένδειξη σ’ ένα νεογέννητο βρέφος μπορεί να είναι η απόφραξη του εντέρου (ειλεός) εξαιτίας του παθολογικά παχύρρευστου μηκωνίου, του υλικού που υπάρχει στο έντερο ενός βρέφους και δημιουργεί τα πρώτα του κόπρανα.

Καθώς το βρέφος μεγαλώνει, μπορεί να αναπτυχθεί χρόνια πνευμονική νόσος, όπως είναι η βρογχίτιδα, η βρογχεκτασία, η πνευμονία, η ατελεκτασία ή η πνευμονική ίνωση. Τα προβλήματα αυτά συμβαίνουν, επειδή η βλέννα στους πνεύμονες των παιδιών είναι παχύρρευστη και κολλώδης. Αντί να χρησιμεύει ως λιπαντικό, αποφράσσει το αναπνευστικό σύστημα και επιτρέπει την ανάπτυξη βακτηρίων και άλλων μικροοργανισμών σ’ αυτό φθείροντας τη φυσική άμυνα του οργανισμού.

Το πάγκρεας του παιδιού μπορεί να μην παρέχει τα ένζυμα που χρειάζονται για την πλήρη πέψη των λιπών και των πρωτεϊνών προκαλώντας έτσι χρόνια διάρροια και υποσιτισμό. Προσβάλλονται επίσης οι ιδρωτοποιοί αδένες κάνοντας τον ιδρώτα εξαιρετικά αλμυρό.

Σημεία και συμπτώματα

  • Χρόνιος βήχας.
  • Μειωμένη ενέργεια και δυσκολία στην άσκηση.
  • Υποτροπιάζουσα πνευμονία.
  • Δύσπνοια.
  • Ανορεξία.
  • Χρόνια διάρροια και υποσιτισμός.
  • Έλλειψη αλατιού και εξάντληση στη θερμότητα και στο ζεστό καιρό.

Μία αιματολογική εξέταση είναι διαθέσιμη, για να εντοπιστεί η γενετική ατέλεια που προκαλεί τη νόσο.

Πόσο σοβαρή είναι η κυστική ίνωση; Η κυστική ίνωση είναι πολύ σοβαρή και μπορεί να αποβεί μοιραία. Τα μισά περίπου άτομα με τη νόσο περνούν την ηλικία των 30 ετών. Καθώς οι μέθοδοι αντιμετώπισης της κυστικής ίνωσης βελτιώνονται, ορισμένα άτομα ζουν αρκετά περισσότερο. Οι ήπιες μορφές της νόσου μπορεί να μην προκαλέσουν συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση.

Θεραπεία

Η θεραπεία είναι μία μακροχρόνια διαδικασία και οι τακτικές εξετάσεις είναι σημαντικές.

Ασκήσεις. Επειδή το πιο συνηθισμένο αίτιο θανάτου από κυστική ίνωση είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια, η επιθετική αναπνευστική φυσικοθεραπεία κρίνεται απαραίτητη.

Υπάρχουν ειδικές ασκήσεις για την αποτελεσματική παροχέτευση της βλέννας από τους πνεύμονες 805). Αυτές οι ασκήσεις πρέπει να γίνονται τουλάχιστον μία φορά την ημέρα. Ένας ειδικός φυσικοθεραπευτής μπορεί να σας δώσει οδηγίες σχετικά με το πώς θα γίνουν σωστά. Το μηχανικό γιλέκο συμπίεσης του θώρακα μπορεί επίσης να βοηθήσει στη διαδικασία αυτή.

Συμπληρώματα διατροφής. Αν υπάρχουν πεπτικά ή εντερικά συμπτώματα, το συμπληρωματικό παρασκεύασμα παγκρεατικού ενζύμου μπορεί να κριθεί απαραίτητο, αλλά συνήθως δε χρειάζεται ειδικό διαιτολόγιο.

Διάγνωση. Αν το παιδί σας έχει χρόνια αναπνευστικά ή πεπτικά προβλήματα, ο γιατρός σας μπορεί να προβεί σε λειτουργικές εξετάσεις των πνευμόνων ή σε εξέταση κοπράνων. Μπορεί επίσης να ζητήσει μία εξέταση ιδρώτα, για να μετρηθεί η ποσότητα του αλατιού στον ιδρώτα του παιδιού.

Φάρμακα. Επειδή η κυστική ίνωση εξασθενίζει τους ανοσολογικούς αμυντικούς μηχανισμούς κατά των αναπνευστικών παθήσεων, είναι σημαντικό να χορηγούνται εμβόλια κατά των νοσημάτων του αναπνευστικού, όπως της γρίπης και της πνευμονιοκοκκικής πνευμονίας.

Μπορεί να χορηγηθούν αντιβιοτικά για τις εξάρσεις βρογχίτιδας και άλλων αναπνευστικών λοιμώξεων. Τα ανθεκτικά βακτήρια είναι συνηθισμένα με αποτέλεσμα την ανάγκη για ισχυρότερα αντιβιοτικά που παρέχονται ενδοφλεβίως για μεγάλες περιόδους. Περιστασιακά απαιτείται η χορήγηση συμπληρωματικού οξυγόνου. Δοκιμάζονται θεραπείες με φάρμακα που μπορεί να διαλύσουν τη βλέννα.

Πρόληψη

Αν ένα ζευγάρι έχει παιδί με κυστική ίνωση, κάθε άλλο του παιδί θα έχει πιθανότητες 25% να προσβληθεί από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να έχει φυσιολογικά γονίδια. Οι ειδικοί στην κυστική ίνωση και στη γενετική μπορούν να σας συμβουλεύσουν για τις τελευταίες διαγνωστικές εξελίξεις και να σας βοηθήσουν να καθορίσετε αν μία γενετική εξέταση θα σας ωφελήσει.