Μερικές κληρονομικές ηπατικές διαταραχές έχουν ως αποτέλεσμα τις αυξημένες συγκεντρώσεις χολερυθρίνης στο αίμα (υπερχολερυθριναιμία) και προκαλούν κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματος (ίκτερος).
Σύνδρομο Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert είναι μία κληρονομική νόσος, κατά την οποία η χολερυθρίνη δεν υφίσταται τη φυσιολογική επεξεργασία στο ήπαρ, για να αποβληθεί με τα κόπρανα. Η χολερυθρίνη πρέπει να ενωθεί χημικά (σύζευξη) με κάποια άλλη ουσία στο ήπαρ, έτσι ώστε να γίνει υδατοδιαλυτή και να καταστεί δυνατό να αποβληθεί με τη χολή.
Στο σύνδρομο Gilbert η χολερυθρίνη δεν προχωράει σε σύζευξη εξαιτίας της έλλειψης ενός ενζύμου ή δυσλειτουργίας του ήπατος. Το σύνδρομο Gilbert αποτελεί το πιο κοινό αίτιο της υπερχολερυθριναιμίας.
Τα σημεία και τα συμπτώματα είναι γενικά ήπια. Σε μερικές περιπτώσεις η πάθηση εντοπίζεται μόνο κατά τη διάρκεια κάποιων εξετάσεων αίματος ρουτίνας. Το σύνδρομο Gilbert δεν οδηγεί σε βλάβη του ήπατος και δεν απαιτεί θεραπεία.
Σύνδρομο Crigler-Najjar
Αυτή η σπάνια πάθηση προκαλεί δύο είδη υπερχολερυθριναιμίας: τον τύπο 1 και τον τύπο 2. Ο τύπος 1, η πιο σοβαρή μορφή, οφείλεται στην απουσία ενός ενζύμου που απαιτείται για τη σύζευξη της χολερυθρίνης. Ο τύπος 2 αφορά μόνο μερική ανεπάρκεια του ενζύμου και είναι λιγότερο σοβαρός.
Το σύνδρομο Crigler-Najjar προκαλείται από διαφορετική γενετική μετάλλαξη σε σχέση με το σύνδρομο Gilbert και είναι γενικά πιο σοβαρό.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου 1. Ένα βρέφος που γεννιέται με αυτό το σύνδρομο πεθαίνει συνήθως μέσα στον πρώτο χρόνο. Η χολερυθριναιμία τύπου 2 ωστόσο μπορεί να αντιμετωπιστεί με επιτυχία με φαρμακευτική αγωγή.
Σύνδρομο Djibin-Johnson
Κάποιες γενετικές παθήσεις προκαλούν αυξημένες συγκεντρώσεις κυρίως χολερυθρίνης που έχει συζευχθεί (συνδυασμένη, υδατοδιαλυτή).
Μία τέτοια κληρονομική πάθηση είναι το σύνδρομο Dubin-Johnson, επίσης γνωστό ως χρόνιος ιδιοπαθής ίκτερος. Τα άτομα με αυτή την πάθηση είτε δε θα έχουν σημεία και συμπτώματα είτε θα έχουν ασαφείς γαστρεντερικές ενοχλήσεις. Σε μερικές περιπτώσεις το ήπαρ διογκώνεται και χρωματίζεται. Αυτή η πάθηση σε γενικές γραμμές δεν απαιτεί θεραπεία.
Καλοήθης υποτροπιάζουσα χολόσταση
Αυτή η σπάνια νόσος γίνεται συνήθως αντιληπτή στην παιδική ηλικία. Μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο Summerskill και χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα επεισόδια ίκτερου και κνησμού που διαρκούν για ημέρες ή μήνες. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά τα επεισόδια υποχωρούν ξαφνικά και δεν προκαλούν μόνιμες ηπατικές βλάβες.
