Το σύνδρομο Ρετ ανακαλύφθηκε πριν από τρεις δεκαετίες περίπου από τον Andreas Rett στην κλινική του στη Βιέννη. Πρόκειται για μια νευρολογική διαταραχή, η οποία εμφανίζεται τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής, συνήθως μετά από μια περίοδο τουλάχιστον 5 μηνών ομαλής ανάπτυξης. Η διαταραχή αυτή έχει παρατηρηθεί μόνο σε κορίτσια, αν και πρόσφατα περιγράφηκαν κάποια από τα συμπτώματα της διαταραχής και σε αγόρια (Christen & Hanefeld, 1995).
Η διαταραχή Rett χαρακτηρίζεται από προοδευτική απώλεια των δεξιοτήτων που είχαν αποκτηθεί σε πέντε τομείς. Καταρχήν, τα κορίτσια με τη διαταραχή αυτή έχουν φυσιολογική περίμετρο κεφαλής κατά τη γέννηση αλλά εμφανίζουν επιβράδυνση του ρυθμού ανάπτυξης της κεφαλής μεταξύ 5 και 48 μηνών.
Επιπλέον, μεταξύ 5 και 30 μηνών παρατηρείται απώλεια των σκόπιμων κινήσεων των χεριών και εμφάνιση στερεότυπων κινήσεων των χεριών, όπως είναι οι κινήσεις πλυσίματος ή στυψίματος. Επίσης παρατηρείται απώλεια των δεξιοτήτων επικοινωνίας και αναπτύσσονται δυσκολίες κοινωνικής αλληλεπίδρασης παρόμοιες με αυτές που χαρακτηρίζουν τον αυτισμό. Ένα άλλο χαρακτηριστικό της διαταραχής είναι ο κακός συντονισμός των κινήσεων και, τέλος, παρατηρείται σοβαρή έκπτωση της γλωσσικής ανάπτυξης και βαριά ψυχοκινητική καθυστέρηση.
Στο σύνδρομο Ρετ είναι εξαιρετικά σπάνιο και εμφανίζεται με συχνότητα μιας περίπτωσης στα 10.000 κορίτσια. Η αιτιολογία της δεν είναι γνωστή. Έχει διαπιστωθεί πάντως ότι ο εγκέφαλος των κοριτσιών αυτών είναι μικρότερος κατά 12-34% από τον εγκέφαλο των άλλων παιδιών (Bauman et al., 1995).
Η πρόγνωση της διαταραχής είναι εξαιρετικά δυσμενής. Τα ελλείμματα στην ανάπτυξη των κοριτσιών αυτών είναι τόσα πολλά που χρειάζονται καθημερινή στήριξη και βοήθεια, ακόμα και στους πιο απλούς τομείς αυτοϋπηρέτησης.
