Σύνδρομο Griscelli

Μία μορφή μερικού αλφισμού και υποτροπιαζουσών λοιμώξεων με ανοσοανεπάρκεια είναι το σύνδρομο Griscelli που χαρακτηρίζεται από γκρίζες τρίχες, νευρο­λογικές διαταραχές, δερματικές και συστηματικές πυογόνες λοιμώξεις, ουδετεροπενία, θρομβοκυττοπενία, υπογαμμασφαιριναιμία, επηρεασμένη δραστηριότητα των φυσικών φονικών κυττάρων και μειονεκτική κυτταρική ανοσία.

Η μικροσκοπική ανάλυση των τριχών αναδεικνύει μεγάλες και ακανόνιστα κατανεμημένες αθροίσεις μελα­νίνης στο μυελό.

Οι βιοψίες δέρματος αναδεικνύουν πο­λυάριθμα ώριμα μελανοσώματα στα μελανοκύτταρα και λίγα μελανοσώματα στα κερατινοκύτταρα χωρίς γιγάντια μελανοσώματα. Τα τελευταία δύο ευρήματα μπορεί να βοηθήσουν στην προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Griscelli.

Ο γενετικός τόπος εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 15q21 μαζί με το γονίδιο της μυοσίνης-Va, γεγονός που ίσως παίζει ρόλο στη διαμεμβρανική μεταφορά και στη διακίνηση των οργανιδίων.

Η ηλικία που πρωτοεκδηλώνεται κυμαίνεται από 6 εβδομάδες ως 4 έτη, αλλά οι περισ­σότεροι ασθενείς πεθαίνουν πριν την ηλικία των 5 ετών αν δεν υποβληθούν σε μεταμόσχευση μυελού.

Το σύν­δρομο Elejalde εμφανίζει παρόμοια ευρήματα από τις τρί­χες, μαζί με συχνά θανατηφόρες διαταραχές του κεντρι­κού νευρικού συστήματος, αλλά δεν έχει ανοσοανεπάρκεια.