Σύνδρομο υπεργαμμασφαιριναιμίας Ε

To σύνδρομο αυτό ανοσοανεπάρκειας (περιλαμβανομένου και του συνδρόμου Job), συνίσταται σε εκζεματική δερμα­τίτιδα του τύπου της ατοπικής δερματίτιδας, υποτροπιάζουσες πυογόνες λοιμώξεις, υψηλά επίπεδα IgE και IgD στον ορό, IgE αντισταφυλοκοκκικά αντισώματα και ηωσινοφιλία.

Συχνά παρατηρούνται ψυχρά αποστήματα όπως και παραρρινοκολπίτιδες και πνευμονικές λοιμώξεις.

Το εκζεματικό εξάνθημα, το οποίο εμφανίζεται σε ποσοστό μεγα­λύτερο του 80% των ασθενών, εντοπίζεται χαρακτηριστικά στις θέσεις που προτιμά η ατοπική δερματίτιδα. Το πρόσω­πο προσβάλλεται σταθερά. Είναι χρόνιο και ξεκινά νωρίς στη ζωή (από την ηλικία των 2 μηνών ως 2 ετών).

Πολλές από τις βλάβες θυμίζουν βλατιδώδη κνήφη και μπορεί να συνυπάρχει κερατοδερμία παλαμών και πελμάτων. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί ιχθύαση, κνίδωση, άσθμα και χρόνια βλεννογονοδερματική καντιντίαση. Οι άκρες χείρες και πόδες μπορεί να εμφανίζουν βλάβες που συνηγορούν για δερματίτιδα εξ επαφής. Συχνοί είναι οι δοθιήνες, ο ψευδάνθρακας και τα αποστήματα ποικίλης βαρύτητας, καθώς και ο χρόνιος ρινικός κατάρρους και η υποτροπιάζουσα μέση ωτίτιδα.

Στον ορό βρίσκονται εντυπωσιακά υψηλές συγκε­ντρώσεις IgE (>10.000 IU/mL) και συνυπάρχει ηωσινοφιλία, με ελαττωμένη τοπική αντίσταση στις σταφυλοκοκκικές λοι­μώξεις. Επηρεασμένη είναι και η χημειοταξία των ουδετερο­φίλων και μονοκυττάρων. Τα κυκλοφορούντα ενεργοποιημέ­να Τ κύτταρα εμφανίζουν ελαττωμένη έκφραση των γονιδί­ων του μετατρεπτικού αυξητικού παράγοντα β (TGF-β) και της IFN-γ.

Το σύνδρομο Job αποτελεί υπότυπο του συνδρόμου υπεργαμμασφαιριναιμίας Ε που αφορά κυρίως κορίτσια με κόκκινα μαλλιά, φακίδες, γαλάζια μάτια και χαλαρές αρθρώ­σεις. Μπορεί να παρατηρηθούν ψυχρά αποστήματα.