Αυτοφλεγμονώδη νοσήματα

Τα αυτοφλεγμονώδη σύνδρομα είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που χαρακτηρίζεται από επεισόδια φλεγμονής και περιοδικούς πυρετούς.

Οι φλεγμονώδεις δερματικές βλάβες αποτελούν συχνά προεξάρχουσες εκδηλώσεις, ειδικά η ακμή, το γαγγραινώδες πυόδερμα και οι βλάβες τύπου ερυσιπέλατος και κνίδωσης.

Ο (ΟΜΠ) είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού, περιτονίτιδας, πλευρίτιδας, αρθρίτιδας και ερύθημα τύπου ερυσιπέλατος. Προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου MEFV, που οδηγεί στο σχηματισμό πυρίνης αλλά ένας σημαντικός αριθμός ασθενών με παρόμοιο φαινότυπο δεν έχει κάποια ανιχνεύσιμη γονιδιακή ανωμαλία. Η ατελής διείσδυση είναι συχνή και πολλοί ασθενείς με διπλές μεταλλάξεις δεν εμφανίζουν συμπτώματα ή έχουν ήπια συμπτώματα.

Η κολχικίνη αποτελεί τον στυλοβάτη της θεραπείας για αυτούς τους ασθενείς και μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο συνοδού αμυλοείδωσης.

Έχει αναφερθεί ότι η θαλιδομίδη είναι αποτελεσματική σε ασθενείς ανθεκτικούς στην κολχικίνη.

Πιο πρόσφατα, ένα θεραπευτικό σχήμα με βότανα (συνδυασμός Andrographis paniculata Nees με Eleutherococcus senticosus Maxim, Schizandra chinensis Bail και εκχυλίσματα Glycyrrhiza glabra L) αποδείχτηκε αποτελεσματικό σε μια μικρή διπλή, τυχαιοποιημένη, placebo ελεγχόμενη μελέτη.

Το σύνδρομο ΡΑΒΑ είναι ένα αυτοσωματικό-κυρίαρχο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από πυογόνο αρθρίτιδα, γαγγραινώδες πυόδερμα και ακμή. Προκαλείται από τις μεταλλάξεις στην πρωτεΐνη που αλληλοεπιδρά με τη φωσφατάση της προλίνης σερίνης θρεονίνης (PSTPIP1) ή στην πρωτεΐνη 1 που συνδέεται με το CD2 (CD2BP1). To PSTPIP1/CD2BP1, μια πρωτεΐνη φωσφορυλιωμένη με τυροσίνη που συμμετέχει στην οργάνωση του κυτταροσκελετού, αλληλεπιδρά με την πυρίνη, το προϊόν του γονιδίου που είναι σημαντικό για την παθογένεια του ΟΜΠ.

Το περιοδικό σύνδρομο (TRAPS) που συσχετίζεται με τον υποδοχέα του παράγοντα νέκρωσης του όγκου (TNF) είναι παρόμοιο με το ΟΜΠ αλλά επιδεικνύει αυτοσωματική-κυρίαρχη κληρονομικότητα, μεγαλύτερης διάρκειας επεισόδια και μια έλλειψη ανταπόκρισης στην κολχικίνη. To TRAPS συσχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο TNFRSF1A που έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση του οροδιαλυτού υποδοχέα του TNF.

Το σύνδρομο υπερ IgD (HIDS), που συσχετίζεται με τις μεταλλάξεις στο γονίδιο της μεβαλονατικής κινάσης (MVK), οδηγώντας στην ανεπάρκεια της MVK, επίσης εκδηλώνεται με κληρονομικό περιοδικό πυρετό.

Η κρυοπυρίνη, το προϊόν του τόπου CAIS1, συσχετίζεται με οικογενή κνίδωση εκ ψύχους (οικογενές αυτοφλεγμονώδες σύνδρομο εκ ψύχους), ένα αυτοσωματικό-κυρίαρχο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από πυρετό, εξάνθημα, επιπεφυκίτιδα και αρθραλγία, η οποία εκλύεται από γενικευμένη έκθεση στο ψύχος. Το έλλειμμα έχει χαρτογραφηθεί στην περιοχή 10-cM του χρωμοσώματος 1q44. Το ίδιο γονίδιο και προϊόν συσχετίζονται και με το σύνδρομο Muckle-Wells και το χρόνιο βρεφικό νευρολογικό δερματικό και αρθρικό σύνδρομο (CINCA).

Το σύνδρομο Muckle-Wells είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο σύνδρομο που συνοδεύεται από οξέα εμπύρετα φλεγμονώδη επεισόδια που περιλαμβάνουν κοιλιακό άλγος, αρθρίτιδα, κνίδωση και πολυοργανική αμυλοείδωση. Οι ασθενείς, με το σύνδρομο CINCA εμφανίζουν πυρετό, χρόνια μηνιγγίτιδα, ραγοειδίτιδα, αισθητηριακή απώλεια ακοής, κνιδωτικό δερματικό εξάνθημα και μια παραμορφωτική αρθρίτιδα. Μπορεί επίσης να έχουν δυσμορφική όψη στο πρόσωπο, πληκτροδακτυλία, ήπια νοητική καθυστέρηση και οίδημα της οπτικής θηλής.

Το σύνδρομο Blau, ένα αυτοσωματικό-κυρίαρχο σύνδρομο με αρθρίτιδα, ραγοειδίτιδα, κοκκιωματώδη φλεγμονή και καμπτοδακτυλία, συσχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο NOD2/CARD15 που επίσης προδιαθέτουν στην ανάπτυξη της νόσου Crohn.

Σχετικά άρθρα