Μετάλλαξη στο γονίδιο C4 ρίχνει φως στην αιτία της σχιζοφρένειας

Περίπου το 1% των ανθρώπων εκδηλώνει σχιζοφρένεια μια πάθηση που συνήθως αρχίζει μετά πρώιμη ενήλικη ζωή. Αυτή η πιθανότητα είναι ανεξάρτητη από το περιβάλλον και το είδος της κοινωνίας.

egkefalos sxizofreneiaΜια δημοσίευση στο περιοδικό Nature από ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ εξηγεί ότι κάθε άτομο διέρχεται μια φάση «κλαδέματος» των εγκεφαλικών συνάψεων καθώς ενηλικιώνεται. Πρόκειται για μια διαδικασία κατά την οποία εγκεφαλικά κύτταρα και οι συνάψεις τους περιορίζονται στον εγκεφαλικό φλοιό ώστε να αυξηθεί η αποδοτικότητα της λειτουργίας του εγκεφάλου.

Η αιτία

Ωστόσο, ένα γονίδιο που συντελεί στο «κλάδεμα» των συνάψεων μπορεί να προκαλέσει σχιζοφρένεια αν συγκεκριμένες μεταλλάξεις διαταράξουν την φυσιολογική διαδικασία. Το γονίδιο ονομάζεται C4 και δρα ως ρυθμιστής του ανοσοποιητικού συστήματος, καθώς βοηθά στην στόχευση των  παθογόνων μικροβίων και «απορριμμάτων» που πρέπει να καταστραφούν από τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.

Παλαιότερες μελέτες έχουν συσχετίσει το C4 με τη σχιζοφρένεια. Η τρέχουσα μελέτη δείχνει ότι το γονίδιο C4 παίζει καθοριστικό ρόλο στον περιορισμό των συνάψεων, εντοπίζοντας τις συνάψεις που πρέπει να εξαλειφθούν. Ανάλυση γενετικών δεδομένων από 65.000 άτομα έδειξαν ότι, οι ασθενείς που είχαν μια συγκεκριμένη μορφή του γονιδίου C4 είχαν εντονότερα συμπτώματα σχιζοφρένειας.

Με ορισμένες μεταλλάξεις του C4, η βιολογική διαδικασία περιορισμού των συνάψεων βγαίνει εκτός ελέγχου και τελικά αφαιρούνται περισσότερες συνάψεις. Αν στη φάση της εφηβείας η διαδικασία αυτή διαταραχθεί, έχει αντίκτυπο στην εγκεφαλική δικτύωση και δεν μπορούν να τελεστούν κάποιες εκ των βασικών λειτουργιών. Κατά κάποιο τρόπο προκαλείται βραχυκύκλωμα στον εγκέφαλο.

Η μελέτη ρίχνει φως σε δύο μεγάλα μυστήρια της σχιζοφρένειας, στο γιατί τα πρώτα συμπτώματα αρχίζουν μετά την εφηβεία, και στο γιατί μόρια του ανοσοποιητικού συστήματος παίζουν ρόλο στην εκδήλωση της σχιζοφρένειας.

Να σημειωθεί ότι ορισμένοι ερευνητές πιστεύουν ότι η εκδήλωση της σχιζοφρένειας μπορεί να επηρεάζεται από κάποιους ιούς ή λοιμώξεις που ενδεχομένως να αλλάζουν την αντίδραση της ανοσοποιητικού συστήματος, κάτι που έχει επίπτωση στη διαδικασία περιορισμού των συνάψεων.

Σχετικά άρθρα