Θανατηφόρο αϋπνία κληρονόμησαν δύο αδέλφια από την Αυστραλία

Η 30χρονη Χέιλι Γουέμπ και ο 28χρονος αδελφός της Λάτσλαν που ζουν στην Αυστραλία έχουν κληρονομήσει μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση που οδηγεί σε μόνιμη αϋπνία και τελικά στο θάνατο. Δεν ακόμα εκδηλώσει την πάθηση αλλά ξέρουν ότι κάποια στιγμή θα πάψουν να κοιμούνται και θα πεθάνουν, όπως συνέβη στη μητέρα τους, τη θεία και στον θείο τους.

Η πάθηση προσβάλλει ένα άτομο στα 10 εκατομμύρια και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία. Οφείλεται στη συσσώρευση παθολογικών πρωτεϊνών (prions) στον θάλαμο του εγκεφάλου ο οποίος ελέγχει ορισμένες ορμόνες, τη θερμοκρασία του σώματος, την αρτηριακή πίεση και τον καρδιακό ρυθμό.

Φυσιολογικά, τα επίπεδα των ορμονών αλλάζουν το βράδυ και η αρτηριακή πίεση πέφτει, για να μπει σταδιακά ο οργανισμός στη διαδικασία τους ύπνου. Στην πάθηση αυτή δεν συμβαίνει κάτι τέτοιο διότι τα prions καταστρέφουν τον θάλαμο προκαλώντας τρύπες. Έτσι, οι πάσχοντες υποφέρουν από μόνιμη αϋπνία η οποία φθείρει τον οργανισμό με γρήγορο ρυθμό. Υπάρχουν κι άλλα συμπτώματα όπως εφιδρώσεις, τρέμουλο, απώλεια βάρους, παραισθήσεις, αγχώδεις διαταραχές και άνοια.

Η ασθένεια εκδηλώνεται στην μέση ηλικία και ο θάνατος επέρχεται μέσα σε τρία χρόνια, αλλά μπορεί και σε λίγους μήνες. «Μέχρι να μπούμε στην ζώνη του μεγάλου κινδύνου έχουμε ακόμα 10 χρόνια μπροστά μας και προσεύχομαι να βρεθεί κάποια θεραπεία», ανέφερε η Χέιλι Γουέμπ.