H oξεία μυελογενής λευχαιμία είναι 11 γενετικές ασθένειες

Η οξεία μυελογενής λευχαιμία 11 διαφορετικές ασθένειες, σύμφωνα με μια μεγάλη γενετική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό New England Journal of Medicine. Παγκοσμίως, 351.965 άτομα πάσχουν από οξεία μυελογενή λευχαιμία, σύμφωνα με στοιχεία του 2012, από τη Διεθνή Υπηρεσία για την Έρευνα στον Καρκίνο. Η πάθηση έχει κακή πρόγνωση για τους περισσότερους ασθενείς.

dna 6 6Όταν τα κύτταρα του μυελού των οστών μετατρέπονται σε καρκινικά εμφανίζεται η οξεία μυελογενής λευχαιμία. Είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος οξείας λευχαιμίας στους ενήλικες. Κάθε μέρα ο άνθρωπος παράγει περίπου 10 δισεκατομμύρια νέα κύτταρα αίματος. Η όλη διαδικασία ελέγχεται από γονίδια και αν σε κάποια αυτά υπάρξουν λάθη, τότε τα κύτταρα γίνονται καρκινικά.

Η εξέλιξη της οξείας μυελογενούς λευχαιμίας μπορεί να είναι εξαιρετικά ταχεία και χωρίς θεραπεία ο θάνατος μπορεί να επέλθει μέσα σε μερικές εβδομάδες. Εκτός από την οξεία μυελογενή λευχαιμία υπάρχει και η χρόνια μυελογενής λευχαιμία η οποία στους πιο πολλούς ανθρώπους εξελίσσεται κάποια στιγμή σε οξεία φάση.

Ειδικοί του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger στο Κέιμπριτζ σε συνεργασία με άλλα ερευνητικά κέντρα ανά τον κόσμο αποκάλυψαν ότι ο επιθετικός αυτός αιματολογικός καρκίνος ο οποίος έχει χαμηλά ποσοστά επιβίωσης είναι γενετικές 11 ασθένειες. Αυτό εξηγεί γιατί ασθενείς με την ίδια νόσο έχουν τόσο διαφορετική απόκριση στις θεραπείες και μεγάλες διαφορές στην επιβίωση.

Αναζητούνται εξατομικευμένες θεραπείες

Η μελέτη βασίστηκε στη διερεύνηση 1.540 ασθενών με οξεία μυελογενή λευχαιμία που είχαν λάβει μέρος σε κλινικές δοκιμές. Οι ερευνητές ανέλυσαν 111 γονίδια από αυτά που έχει αποδειχθεί πως εμφανίζουν πιο συχνά μεταλλάξεις σε ό,τι αφορά τη συγκεκριμένη νόσο με στόχο τη μελλοντική εξατομικευμένη θεραπεία της. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι οι ασθενείς χωρίζονταν σε τουλάχιστον 11 διαφορετικές ομάδες και ότι το 70% των διαφορών στην εξέλιξη της νόσου εξηγείται από τις γενετικές μεταλλάξεις που φέρουν.

Από τη μελέτη προέκυψε ότι οι περισσότεροι ασθενείς διέθεταν έναν μοναδικό συνδυασμό γενετικών μεταλλάξεων που ήταν ένοχος για την εμφάνιση της λευχαιμίας. Οι επιστήμονες εντόπισαν 5.234 μεταλλάξεις που δημιουργούσαν τουλάχιστον 1.060 διαφορετικούς γενετικούς συνδυασμούς και είδαν ότι το 97% των ασθενών της μελέτης έφερε τουλάχιστον μία μετάλλαξη ενώ το 86% έφερε δύο ή περισσότερες μεταλλάξεις. Να σημειωθεί ότι όπως συμβαίνει σε κάθε καρκίνο, έτσι και η οξεία μυελογενής λευχαιμία είναι το αποτέλεσμα επίκτητων μεταλλάξεων.

Σήμερα, μετά τη διάγνωση, σε κάθε ασθενή με οξεία μυελογενή λευχαιμία γίνεται ανάλυση του χρωμοσωμικού προφίλ, γεγονός που βοηθά στον εντοπισμό των ασθενών υψηλού ή χαμηλού κινδύνου ενώ κάποιες φορές δείχνει ασθενείς υποψήφιους για θεραπευτικές μεθόδους που δεν βασίζονται στη χημειοθεραπεία – όπως η μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων. Ωστόσο το 50% των ασθενών δεν εμφανίζει χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τοποθετείται σε μια ζώνη μέσου κινδύνου.

«Μπορεί δύο ασθενείς να φαίνεται στο μικροσκόπιο ότι έχουν την ίδια λευχαιμία, όμως σε γενετικό επίπεδο υπάρχουν μεγάλες διαφορές ανάμεσα στις δύο λευχαιμίες. Αυτό εξηγεί γιατί ο ένας ασθενής θα θεραπευθεί και ο άλλος όχι, παρόλο που κάνουν την ίδια θεραπεία. Δείξαμε ότι η οξεία μυελογενής λευχαιμία είναι τελικά ένας όρος-ομπρέλα για τουλάχιστον 11 διαφορετικούς τύπους λευχαιμίας», δήλωσε ο δρ Πίτερ Κάμπελ, ένας από τους ερευνητές της μελέτης.

Οι ερευνητές επεκτείνουν τώρα την έρευνά τους και σε άλλες λευχαιμίες.

Σχετικά άρθρα