Ο Αριστοτέλης Ωνάσης έπασχε από Βαρεία Μυασθένεια.
Η Βαρεία Μυασθένεια (Myasthenia Gravis) είναι μια χρόνια αυτοάνοση νευρομυϊκή πάθηση. Η κύρια εκδήλωση της νόσου είναι η μυϊκή αδυναμία, που αυξάνεται σε περιόδους έντονης δραστηριότητας και μειώνεται μετά από περίοδο ανάπαυσης.
Πολλοί διαφορετικοί μύες μπορεί να δείξουν σημάδια αδυναμίας, όπως είναι οι μύες που ελέγχουν την κίνηση των ματιών και των βλεφάρων, την έκφραση του προσώπου, το μάσημα ή την ομιλία. Σπανιότερα επηρεάζονται οι μύες που ελέγχουν την αναπνοή και την κίνηση των άκρων. Η ασθένεια προσβάλλει περίπου 1 στους 5.000 ανθρώπους ανεξαρτήτως φυλής. Κυρίως προσβάλλει γυναίκες κάτω των 40 ετών.
Συμπτώματα
Το κυριότερο σύμπτωμα της Βαρείας Μυασθένειας είναι η κόπωση που νιώθουν οι πάσχοντες.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, το πρώτο σύμπτωμα είναι αδυναμία στους μυς που ελέγχουν τις κινήσεις των ματιών, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε πτώση των βλεφάρων ή στο να βλέπουν οι ασθενείς διπλά τα αντικείμενα (διπλωπία).
Σε άλλους, η πρώτη εκδήλωση είναι δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία) ή μπέρδεμα στην ομιλία (δυσαρθρία). Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, εξασθενούν περισσότερες μυϊκές ομάδες και αυτό οδηγεί σε ασταθή βηματισμό, αδυναμία στα μπράτσα, στα χέρια, στα δάκτυλα, στα πόδια ή και στο λαιμό, ακόμα και σε αλλαγή στην έκφραση του προσώπου ή δυσκολία στην αναπνοή. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η νόσος μπορεί να προκαλέσει οξεία κρίση, η οποία οδηγεί σε παράλυση των αναπνευστικών μυών. Τότε ο ασθενής υποβοηθάται με μηχανική υποστήριξη της αναπνοής.
Αιτία
Η νόσος οφείλεται στη διαταραχή της μετάδοσης των νευρικών σημάτων προς τους μυς. Φυσιολογικά, τα νευρικά σήματα μεταδίδονται μέσω ειδικών μορίων (νευροδιαβιβαστών) που παράγονται από τα νεύρα. Τα μόρια αυτά (π.χ. ακετυλοχολίνη) αναγνωρίζονται από ειδικούς υποδοχείς στους μυς. Στη βαριά Μυασθένεια ο οργανισμός παράγει αυτοαντισώματα έναντι του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης. Το αποτέλεσμα είναι τα σήματα από το Νευρικό Σύστημα να μην μπορούν να φτάσουν στους μυς και να εμφανίζονται οι ποικίλες αδυναμίες.
Σε κάποιες μορφές Μυασθένειας, παρότι τα συμπτώματα δε διαφοροποιούνται, υπάρχουν είτε άλλα αυτοαντισώματα είτε γενετικές μεταλλαγές. Στην πρώτη περίπτωση, ο οργανισμός παράγει αυτοαντισώματα εναντίον μιας πρωτεΐνης που λέγεται MuSK και η οποία έχει βασικό ρόλο στο σχηματισμό της νευρομυϊκής σύναψης. Η νευρομυϊκή σύναψη είναι ο χώρος επαφής μεταξύ των μυϊκών και νευρικών κυττάρων, όπου δραστηριοποιούνται οι υποδοχείς της ακετυλοχολίνης. Όταν τα αντισώματα «μπλοκάρουν» την πρωτεΐνη MuSK, δεν σχηματίζεται σωστά η νευρομυϊκή σύναψη και έτσι τα σήματα πάλι δεν περνάνε από τα νεύρα στους μυς.
Σε σπάνιες περιπτώσεις, η Μυασθένεια εμφανίζεται ως γενετικό νόσημα, οπότε, παρατηρούνται μεταλλαγές στο γονίδιο του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης, οι οποίες προκαλούν τη δυσλειτουργία του. Η Μυασθένεια που οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις, συνήθως, εμφανίζεται μέσα στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής.
Διάγνωση
Για τη διάγνωση της νόσου απαιτείται πάνω απ’ όλα πολύ καλή κλινική εξέταση από έμπειρο Νευρολόγο ή Παθολόγο, κατά την οποία θα διαπιστωθεί η μυϊκή αδυναμία. Ο γιατρός ζητά από τον ασθενή να στρέψει το βλέμμα ψηλά, προς ένα απλό αντικείμενο που κρατά (π.χ. στυλό) και να προσπαθήσει να το διατηρήσει σε αυτό το επίπεδο για το μέγιστο του χρόνου. Κατά τη διάρκεια αυτής της δοκιμασίας, οι μυασθενείς, εμφανίζουν βλεφαρόπτωση και διπλωπία. Με αντίστοιχες δοκιμασίες κοπώσεως, π.χ. βαθιά καθίσματα, ο γιατρός εξετάζει όλες τις μυϊκές ομάδες και προσδιορίζει τις αδύναμες.
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με εργαστηριακές εξετάσεις, οι οποίες προσδιορίζουν εάν ο ασθενής έχει στο αίμα του αντισώματα έναντι του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης (όπως συμβαίνει στο 85% των ασθενών) ή της πρωτείνης MuSK (όπως συμβαίνει στο 6% περίπου των ασθενών). Σε σπάνιες περιπτώσεις και παρά την προφανή κλινική εικόνα, δεν ανιχνεύονται αυτοαντισώματα (αυτό αναφέρεται ως οροαρνητική Μυασθένεια).
Η Βαρεία Μυασθένεια είναι συχνότερη σε οικογένειες με άλλα αυτοάνοσα νοσήματα και οι ασθενείς αυτοί πάσχουν από άλλα αυτοάνοσα νοσήματα πιο συχνά από το γενικό πληθυσμό, όπως από θυροειδίτιδα Hashimoto, Διαβήτη τύπου 1, Συστηματικό Ερυθηματώδη Λύκο ή Ρευματοειδή Αρθρίτιδα. Το 25% των ασθενών, επίσης, πάσχουν και από θύμωμα, έναν συνήθως καλοήθη, όγκο του θύμου αδένα.
Αντιμετώπιση
Η θεραπεία περιλαμβάνει:
ΑΝΑΣΤΟΛΕΙΣ ΤΗΣ ΑΚΕΤΥΛΟΧΟΛΙΝΕΣΤΕΡΑΣΗΣ: Ουσίες όπως η νεοστιγμίνη και η πυρυδοστιγμίνη βελτιώνουν τη μυϊκή λειτουργία αναστέλλοντας τη λειτουργία του ενζύμου χολινεστεράση. Το ένζυμο αυτό καταστρέφει την ακετυλοχολίνη στη νευρομυϊκή σύναψη. Άρα, όταν αναστέλλεται η λειτουργία του, η ακετυλοχολίνη παραμένει στη σύναψη για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, ενεργοποιώντας τον υποδοχέα της.
ΠΛΑΣΜΑΦΑΙΡΕΣΗ: Η θεραπεία αυτή είναι εξαιρετικά επωφελής σε συνθήκες μυασθενικής κρίσης και εξαιρετικά αποτελεσματική στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Πρέπει να τονιστεί, όμως, ότι τα αποτελέσματα αυτά είναι παροδικά και ότι τα αυτοαντισωματα ξαναδημιουργούνται. Για αυτόν το λόγο συγχορηγούμε με την πλασμαφαίρεση ανοσοκατασταλτικά φάρμακα.
ΘΥΜΕΚΤΟΜΗ: Η χειρουργική αυτή επέμβαση είναι απαραίτητη σε περιπτώσεις όπου η Μυασθένεια συνυπάρχει με θύμωμα. Σε πολλούς ασθενείς, μετά την επέμβαση, παρουσιάζεται σημαντική βελτίωση και η ασθένεια εμφανίζει ύφεση. Σε νεαρούς ασθενείς (<40 ετών) με αδυναμία σε πολλούς μυς, η θυμεκτομή εφαρμόζεται και χωρίς την παρουσία θυμώματος με καλά αποτελέσματα.
Μετά τη θεραπεία, οι ασθενείς έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Η ποιότητα ζωής ποικίλλει ανάλογα με τη βαρύτητα των συμπτωμάτων. Η αποτελεσματικότητα των αναστολέων της χολινεστεράσης μπορεί να μειωθεί με το χρόνο. Η πλειονότητα των πασχόντων παραμένουν υπό αγωγή για όλη τους τη ζωή. Τα συμπτώματα, ανάλογα με τη θεραπεία, υποχωρούν ή επανέρχονται, αλλά συνήθως δε χειροτερεύουν με τα χρόνια.
