maltepe escort ataşehir escort maltepe escort ümraniye escort ümraniye escort ümraniye escort ataşehir escort kartal escort maltepe escort ümraniye escort maltepe escort alanya escort tuzla escort http://www.pendikliler.com/ kartal escort bahcesehir escort best price Wohnungsauflosung Berlin bahcesehir satilik daire avcilar kiz yurtlari ankara escort ankara escort bayan ankara escort ankara escort ankara escort istanbul escort halkalı escort escort bayan porno istanbul escort travesti porno izmir escort izmir escort ankara escort ankara escort
Σύνδρομο Menkes

Σύνδρομο Menkes

Το σύνδρομο Menkes περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1962. Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο αποθήκευσης και διάθεσης του χαλκού. Εμφανί­ζεται με συχνότητα 1 στις 300.000 στους πε­ρισσότερους πληθυσμούς – στην Αυστραλία είναι σημαντικά συχνότερο με 1 περιστατικό ανά 35.000 κατοίκους. Οι ασθενείς με σύνδρομο Menkes έχουν λεπτά, ελικοειδή μαλλιά γι’ αυτό και ονομάζεται επίσης και Kinky hair syndrome.

Αιτία

Η αιτία του συνδρόμου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATP7A και έχει ως αποτέλεσμα τη μειωμένη διάθεση του χαλκού στο σώμα. Ο χαλκός συσσωρεύεται σε ορισμένα σημεία, όπως στο λεπτό έντερο και στα νεφρά, ενώ περιοχές όπως ο εγκέφαλος και το συκώτι δε λαμβάνουν την απαραίτητη ποσότητα χαλκού.

Το σύνδρομο Menkes σχετίζεται με το Χ χρωμόσωμα και η κατάσταση συνήθως κληρονομείται. Τα αγόρια πλήττονται πιο συχνά από τα κορίτσια.

Στο ένα τρίτο των περιπτώσεων το σύνδρομο οφείλεται σε μια αυτόματη μετάλλαξη του γονιδίου, η οποία συμβαίνει χωρίς προειδοποίηση και δεν κληρονομείται.

Συμπτώματα του συνδρόμου συνήθως εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία, περιλαμβάνουν φυσιολογική ανάπτυξη για 2 έως 3 μήνες και ακολουθεί μία περίοδος σοβαρής αναπτυξιακής καθυστέρησης και απώλεια των αναπτυξιακών ικανοτήτων.

Συμπτώματα

Το πρόσωπο των ασθενών με σύνδρομο Menkes είναι ανέκφραστο και υποτονικό με φουσκωμένα μάγουλα και μικρό σαγόνι.

Το σύνδρομο εμφανίζει τρεις τύπους: τον κλασικό, τον ήπιο και του ινιακού κέρατος.

Στα συμπτώματα του κλασικού (της πιο βαριάς μορφής) συνδρόμου Menkes συμπεριλαμβάνονται η διαταραχή της μυελίνωσης με εγκεφαλική νευροεκφύλιση (οδηγώντας σε προοδευτική νοητική καθυστέ­ρηση), αφύσικο τρίχωμα (σκληρό, σγουρό), υποθερμία, υποχρωμάτωση, κρίσεις, σπασμοί, ελλιπής ανάπτυξη και ανωμαλίες του συνδετικού ιστού με αποτέλεσμα δυσμορφίες στο κρανίο, στα μακρά οστά και τα πλευρά, παράλληλα με στρίψιμο και ελικοειδή μορφή των αρτηριών.

Στις βαριές περιπτώσεις επέρχεται συνήθως θάνατος πριν τον 3ο χρόνο ζωής και συχνά οφείλεται σε πνευμονία.

Τα συμπτώματα σχετίζονται με ορισμένα ένζυμα που διαθέτουν χαλκό αλλά στην περίπτωση του συνδρόμου δεν μπορούν να επιτελέσουν σωστά το ρόλο τους, όπως:

  • Τυροσινάση (υπέρχρωση δέρματος και τριχών)
  • Λυσυλοξειδάση (ελαστίνη και διασταυρούμενοι δεσμοί κολλαγόνου)
  • Ασκορβική οξειδάση (σκελετική ανάπτυξη)
  • Μονοαμινο-οξειδάση (πιθανώς υπεύθυνη για τις συνεστραμμένες τρίχες)
  • Υπεροξειδική δισμουτάση (απομάκρυνση ελεύθερων ριζών)
  • Υδροξυλάση β-ντοπαμίνης (παραγωγή κατεχολαμινών)
  • Μονοξυγονάση peptidyl-glycine alpha-amidating (βιοενεργοποίηση πεπτιδικών ορμονών)
  • Kυτοχρωμοξειδάση c (μεταφορά ηλεκτρονίων και πιθανώς υπεύθυνη για την υποθερμία).

Θεραπεία

Η πιο κοινή αντιμετώπιση του συνδρόμου είναι η ενέσιμη χορήγηση χαλκού, αλλά οι μελέτες δείχνουν μεικτά αποτελέσματα από αυτή τη θεραπεία. Γενικά, όσο πιο νωρίς αρχίσει η θεραπεία τόσο καλύτερα τα αποτελέσματα.

Οι ασθενείς με μεταλλάξεις του γονιδίου που δεν παρεμποδίζουν ολοκληρωτικά τη διακίνηση του χαλκού ανταποκρίνονται καλύτερα στη θεραπεία από αυτούς που έχουν μεταλλάξεις που προκαλούν ολική ανεπάρκεια.

Μαζί με τη χορήγηση χαλκού, η φυσική δραστηριότητα και η εργοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στη μεγιστοποίηση των αναπτυξιακών δυνατοτήτων.

Οι διαιτολόγοι μπορούν να συστήσουν την ενδεδειγμένη διατροφή.

Δείτε επίσης