Σπάνιες παθήσεις: Υπό ανάπτυξη 450 φάρμακα

Τα τελευταία 16 χρόνια στην Ευρώπη έχουν εγκριθεί 128 φάρμακα για τις σπάνιες παθήσεις δίνοντας ελπίδα για καλύτερη ζωή σε χιλιάδες ασθενείς.

Οι σπάνιες παθήσεις υπολογίζονται σήμερα στις 7.000 – κάθε εβδομάδα ανακαλύπτεται τουλάχιστον μία ακόμα. Για να χαρακτηριστεί μια ασθένεια ως σπάνια πρέπει να εμφανίζεται σε ποσοστό μικρότερο από 0,005% στον πληθυσμού (1 περίπτωση στους 2.000 ανθρώπους).

Το 80% των σπανίων παθήσεων έχουν γενετική αιτιολογία. Πολλές είναι σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή. Πάνω από το 60% των ασθενειών μειώνουν το προσδόκιμο ζωής ενώ το 25-30% των πασχόντων χάνουν τη ζωή τους σε παιδική ηλικία.

Υπό ανάπτυξη 450 φάρμακα

Σύμφωνα με στοιχεία του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ), από το 2000 έως και το 2016 εγκρίθηκαν 128 φάρμακα με 142 ενδείξεις που καλύπτουν από ανίατους καρκίνους και αιματολογικά νοσήματα έως βαριές πνευμονοπάθειες και νόσους της πεπτικής οδού.

Τα 60 από αυτά τα φάρμακα εγκρίθηκαν την τελευταία πενταετία και τα 43 την τριετία 2014-2016, γεγονός που αντανακλά την πρόοδο που συντελείται. Παρότι όμως οι εξελίξεις είναι ελπιδοφόρες, η συντριπτική πλειονότητα των σπανίων ασθενειών παραμένει άλυτο μυστήριο για τους επιστήμονες.

Υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 7.000 διαφορετικά σπάνια νοσήματα που συνολικά προσβάλλουν το 6-8% του πληθυσμού. Τα φάρμακα που έχουν εγκριθεί σε Ευρώπη και ΗΠΑ αφορούν λιγότερες από 300 παθήσεις, ενώ για λιγότερες από 1.000 υπάρχουν επαρκείς επιστημονικές γνώσεις.

Ο ΕΜΑ υπολογίζει ότι ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από σπάνια νοσήματα ανέρχεται σε 27-36 εκατομμύρια στην Ευρωπαϊκή Ενωση (περιλαμβάνονται περίπου 500.000 Έλληνες), ενώ σε ολόκληρο τον κόσμο υπολογίζονται σε 350 εκατομμύρια. Οι αριθμοί αυτοί είναι μεγάλοι αλλά εξηγούνται από την πληθώρα των σπάνιων ασθενειών.

Μπορεί το 80% των σπάνιων παθήσεων να έχουν γενετική αιτιολογία και να προσβάλλουν το 3-4% των βρεφών που γεννιούνται κάθε χρόνο αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι τα συμπτώματά τους εκδηλώνονται αμέσως. Μόνο στις μισές ασθένειες τα συμπτώματα παρουσιάζονται νωρίς (όπως π.χ. στην κυστική ίνωση, στα λυσοσωμικά νοσήματα και στη σπονδυλική μυϊκή ατροφία) ενώ στις άλλες μισές εμφανίζονται μετά την ενηλικίωση.

Η ανάπτυξη νέων ορφανών φαρμάκων, όπως αποκαλούνται τα φάρμακα για τις σπάνιες παθήσεις, είναι ο ταχύτερα εξελισσόμενος κλάδος της φαρμακοβιομηχανίας. Εκτός από τα φάρμακα που έχουν ήδη εγκριθεί, υπό ανάπτυξη βρίσκονται άλλα 450, σύμφωνα με τα πιο πρόσφατα στοιχεία του PhRMA.

Δείτε επίσης