Εκφύλιση ωχράς κηλίδας: Σύνδεση με 52 παραλλαγές γονιδίων

Νέα έρευνα βρήκε νέα γονίδια που σχετίζονται με την εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, μιας πάθησης που οδηγεί σε μειωμένη όρασης των ηλικιωμένων ατόμων ή ακόμα και σε τύφλωση. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics από διεθνή ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής τον καθηγητή Τζόναθαν Χέινς της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Case Western Reserve.

matia55Η εκφύλιση ωχράς κηλίδας πλήττει σχεδόν το 5% των ατόμων άνω των 75 ετών. Κατά την πάθηση αυτή, φθίνει το μέρος του αμφιβληστροειδούς που λαμβάνει την κεντρική όραση. Το αποτέλεσμα είναι θολή κεντρική όραση ή και ένα τυφλό σημείο στο κέντρο του οπτικού πεδίου. Καθώς η πάθηση εξελίσσεται, συνήθως με αργό ρυθμό, αναπτύσσονται ανώμαλα αιμοφόρα κάτω από τον αμφιβληστροειδή.

Η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας προκαλείται από ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων π.χ. το κάπνισμα αυξάνει τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου όπως και η έκθεση στον ήλιο.

Εμφανίζεται σε δύο μορφές: την υγρή (όταν συνοδεύεται από αγγειογένεση) και την ξηρή (χωρίς αγγειογένεση). Η πρώτη μορφή εξελίσσεται πιο γρήγορα από ό,τι η δεύτερη. Και οι δύο προξενούν σταδιακή βλάβη στην όραση διότι καταστρέφουν τα κύτταρα-φωτοϋποδοχείς της ωχράς κηλίδας, μια μικρή περιοχή στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς στο πίσω μέρος του ματιού.

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει αντιμετώπιση για την ξηρή μορφή της νόσου, ενώ για την υγρή η θεραπεία επιβραδύνει την εξέλιξή της χωρίς ωστόσο να επιτυγχάνει ίαση ενώ δεν έχει ικανοποιητικό αποτέλεσμα σε όλες τις περιπτώσεις.

Στη νέα μελέτη, πάνω από 100 ερευνητές από διάφορες χώρες ανέλυσαν το DNA 43.500 ανθρώπων (εκ των οποίων οι μισοί περίπου είχαν εκφύλιση ωχράς κηλίδας και οι άλλοι μισοί όχι) για να ρίξουν φως στο γενετικό υπόβαθρο της νόσου. Βρέθηκαν να εμπλέκονται 52 παραλλαγές γονιδίων σε 34 γονιδιακές περιοχές. Oι ειδικοί γνώριζαν μέχρι τώρα ότι υπάρχουν 21 περιοχές του DNA που συνδέονται με τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Η μελέτη θα βοηθήσει στο μέλλον στην έγκαιρη διάγνωση όσων κινδυνεύουν περισσότερο από την ασθένεια, σε καλύτερη πρόληψη ή σε νέα φάρμακα.

Με βάση την νέα έρευνα, οι επιστήμονες θα προσπαθήσουν να κατανοήσουν καλύτερα τους βιολογικούς μηχανισμούς που πυροδοτούν την εκφύλιση της ωχράς κηλίδας.

Σχετικά άρθρα