Η ιδέα της θεραπείας ασθενειών μέσω αντικατάστασης ελαττωματικών γονιδίων πήρε μια μεγάλη ώθηση το 1990, όταν η πρακτική αποδείχθηκε αποτελεσματική σε μια σοβαρή γενετική ασθένεια που ονομάζεται σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια. Αργότερα, όμως, έγινε σαφές ότι η εισαγωγή επιπλέον γονιδίων σε τυχαίες θέσεις του γονιδιώματος μπορεί να έχει απρόβλεπτες παρενέργειες. Το 1999 ένας νεαρός ασθενής πέθανε στην Αριζόνα λόγω της θεραπείας και το 2002 εμφάνισαν λευχαιμία δύο παιδιά με συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια. Στα χρόνια που πέρασαν, πάντως, οι θεραπείες βελτιώθηκαν όσον αφορά τις θέσεις του γονιδιώματος στις οποίες εισάγουν τα επιπλέον γονίδια.
Η ανεπάρκεια λιποπρωτεϊνικής λιπάσης
Τώρα, ένας γενετικά τροποποιημένος ιός για την αντιμετώπιση μιας γενετικής διαταραχής που ονομάζεται «ανεπάρκεια λιποπρωτεϊνικής λιπάσης» ή LPLD, έγινε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία που εγκρίθηκε όχι μόνο στην Ευρωπαϊκή Ένωση αλλά και σε όλο τον κόσμο εκτός της Κίνας. Η νέα θεραπεία ωστόσο έχει αστρονομικό κόστος και προορίζεται για έναν μικρό αριθμό ασθενών, ωστόσο η έγκρισή της αποτελεί ορόσημο για τις τεχνολογίες επιδιόρθωσης ελαττωματικών γονιδίων.
Η «ανεπάρκεια λιποπρωτεϊνικής λιπάσης» ή LPLD περιλαμβάνεται στις λεγόμενες «ορφανές ασθένειες», οι οποίες είναι ιδιαίτερα σπάνιες και συνήθως δεν προσελκύουν το ενδιαφέρον της φαρμακοβιομηχανίας. Η γενετική αυτή ανεπάρκεια, η οποία πλήττει μόνο ένα ή δύο άτομα ανά εκατομμύριο, εμποδίζει την αποτελεσματική διάσπαση των τριγλυκεριδίων της διατροφής (του λίπους δηλαδή). Έτσι τα τριγλυκερίδια συσσωρεύονται στο αίμα και μπορούν να προκαλέσουν θανατηφόρο φλεγμονή στο πάγκρεας.
Γενετικά τροποποιημένος αδενοϊός
Η θεραπεία βασίζεται σε έναν ακίνδυνο, γενετικά τροποποιημένο αδενοϊό, ο οποίος εισάγει στα κύτταρα του σώματος υγιή αντίγραφα του γονιδίου που κωδικοποιεί για την παραγωγή του ενζύμου της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης.
Η νέα θεραπεία, η οποία εγκρίθηκε από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή κατόπιν θετικής γνωμοδότησης από την Ευρωπαϊκή Υπηρεσία Φαρμάκων, μόνο φθηνή δεν μπορεί να χαρακτηριστεί. Σύμφωνα με το Reuters, το κόστος μπορεί να φτάνει ακόμα και τα 1,2 εκατομμύρια ευρώ ανά ασθενή. Η εταιρεία uniQure, πάντως, τονίζει ότι η τιμή αυτή είναι συγκρίσιμη με το κόστος της θεραπείας με το ίδιο το ένζυμο της λιπάσης.
Οι γονιδιακές θεραπείες
Μέχρι σήμερα, η Κίνα ήταν η μόνη χώρα που είχε δώσει άδεια κυκλοφορίας για γονιδιακή θεραπεία. Η θεραπεία της κινεζικής SiBiono GeneTech εγκρίθηκε το 2003 για την αντιμετώπιση του καρκίνου του τραχήλου και της κεφαλής, ωστόσο κανένα άλλο αντίστοιχο προϊόν δεν έχει λάβει άδεια σε ΗΠΑ και Ευρώπη.
Οι εταιρείες που δραστηριοποιούνται σήμερα στις γονιδιακές θεραπείες είναι συνήθως μικρές, άκρως εξειδικευμένες εταιρείες βιοτεχνολογίας. Τον τελευταίο καιρό έχει ωστόσο εκδηλωθεί ενδιαφέρον και από μεγάλες φαρμακοβιομηχανίες, όπως η GlaxoSmithKline που συνεργάζεται με ιταλούς ερευνητές σε μια γονιδιακή θεραπεία για τη συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια.
