Τι είναι οι πορφυρίες

porphyrias_55503Η ομάδα ασθενειών που λέγονται πορφυρίες (porphyrias) περιλαμβάνει πολλές σπάνιες παθήσεις του αίματος.

Είναι αποτέλεσμα της αδυναμίας του σώματος να συνθέσει σωστά την αίμη, το χρωματιστό μέρος της αιμοσφαιρίνης που περιέχει το σίδηρο.

Η πορφυρία είναι συνήθως κληρονομική. Αν υπάρχει πορφυρία στην οικογένεια σας ή στην οικογένεια του/της συντρόφου σας, ζητήστε συμβουλές από ένα γενετιστή πριν κάνετε παιδιά ώστε να ξέρετε τους πιθανούς κινδύνους των απογόνων σας.

Αιτία

Η αίμη συντίθεται στο ήπαρ και στο μυελό των οστών μέσω χημικών αντιδράσεων που ακολουθούν επτά διαδοχικά στάδια. Πορφυρία εμφανίζεται, όταν ένα ελαττωματικό ένζυμο αναστέλλει ένα από τα στάδια. Ο καθένας από τους επτά τύπους πορφυρίας αντιστοιχεί σε συγκεκριμένο ελαττωματικό ένζυμο.

Σε μερικούς ανθρώπους με πορφυρία μπορεί να συγκεντρωθούν χημικές ουσίες κάτω από την επιφάνεια του δέρματος.

Η έκθεση στον ήλιο μπορεί να προκαλέσει τοξική αντίδραση, η οποία δημιουργεί επώδυνες αλλοιώσεις του δέρματος. Αυτές μπορεί να οδηγήσουν σε μόνιμες ουλές και παραμορφώσεις, όπως η νέκρωση ενός αφτιού ή της μύτης.

Η βλάβη του δέρματος μπορεί να αρχίσει από την παιδική ηλικία. Αν οι χημικές ουσίες συγκεντρωθούν σε υψηλά επίπεδα σε άλλα όργανα, όπως στον εγκέφαλο, το άτομο μπορεί να επιβιώσει για λίγα μόνο χρόνια. Περιστασιακά η πορφυρία εκδηλώνεται στους ενήλικες. Τα άτομα με αυτές τις μορφές πορφυρίας μπορεί να ζήσουν σχετικά φυσιολογικά και επί μακρόν.

Να σημειωθεί ότι υπάρχει ένας τύπος πορφυρίας, η επιβραδυνομένη δερματική πορφυρία (porphyria cutanea tarda) που εμφανίζεται τις περισσότερες φορές σαν επίκτητη διαταραχή και όχι ως κληρονομική. Συμβαίνει όταν άλλοι παράγοντες, πλην των γονιδίων, προκαλούν μία ανεπάρκεια ενζύμου στο συκώτι.

Συμπτώματα

Μερικοί άνθρωποι με πορφυρία αποκτούν υπερβολική τριχοφυΐα στο πρόσωπο, στα μπράτσα, στα χέρια και στις κνήμες. Σε μερικούς ανθρώπους η πορφυρία μπορεί να προκαλέσει κόκκινη χροιά στα δόντια. Τα νύχια ποδιών και των χεριών μπορεί να γίνουν σαν αρπακτικού.

Μερικοί τύποι πορφυρίας μπορεί να προκαλέσουν οξείες κρίσεις κοιλιακών πόνων. Όμως η πορφυρία είναι πολύ σπάνια και οι πιο πολλοί κοιλιακοί πόνοι δεν συνδέονται με πορφυρία.

Άλλα σημεία και συμπτώματα μπορεί να είναι πόνοι στα άκρα, στους μυς ή στην πλάτη, κόκκινα ούρα και νευρολογικά συμπτώματα, όπως μεταβολή της προσωπικότητας και σπασμοί. Οι οξείες κρίσεις ακολουθούνται συνήθως από περιόδους ύφεσης.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη διόρθωση των ελαττωματικών ενζύμων που ευθύνονται για την πορφυρία.

Τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με παυσίπονα και άλλα φάρμακα. Άλλες θεραπείες είναι οι συχνές αφαιμάξεις και σε μερικές περιπτώσεις η χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα.

Οι κρίσεις πορφυρίας μπορεί να είναι εξαιρετικά επώδυνες και επικίνδυνες για τη ζωή, γι’ αυτό απαιτούν ιατρική αντιμετώπιση.

Τα συμπτώματα μπορεί να προκληθούν από το ηλιακό φως, τη διατροφή ή τα φάρμακα, έτσι η θεραπεία συχνά αφορά στην αποφυγή των εκλυτικών αιτίων.

Η καλή διατροφή και η αποφυγή του αλκοόλ μπορεί επίσης να παίξουν κάποιο ρόλο στην πρόληψη των κρίσεων.