Νόσος Charcot-Marie-Tooth

cmt2f555ootsmΗ νόσος Charcot-Marie-Tooth αποτελεί έναν ευρύ ορισμό για μία ομάδα κληρονομούμενων ασθενειών που προκαλούνται από εκφυλισμό των περιφερικών νευρικών ινών ή του προστατευτικού περιβλήματος (στρώμα μυελίνης) γύρω από τις ίνες.

Η νόσος πήρε το όνομα της από τους τρεις γιατρούς που την περιέγραψαν πριν από έναν αιώνα – Jean Martin Charcot και Pierre Marie στη Γαλλία και Howard Henry Tooth.

Συμπτώματα

Η διαταραχή προσβάλλει συχνότερα τα πόδια, τα κάτω και τα άνω άκρα. Οδηγεί γενικώς σε μυϊκή αδυναμία και απώλεια μυϊκής μάζας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσει ήπια απώλεια της αισθητικότητας. Τα αρχικά σημεία είναι ανωμαλίες των πελμάτων, όπως υπερβολικά υψηλή καμάρα ή κεκαμένα δάχτυλα. Μπορεί να είναι δύσκολο να ανασηκώσετε το πέλμα σας.

Τα σημεία και τα συμπτώματα γίνονται συνήθως ορατά μεταξύ της παιδικής ηλικίας και της ηλικίας των 30 ετών, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στη ζωή.

Τείνουν να εξελίσσονται βραδέως και ορισμένες φορές φαίνεται να σταθεροποιούνται από μόνα τους. Η διαταραχή προσβάλλει περίπου 100.000 με 125.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Σημεία και συμπτώματα

  • Αδυναμία στα πόδια και, σε μικρότερο βαθμό, στα χέρια.
  • Απουσία αντανακλαστικού μυϊκής τάσεως.
  • Παραμόρφωση των ποδιών.

Διάγνωση

Η διάγνωση της νόσου Charcot-Marie-Tooth γίνεται γενικώς με φυσική και νευρολογική εξέταση, ηλεκτρομυογράφημα και, σπανίως, βιοψία ενός νεύρου στο πόδι. Είναι τώρα διαθέσιμες γενετικές εξετάσεις, που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση ορισμένων τέτοιων νευροπαθειών.

Πόσο σοβαρή είναι η νόσος Charcot-Marie-Tooth; Η νόσος δεν είναι απειλητική για τη ζωή. Η σοβαρότητα των σημείων και των συμπτωμάτων ποικίλλει από άτομο σε άτομο, αλλά οι ανωμαλίες των πελμάτων και η δυσχέρεια βάδισης αποτελούν γενικώς τα πιο σοβαρά προβλήματα. Μόνο σπανίως μπορεί να χρειάζεται αναπηρικό καροτσάκι. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή τη διαταραχή μπορούν να ζουν δραστήρια και ενεργητικά.

Θεραπεία

Μπορεί να χρειαστούν Vocational counseling ή νάρθηκες ποδιών όπως επίσης και ορθοπεδική επέμβαση ή διορθωτικά παπούτσια για τη βελτίωση της βάδισης.

Η μελλοντική θεραπεία θα μπορούσε να περιλαμβάνει και χρήση γονιδιακής θεραπείας αποκατάστασης.