Η Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση (Epidermolysis Bullosa) είναι μια σπάνια γενετική νόσος, με ελάχιστα περιθώρια αντιμετώπισης στις πιο επιθετικές μορφές της. Σε κάθε περίπτωση, απαιτείται ιδιαίτερη προσοχή και μέριμνα, καθώς το δέρμα των ασθενών (και ιδιαίτερα των βρεφών) είναι εξαιρετικά ευαίσθητο.
Τα συμπτώματα και οι κίνδυνοι
Με το παραμικρό τα παιδιά που πάσχουν από αυτή τη νόσο εμφανίζουν αμυχές, γρατζουνιές και πληγές, ενώ οι πόνοι είναι συχνά αφόρητοι. Απλά, το δέρμα τους είναι πιο ευάλωτο και από τα φτερά μιας πεταλούδας (εξ’ ου και ο χαρακτηρισμός «παιδιά-πεταλούδες»). Φανταστείτε ένα μωρό που δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει πιπίλα γιατί το στόμα του γεμίζει με επώδυνες φουσκάλες ή ένα παιδάκι να μην μπορεί να κάνει τσουλήθρα γιατί η τριβή του δημιουργεί αμέσως πληγές. Ακόμη και το μαξιλάρι ή οι ραφές των ρούχων πληγώνουν.
Η Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση είναι ένας όρος ομπρέλα που καλύπτει διάφορες μορφές της ασθένειας, άλλες ήπιες, άλλες πιο σοβαρές και κάποιες εξαιρετικά επιθετικές που μπορούν να αποβούν μοιραίες σε βρεφική η νηπιακή ηλικία.
Στις πιο σοβαρές μορφές της, η Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση σημαίνει μια επώδυνη καθημερινότητα, μια ζωή συνεχούς πόνου και προοδευτικής αναπηρίας. Τα άτομα αυτά είναι πιθανό να αναπτύξουν κάποια στιγμή στην ενήλικη ζωή τους θανατηφόρο καρκίνο του δέρματος.
Εκτιμάται ότι μια περίπτωση πομφολυγώδους επιδερμόλυσης αντιστοιχεί σε 17.000 γεννήσεις. Σήμερα, περίπου 500.000 άτομα παγκοσμίως νοσούν από τις διάφορες μορφές της πομφολυγώδους επιδερμόλυσης, με τους 30.000 εξ αυτών να ζουν στην Ευρώπη.
Στη σοβαρότερη μορφή της νόσου, το προσδόκιμο ζωής των βρεφών δεν υπερβαίνει τους λίγους μήνες. Τα βρέφη που νοσούν από τις πλέον επιθετικές μορφές αντιμετωπίζουν συνήθως πρόβλημα όχι μόνο στην επιδερμίδα, αλλά και στον εσωτερικό επιθηλιακό ιστό, και κατ’ επέκταση στα περισσότερα ζωτικά όργανά τους. Στις ηπιότερες μορφές, η νόσος αντιμετωπίζεται με ειδικά επιθέματα, καθώς δεν υπάρχει οποιουδήποτε είδους θεραπεία.
Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση επηρεάζει εξίσου τα δύο φύλα και τις φυλετικές ομάδες. Όπως και τα λοιπά γενετικά νοσήματα, δεν είναι μεταδοτικό, αλλά κληρονομικό. Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τις τρεις βασικές μορφές και περίπου 20. Εκτιμάται ότι ένας στους 227 ανθρώπους φέρει το βασικό ελαττωματικό γονίδιο που ευθύνεται για την ασθένεια.
Στην Ελλάδα ο αριθμός των παιδιών που πάσχουν από τις διάφορες μορφές της πομφολυγώδους επιδερμόλυσης είναι κάτω από 20, αλλά διαρκώς καταγράφονται νέοι ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας.
Το κόστος
Ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου, το κόστος των επιθεμάτων υπολογίζεται σε 300-3.00 ευρώ το μήνα.
Αν συνυπολογιστούν τα ειδικά σαμπουάν, τα αφρόλουτρα και οι αντιβιοτικές κρέμες για την αποφυγή μολύνσεων (που στη χώρα μας χαρακτηρίζονται «καλλυντικά» και δεν καλύπτονται από τα ασφαλιστικά ταμεία), αλλά και τα βοηθήματα διατροφής που είναι απαραίτητα για κάποιους ασθενείς με προβλήματα στον επιθηλιακό ιστό (επίσης δεν αποζημιώνονται) το κόστος εκτοξεύεται σε δυσθεώρητα ύψη και οι οικογένειες δεν μπορούν να το καλύψουν.
