Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι υπεύθυνα για τους περισσότερους καρκίνους του μαστού και των ωοθηκών που παρουσιάζονται ανάμεσα σε γυναίκες που είναι συγγενείς. Πρόσφατα, η διπλή μαστεκτομή στην οποία προχώρησε η Αμερικανίδα ηθοποιός Αντζελίνα Τζολί προκειμένου να προλάβει τον καρκίνο του μαστού, επειδή ήταν φορέας του γονιδίου BRCA1, προκάλεσε το ενδιαφέρον πολλών γυναικών που επιθυμούν να κάνουν προληπτικό μοριακό έλεγχο για τον καρκίνο του μαστού και τον καρκίνο των ωοθηκών.
Οι φορείς των κληρονομούμενων μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν ιδιαίτερα αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Εκτιμάται ότι, στο γενικό πληθυσμό 6-7% των περιπτώσεων του καρκίνου του μαστού και 10% του καρκίνου των ωοθηκών οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια προδιάθεσης στον καρκίνο. Οι φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν 50 – 85% κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής τους και 15 – 45% αντίστοιχο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών.
Οι μεταλλάξεις στο BRCA1 προσδίδουν 60 – 85% αρχικό κίνδυνο για καρκίνο μέχρι τα 70 έτη και 40-50 % κίνδυνο για δεύτερη εμφάνιση νεοπλασίας. Επίσης, υπάρχει 10 – 30% κίνδυνος στην διάρκεια της ζωής για καρκίνο των ωοθηκών και αυξημένος κίνδυνος για καρκίνο του προστάτη, του παγκρέατος, της ουροδόχου κύστης, του εντέρου και για μελάνωμα.
Προληπτικός έλεγχος
Ο προληπτικός μοριακός έλεγχος των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 μπορεί να αποτελέσει βασικό κριτήριο εκτίμησης του κινδύνου εκδήλωσης του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 μπορούν να ανιχνευθούν με μοριακές τεχνικές ανάλυσης του DNA. Το κόστος του ενδεικτικού προληπτικού μοριακού ελέγχου οκτώ σημειακών μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 BRCA2 είναι 270 ευρώ.
Η ανίχνευση μίας ή περισσοτέρων σημειακών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, σε συνδυασμό με το οικογενειακό ιστορικό του εξεταζόμενου ατόμου, δίνουν στο γιατρό ένα εργαλείο για την ακριβέστερη αξιολόγηση του κινδύνου που διατρέχει μια γυναίκα να εμφανίσει καρκίνο μαστού ή ωοθηκών.
Ο έλεγχος των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 απευθύνεται σε γυναίκες που έχουν ασθενήσει ή έχουν οικογενειακό ιστορικό για καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία αλλά και σε άνδρες ασθενείς με καρκίνο μαστού και στους συγγενείς τους.
Η διαδικασία που ακολουθείται για την εξέταση είναι η ακόλουθη:
1. Συμπλήρωση ιατρικού ιστορικού.
2. Συμπλήρωση εντολής ανάθεσης.
3. Η λήψη του δείγματος γίνεται με ανώδυνο και αναίμακτο τρόπο, παίρνοντας κύτταρα από το εσωτερικό της παρειάς (μάγουλο) με ειδικό αποστειρωμένο στυλεό.
4. Οι απαντήσεις δίνονται στον γιατρό σε 15-30 ημέρες.
Η συχνότητα εμφάνισης μεταλλάξεων του BRCA1 και BRCA2 σε οικογένειες υψηλού κινδύνου για καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών διαφέρει σε μεγάλο βαθμό, ανάλογα με τον πληθυσμό που μελετάται. Η συχνότητα των μεταλλάξεων του BRCA1 είναι 1,5–2,0 φορές υψηλότερη από τη συχνότητα των μεταλλάξεων του BRCA2.
Ως οικογένειες υψηλού κινδύνου ορίζονται αυτές στις οποίες τουλάχιστον τρεις συγγενείς (γυναίκες) έχουν προσβληθεί από καρκίνο του μαστού ή εκείνες στις οποίες η ασθένεια έχει εμφανιστεί σε τουλάχιστον δύο συγγενείς, από τους οποίους η μία έχει προσβληθεί από καρκίνο των ωοθηκών ή έχει καταγραφεί ανδρικός καρκίνος του μαστού.
