Χρόνια μυελογενής λευχαιμία

imaaima55gesΗ χρόνια μυελογενής λευχαιμία (ΧΜΛ) είναι αποτέλεσμα παραγωγής καρκινικών κοκκιοκυττάρων, τα οποία είναι ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων που σχηματίζονται στο μυελό των οστών.

Αυτός ο τύπος λευχαιμίας λέγεται επίσης μυελοειδής, μυελοκυτταρική ή κοκκιοκυτταρική. Η διαταραχή τείνει να εμφανίζεται στη μέση ηλικία.

Είναι μία από τις τέσσερις συνηθέστερες μορφές λευχαιμίας, αντιπροσωπεύοντας, παγκοσμίως, το 10-15% του συνόλου των περιστατικών λευχαιμίας στους ενήλικες. Η επίπτωση της νόσου είναι 1,5 ασθενείς ανά 100.000 άτομα κατ’ έτος. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 1.300.

Χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, γνωστής και ως χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας (Ph). Το χρωμόσωμα αυτό, το οποίο εντοπίζεται στο 96% των ασθενών, συνθέτει ένα ελαττωματικό ένζυμο, γνωστό ως τυροσινική κινάση Bcr-Abl, το οποίο ευθύνεται για την αναστολή της παραγωγής λευκών αιμοσφαιρίων.

Σημεία και συμπτώματα

  • Συμπτώματα αναιμίας.
  • Πόνος στα οστά.
  •  Πυρετός και λοιμώξεις.
  • Νυχτερινές εφιδρώσεις.
  • Απώλεια βάρους.
  • Πίεση ή αίσθημα πληρότητας κάτω από τα αριστερά πλευρά από το διογκωμένο σπλήνα.
  • Αιμορραγία και μελανιές.
  • Σε μερικές περιπτώσεις κανένα Επείγοντα σημεία και συμπτώματα
  • Πυρετός με θερμοκρασία μεγαλύτερη των 38,3 Κελσίου.
  • Μεγάλη αιμορραγία.
  • Αιφνίδια εμφάνιση μικρών κόκκινων σημαδιών στο δέρμα.

Στο 20 – 40% των περιπτώσεων, η διάγνωση γίνεται επί ασυμπτωματικών ασθενών.

Διάγνωση

Συχνά γίνεται η διάγνωση, πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα, όταν διαπιστώνονται παθολογικά αποτελέσματα στις τακτικές αναλύσεις αίματος.

Για να καθοριστεί αν έχετε χρόνια μυελογενή λευχαιμία, θα χρειαστεί να γίνουν περαιτέρω αναλύσεις. Σε αυτές περιλαμβάνονται πλήρης εξέταση αίματος, εξέταση των διάφορων τύπων λευκών αιμοσφαιρίων και μέτρηση ενός ένζυμου που λέγεται αλκαλική φωσφατάση των λευκών. Μπορεί επίσης να εξεταστεί ο μυελός των οστών με μια τεχνική που λέγεται FISH.

Η παρουσία του παθολογικού χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας, βοηθάει επίσης να γίνει η διάγνωση. Οι μοριακές γενετικές τεχνικές μπορεί συχνά να αναγνωρίσουν τη γενετική διαταραχή στη χρόνια μυελογενή λευχαιμία ακόμα και σε άτομα που δεν έχουν το χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας.

Πόσο σοβαρή είναι η χρόνια μυελογενής λευχαιμία; Η χρόνια μυελογενής λευχαιμία είναι νόσος που εξελίσσεται. Στους πιο πολλούς ανθρώπους η χρόνια μορφή εξελίσσεται σε οξεία φάση, που λέγεται βλαστική κρίση, μέσα σε 3 έως 5 χρόνια.

Η βλαστική κρίση χαρακτηρίζεται από υψηλή συγκέντρωση ανώριμων λευκών αιμοσφαιρίων (βλαστών) στο αίμα και από ερυθρά στίγματα (πετέχειες) στο δέρμα, που είναι αποτέλεσμα αιμορραγίας λόγω έλλειψης αιμοπεταλίων. Η βλαστική κρίση είναι μια μορφή οξείας λευχαιμίας ιδιαίτερα ανθεκτική στη θεραπεία και μπορεί να είναι μοιραία.

Θεραπεία

Το φάρμακο που προτιμάται για τη χρόνια μυελογενή λευχαιμία είναι το φάρμακο ιματινίμπη (imatinib) που λαμβάνεται από το στόμα και το οποίο σταματά την ανάπτυξη των παθολογικών λευκών αιμοσφαιρίων.

Το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί και για τη χρόνια και για τη βλαστική φάση. Aνστέλλει το συγκεκριμένο ένζυμο που είναι βασικός παράγοντας της νόσου.

Μια άλλη επιλογή για τη χρόνια φάση είναι η αλλογενής μεταμόσχευση αρχέγονων κυττάρων, που χρησιμοποιείται σε άτομα ηλικίας κάτω των 65 ετών και είναι η μόνη θεραπεία που αποδεδειγμένα επιφέρει ίαση.

Η επιλογή μεταξύ της θεραπείας με ιματινίμπη και με την αλλογενή μεταμόσχευση αρχέγονων κυττάρων γίνεται, αφού ληφθούν υπόψη διάφοροι παράγοντες, όπως η ηλικία και οι προτιμήσεις σας. Η καλύτερη αρχική θεραπεία για τη χρόνια μυελογενή λευχαιμία θα εξελιχθεί, καθώς θα γίνονται γνωστά περισσότερο τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα της ιματινιμάμπης.

Αλλες επιλογές θεραπείας είναι η υδροξυουρία και η χημειοθεραπεία μαζί με ιντερφερόνη. Η ιντερφερόνη είναι παράγοντας κατά των ιών που σταματά την εξάπλωση των λευχαιμικών κυττάρων και βοηθάει την τόνωση του ανοσοποιητικού συστήματος. Με την εμφάνιση της ιματινιμάμπης ο ρόλος αυτών των μεθόδων ως αρχική θεραπεία έχει ελαττωθεί.

Αν ο σπλήνας σας είναι υπερβολικά διογκωμένος, μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά (σπληνεκτομή). Αυτό δε φαίνεται να αυξάνει τη διάρκεια επιβίωσης και συνήθως γίνεται, για να ελαττωθεί ο πόνος και να περιοριστεί ο κίνδυνος ρήξης του σπλήνα.