Μυϊκές δυστροφίες

Η μυϊκή δυστροφία είναι μία σπάνια προοδευτική ασθένεια που προσβάλλει κυρίως τους κινητικούς μυς.

Η πιο συνηθισμένη και σοβαρή μορφή της νόσου είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne (ψευδοϋπερτροφική μυϊκή δυστροφία). Σε αυτή τη νόσο οι μύες φαίνονται να έχουν έλλειψη της πρωτεΐνης δυστροφίνη, που είναι απαραίτητη για τη μυϊκή λειτουργία. Χωρίς αυτή την πρωτεΐνη οι μύες εξασθενούν σταδιακά αλλά μπορεί να φαίνονται μεγαλύτεροι από το φυσιολογικό, επειδή το λίπος και ο συνδετικός ιστός αντικαθιστά τις χαμένες μυϊκές ίνες.

Σημεία και συμπτώματα

  • Μυϊκή αδυναμία.
  • Έλλειψη συντονισμού των εκούσιων κινήσεων.
  • Άγαρμπο βάδισμα.
  • Αδυναμία ανύψωσης των χεριών πάνω από το κεφάλι.
  • Προοδευτική εξασθένηση των μυών που προκαλεί δυσκαμψία και αδυναμία εκτέλεσης των καθημερινών δραστηριοτήτων.

Η μυϊκή δυστροφία του Duchenne, που προσβάλλει μόνο άνδρες, μπορεί να κληρονομηθεί στο γιο από τη μητέρα μέσα από ένα από τα γονίδια της. Εκδηλώνεται συνήθως σε νεαρή ηλικία, συχνά πριν τα 5 έτη.

Η μυϊκή δυστροφία Becker αποτελεί πιο ήπια μορφή της νόσου, προσβάλλει συνήθως μεγαλύτερα αγόρια και νεαρούς άνδρες. Κληρονομείται επίσης από τη μητέρα στους γιους και εξελίσσεται πιο αργά, συνήθως σε περίοδο αρκετών δεκαετιών.

Υπάρχουν πολλές ακόμα μορφές μυϊκής δυστροφίας που χαρακτηρίζονται από διαφορετικές μορφές μυϊκής αδυναμίας. Κάποιες κληρονομούνται με τον ίδιο τρόπο όπως οι μυϊκές δυστροφίες του Duchenne και του Becker. Άλλα είδη μπορεί να κληρονομούνται από τη μία γενιά στην επόμενη προσβάλλοντας και άνδρες και γυναίκες. Κάποιες άλλες κληρονομούνται, όταν υπάρχει ελαττωματικό γονίδιο και στους δύο γονείς.

Διάγνωση

Σε ένα νήπιο οι διαταραχές κινητικότητας, όπως είναι η δυσκολία στη βάδιση, στο ανέβασμα σκαλιών ή στην ανόρθωση από καθιστή στάση, και η δυσκολία ανύψωσης των χεριών ψηλά μπορεί να αποτελούν σημεία μυϊκής δυστροφίας. Ο γιατρός του παιδιού μπορεί να αναζητήσει το οικογενειακό ιστορικό, να κάνει μία κλινική εξέταση και να ζητήσει εξετάσεις αίματος.

Το ηλεκτρομυογράφημα κατά το οποίο εισάγεται μία βελόνα- ηλεκτρόδιο μέσα από το δέρμα, για να μετρήσει την ηλεκτρική δραστηριότητα, μπορεί να επιβεβαιώσει τη μυϊκή πάθηση. Ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει βιοψία του μυός κατά την οποία αφαιρείται ένα μικρό δείγμα για ανάλυση. Σε κάποιες μορφές μυϊκής δυστροφίας μπορεί να γίνει διάγνωση αναλύοντας ένα δείγμα αίματος για παθολογικό γονίδιο.

Πόσο σοβαρή είναι η μυϊκή δυστροφία; Η μυϊκή δυστροφία του Duchenne είναι αναπηρική νόσος. Στις περισσότερες περιπτώσεις τα χέρια, τα πόδια και η σπονδυλική στήλη παραμορφώνονται προοδευτικά. Μέχρι τα εφηβικά χρόνια τα περισσότερα κορίτσια και αγόρια που πάσχουν από τη μυϊκή δυστροφία του Duchenne χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι. Η αυξημένη ευαισθησία στις λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος προκαλεί συχνά πρόωρους θανάτους.

Άλλες μορφές μυϊκής δυστροφίας είναι λιγότερο σοβαρές και δεν έχουν σε γενικές γραμμές τόσο καταστροφική επίδραση στη σωματική λειτουργία και στην επιβίωση.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία. Η θεραπεία μπορεί να γίνει μ’ ένα συνδυασμό φαρμάκων και φυσικοθεραπείας. Αν εξασθενήσουν οι μύες του αναπνευστικού συστήματος, μπορεί να είναι απαραίτητη η αναπνευστική υποστήριξη.

Πρόληψη

Αν και υπάρχουν πολλά που δε γνωρίζουμε ακόμα για τις μυϊκές δυστροφίες, είναι ξεκάθαρα ότι πρόκειται συνήθως για κληρονομικές παθήσεις. Επειδή οι γυναίκες μεταφέρουν τα προσβεβλημένα γονίδια για τις μυϊκές δυστροφίες του Duchenne και του Becker, τις δυο πιο συνηθισμένες μορφές της νόσου, οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό μυϊκής δυστροφίας θα πρέπει να αναζητούν σύμβουλο γενετικής, πριν αποφασίσουν να κυοφορήσουν. Τα αρσενικά παιδιά ενός φορέα έχουν 50% πιθανότητα να εμφανίσουν την πάθηση.