Σύνδρομο Chediak-Higashi

Το σύνδρομο Chediak-Higashi είναι μια προϊούσα, εκφυ­λιστική, μοιραία, οικογενής νόσος της πρώτης παιδικής ηλικίας, που χαρακτηρίζεται από μερικό οφθαλμοδερματικό αλφισμό, δερματικές και εντερικές λοιμώξεις νωρίς στην παιδική ηλικία και λευκοκύτταρα με πολύ μεγάλα αζουρόφιλα κοκκία.

Οι τρίχες στους ασθενείς αυτούς εί­ναι ξανθόχρωμες και αραιές. Ο οφθαλμικός αλφισμός συνοδεύεται από νυσταγμό και φωτοφοβία. Σε φυλές με Πιο σκουρόχρωμο δέρμα, μπορεί να παρατηρηθεί στικτή υπερμελάγχρωση και υπομελάγχρωση.

Κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύo. Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με την εξέ­ταση του στελέχους των τριχών και των ουδετεροφίλων στο μικροσκόπιο για την ύπαρξη μεγάλων αζουρόφιλων κοκκίων.

Το γονίδιο Chediak-Higashi έχει ταυτοποιηθεί και χαρτογραφηθεί στο χρωμόσωμα 1q42-1843. Το ελάτ­τωμα εντοπίζεται στο γονίδιο LYST και έχει σαν συνέπεια την ελαττωματική μεταφορά κυστιδίων από και προς τα λυσοσώματα και τα όψιμα ενδοσώματα και ασυγχρόνι­στη σύντηξη. Αυτό προκαλεί το σχηματισμό των τεράστι­ων περιπυρηνικών εγκλείστων που χαρακτηρίζουν τη δι­αταραχή.

Οι ασθενείς έχουν αυξημένη επιρρέπεια σε λοιμώξεις, ιδίως από βακτήρια εντερικής προέλευσης. Υπάρχει ουδετεροπενία και τα παθολογικά ουδετερόφιλα δεν φαγοκυτταρώνουν φυσιολογικά. Η χημειοταξία εί­ναι συνήθως ελαττωμένη. Οι ανοσοσφαιρίνες βρίσκο­νται σε φυσιολογικά ποσά. Πεθαίνουν πρώιμα, συνή­θως από λέμφωμα ή άλλη μορφή καρκίνου. Η μεταμό­σχευση μυελού μπορεί να επιφέρει θεραπεία.