Άμεση εφαρμογή φτηνών γονιδιακών τεστ για τον καρκίνο

karkinos dna test ejetashΜια σημαντική έρευνα στην πρόληψη του καρκίνου ανακοίνωσαν ειδικοί από 200 επιστημονικά κέντρα σε όλο τον κόσμο. Αφορά μια γονιδιακή εξέταση που μπορεί να εντοπίζει τον καρκίνο πολλά χρόνια προτού εκδηλωθεί, κάτι που αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες του πάσχοντος να νικήσει “την επάρατο  νόσο”.
Η γονιδιακή εξέταση αφορά προς το παρόν τρεις μορφές καρκίνου, του προστάτη, του μαστού και των ωοθηκών. «Οι εξετάσεις αυτές τεχνολογικά είναι έτοιμες και μπορούν άμεσα να εφαρμοστούν», λέει ο επικεφαλής των μελετών για τον καρκίνο του μαστού ερευνητής Αντώνης Αντωνίου, ο οποίος είναι ειδικός στη γενετική επιδημιολογία και ερευνητής στο Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ.
Με την εφαρμογή των διαγνωστικών εξετάσεων αναμένεται να θα σωθούν χιλιάδες ζωές, ενώ αναμένεται να παρασκευαστούν νέα φάρμακα και να προκύψουν περισσότερες πληροφορίες για τη βιολογία και άλλων μορφών καρκίνου που θα βοηθήσουν στην αντιμετώπισή του.
«Είναι δύσκολο να ζεις με μια ωρολογιακή βόμβα μέσα σου και να το γνωρίζεις», αναφέρουν Βρετανοί ειδικοί. «Είναι χειρότερο όμως να το μάθεις αργά και να μην μπορείς να κάνεις τίποτα». Κι αυτό διότι η προληπτική θεραπεία για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, όπως προβλέπεται από τα θεραπευτικά πρωτόκολλα, είναι η ολική αφαίρεση των οργάνων. Αυτό σημαίνει ότι οι γυναίκες δεν θα μπορούν να κάνουν παιδιά, ενώ θα πρέπει να βάλουν εμφυτεύματα στήθους. Στους άνδρες με καρκίνο του προστάτη προβλέπεται ριζική προστατεκτομή, η οποία στις περισσότερες περιπτώσεις προκαλεί προβλήματα στη στύση και την ούρηση.

Η γονιδιακή εξέταση

Στη μελέτη συμμετείχαν περισσότερα από 200.000 άτομα. «Οι μισοί από αυτούς είχαν εκδηλώσει καρκίνο και οι άλλοι μισοί ήταν υγιείς. Τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου έδειξαν πως υπάρχει μία σειρά από συγκεκριμένους γενετικούς δείκτες οι οποίοι αυξάνουν σοβαρά τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθους όγκου (καρκίνου).

Στον προστάτη για τον οποίο μέχρι σήμερα δεν υπάρχει αξιόπιστο τεστ που δείχνει τον καρκίνο πριν εκδηλωθεί, οι ειδικοί αναγνώρισαν κάποιους πολυμορφισμούς που όποιος τους φέρει, έχει πενταπλάσιες πιθανότητες από κάποιον που δεν τους έχει, να εκδηλώσει καρκίνο του προστάτη.
Στους καρκίνους του μαστού και των ωοθηκών που έχουν σχεδόν κοινή γενετική βάση και μέχρι σήμερα υπήρχαν εξετάσεις που έδειχναν ότι μια γυναίκα έχει υψηλό ποσοστό κινδύνου για να αναπτύξει καρκίνο (οι λεγόμενες μεταλλάξεις BRC1 και BRC2), ο νέος προληπτικός έλεγχος γίνεται ακόμη πιο ακριβής. «Για παράδειγμα, γνωρίζουμε πως όσες εμφανίζουν μετάλλαξη BRC1, έχουν κατά μέσο όρο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου 65%.Εάν όμως υπολογίσουμε με την καινούργια μέθοδο του πολυμορφισμού, θα βρούμε ότι κάποιες γυναίκες με BRC1 έχουν κίνδυνο μόνο 20%, ενώ κάποιες άλλες από 90% έως 100%, διευκρινίζει ο κ. Αντωνίου. Δηλαδή, υπάρχουσες εξετάσεις ίσως στο κοντινό μέλλον αχρηστευθούν, αφού θα είναι διαθέσιμος πολύ αναλυτικότερος προληπτικός έλεγχος. Μέχρι σήμερα θεωρούνταν βέβαιο ότι οι γυναίκες με BRC θετικό θα ανέπτυσσαν όλες καρκίνο. Ωστόσο, όπως φάνηκε στη μελέτη, μόνο το 55% από αυτές θα τον αναπτύξει τελικά.

Μικρό το κόστος των εξετάσεων

«Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να εφαρμοστούν άμεσα», λέει ο κ. Αντωνίου. Μάλιστα, έχουν χαμηλή τιμή. Κοστίζουν περίπου 10 ή 15 ευρώ. Ωστόσο, πρέπει να γίνουν έρευνες για τη διαχείριση του σωματικού και ψυχολογικού αντίκτυπου. Η αφαίρεση οργάνων του γενετικού συστήματος προκαλεί πρόωρη εμμηνόπαυση, οστεοπόρωση και άλλα, του προστάτη προβλήματα στη στύση και στην ούρηση, ενώ ο ψυχολογικός αντίκτυπος είναι έντονος σε όλες τις περιπτώσεις.

Μεταξύ των επιστημονικών κέντρων, συμμετείχαν από την Ελλάδα το Εθνικό Κέντρο Ερευνας Φυσικών Επιστημών Δημόκριτος και το Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης, ενώ υπεύθυνη για την κύρια μελέτη του καρκίνου του μαστού που δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics είναι η διδακτορική φοιτήτρια του Κέιμπριτζ Κυριακή Μιχαηλίδου.

«Αυτό που θα κάνουμε τώρα είναι συμπεριφορικές μελέτες για δύο χρόνια. Δεν είναι εύκολο να πεις σε κάποιον ότι θα αναπτύξει καρκίνο και να μην ξέρει πότε», λέει ο κ. Αντωνίου. «Σε μικρές ηλικίες οι γυναίκες που είναι θετικές για ωοθηκικό καρκίνο με πολλές πιθανότητες θα πρέπει να πάρουν σημαντικές αποφάσεις, επιλέγοντας μεταξύ τού να γίνουν μητέρες ή να κινδυνεύσει η ζωή τους, αφού προληπτικά θα πρέπει να αποφασίσουν εάν θα αφαιρέσουν και τις δύο ωοθήκες ή τους μαστούς τους, ανάλογα το τι θα δείξει η εξέταση».

Share on FacebookShare on Google+Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn

Δείτε επίσης