Νέος τύπος διαβήτη – Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο RFX6

Η επιστημονική έρευνα στο Κέντρο ULB για τον Έλεγχο του Διαβήτη και το Νοσοκομείο Erasmus του ULB οδηγεί στην αναγνώριση ενός νέου τύπου διαβήτη που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο RFX6.

Οι επιστήμονες από το Κέντρο ULB μαζί με τους συναδέλφους του Πανεπιστημίου του Exeter (UK), του Πανεπιστημίου του Ελσίνκι (Φινλανδία) και του Πανεπιστημίου του Κιότο (Ιαπωνία) έχουν εντοπίσει ένα νέο τύπο διαβήτη.

Τα άτομα που μεταφέρουν τη μετάλλαξη RFX6 έχουν μεγάλη πιθανότητα εμφάνισης διαβήτη ο οποίος μπορεί να ξεκινήσει νωρίς, πριν από την ηλικία των 20 ετών, ενώ μέχρι την ηλικία των 50 ετών το 80% έχει αναπτύξει τη νόσο.

Ο τύπος αυτός διαβήτη περνάει από γονείς στα παιδιά και μπορεί να επηρεάσει πολλές γενιές στην ίδια οικογένεια.

Ο διαβήτης RFX6 απαιτεί συχνά θεραπεία με ινσουλίνη, επειδή οι ασθενείς έχουν μειώσει την έκκριση ινσουλίνης από το πάγκρεας.

Ο Δρ Miriam Cnop, καθηγητής στο Κέντρο ULB για την έρευνα του διαβήτη και στο νοσοκομείο Erasmus, εντόπισε σε αυτούς τους ασθενείς μια μειωμένη παραγωγή της ορμόνης GIP που διεγείρει την έκκριση ινσουλίνης. Η ορμόνη GIP (gastric inhibitory polypeptide) παράγεται από το έντερο μετά το φαγητό και είναι ένας σημαντικός ρυθμιστής της έκκρισης ινσουλίνης.

Ο διαβήτης RFX6 είναι ο πρώτος τύπος διαβήτη που ανακαλύφθηκε ότι σχετίζεται με τη χαμηλή παραγωγή GIP.

Η αναγνώριση αυτού του νέου μηχανισμού ασθένειας υποδηλώνει ότι ανάλογα GIP (δηλαδή φάρμακα με δομή παρόμοια με την ορμόνη GIP) μπορεί να παρέχουν μια νέα θεραπευτική επιλογή για ασθενείς με διαβήτη RFX6.

Αυτές οι νέες παρατηρήσεις υπογραμμίζουν την ανάγκη ταυτοποίησης συγκεκριμένων μορφών διαβήτη για την παροχή εξατομικευμένης θεραπείας σε ασθενείς.

Share on FacebookShare on Google+Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn

Δείτε επίσης