Νόσος Πάρκινσον: Τεστ αίματος βελτιώνει τη διάγνωση

Η μέτρηση μιας πρωτεΐνης του αίματος που ονομάζεται NfL (neurofilament light chain) μπορεί στο μέλλον να βοηθήσει τους γιατρούς να διαχωρίζουν τη νόσο του Πάρκινσον από άλλες παρόμοιες διαταραχές, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Neurology από Σουηδούς ερευνητές του Πανεπιστημίου Lund. Η πρωτεΐνη αυτή ανευρίσκεται επίσης στου νευρώνες.

Η νόσος Πάρκινσον είναι μία αργά εξελισσόμενη, εκφυλιστική ασθένεια του εγκεφάλου. Η αιτία που πυροδοτεί την ασθένεια είναι άγνωστη. Τα συμπτώματα πάντως οφείλονται στην προοδευτική απώλεια των εγκεφαλικών κυττάρων που παράγουν ντοπαμίνη, μια χημική ουσία που, μεταξύ άλλων, ρυθμίζει τις κινήσεις του σώματος. Η απώλεια της ντοπαμίνης έχει ως αποτέλεσμα να εμφανίζονται αργές κινήσεις (βραδυκινησία), τρέμουλο (τρόμος) στο ένα χέρι, αργότερα στο πόδι και τελικά δυσκαμψία και αστάθεια.

Η διάγνωση της νόσου Πάρκινσον γίνεται με λήψη ιστορικού και νευρολογική εξέταση με την οποία ο γιατρός αξιολογεί το συντονισμό των κινήσεων. Δεν υπάρχει μέχρι σήμερα μια αντικειμενική εργαστηριακή ή απεικονιστική εξέταση που να θέσει την οριστική διάγνωση γι’ αυτό ο ασθενής πρέπει να παρακολουθείται για 1-2 χρόνια. Έτσι συχνά υπάρχουν λάθος διαγνώσεις που μπορεί να φτάνουν ακόμα και στο 10-25% των περιπτώσεων. Ο λόγος είναι ότι στα αρχικά στάδια, τα συμπτώματα της νόσου Πάρκινσον μοιάζουν με εκείνα που προκαλούν ορισμένες παρκινσονικές διαταραχές, τα επονομαζόμενα Πάρκινσον Plus σύνδρομα τα οποία όμως εξελίσσονται πιο γρήγορα.

Το τεστ της πρωτεΐνης NfL

Προηγούμενες μελέτες έδειξαν ότι οι πάσχοντες από Πάρκινσον Plus σύνδρομα έχουν αυξημένα επίπεδα της πρωτεΐνης NfL στο υγρό που περιβάλλει το νωτιαίο μυελό και τον εγκέφαλο (εγκεφαλονωτιαίο υγρό), αλλά η εξέταση μπορεί να γίνει μόνο με παρακέντηση στην πλάτη (οσφυονωτιαία παρακέντηση).

Σουηδοί ερευνητές με επικεφαλής τον καθηγητή Oskar Hansson, ανέπτυξαν ένα ευαίσθητο τεστ που μπορεί να ανιχνεύσει την πρωτεΐνη NfL στο αίμα και το δοκίμασαν σε 504 άτομα, άλλοι από τους οποίους ήταν υγιείς και άλλοι έπασχαν από νόσο Πάρκινσον ή από Πάρκινσον Plus σύνδρομα.

Η μελέτη έδειξε ότι τα επίπεδα της NfL ήταν υψηλότερα στους ασθενείς που είχαν παρκινσονικά συμπτώματα και μπορούσε να ξεχωρίσει με μεγάλη ακρίβεια τους υγιείς από τους ασθενείς. Ωστόσο η ευαισθησία της μεθόδου στον διαχωρισμό των ασθενών με Πάρκινσον από εκείνους με Πάρκινσον Plus σύνδρομα παρουσίαζε διακύμανση ανάλογα με τα έτη διάγνωσης. Η ευαισθησία του φάνηκε να φτάνει στο 82% (ποσοστό θετικών αποτελεσμάτων που ανιχνεύονται ορθά ως θετικά) και η ειδικότητά του στο 91% (ποσοστό αρνητικών αποτελεσμάτων που ανιχνεύονται ορθά ως αρνητικά).

«Όταν ο γιατρός υποπτεύεται ότι πρόκειται είτε για Πάρκινσον είτε για άτυπο παρκινσονικό σύνδρομο, ένα απλό τεστ αίματος θα τον βοηθά να κάνει μια πιο ακριβή διάγνωση. Τα άτυπα αυτά σύνδρομα είναι σπάνια, αλλά γενικά εξελίσσονται πιο γρήγορα και είναι πιθανότερο να αποδειχθούν θανατηφόρα, σε σχέση με τη νόσο Πάρκινσον. Γι’ αυτό είναι σημαντικό για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους να μπορούν να τύχουν έγκαιρα της καλύτερης δυνατής αντιμετώπισης και να σχεδιάσουν τις μελλοντικές ανάγκες τους», ανέφερε ο Hansson.

Τα αποτελέσματα είναι ενθαρρυντικά αλλά για να αρχίσει η κλινική εφαρμογή του τεστ, πρέπει να καταρτιστεί ένα πρωτόκολλο που θα περιέχει τις τιμές της πρωτεΐνης NfL και τη σημασία τους. Αυτό απαιτεί πολλές ακόμα μελέτες, σε διάφορα εργαστήρια και σε διαφορετικές χώρες του κόσμου.

Δείτε επίσης