Οι θρόμβοι αίματος μπορούν να σχηματιστούν τόσο στις αρτηρίες όσο και στις φλέβες. Ωστόσο, οι λόγοι πίσω από αυτούς διαφέρουν, όπως και οι συνέπειες και οι πιθανότητες πρόληψης θρόμβων αίματος. Στη Σουηδία, σχεδόν οι μισές από όλες τις περιπτώσεις φλεβικής θρόμβωσης έχουν γενετική εξήγηση. Μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο Lund στη Σουηδία ανακάλυψε τώρα τρεις γονιδιακές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος στο πόδι έως και 180%.
Υπάρχει μια διαφορά μεταξύ των αρτηριακών και φλεβικών θρόμβων αίματος. Οι θρόμβοι αίματος στις αρτηρίες σχηματίζονται όταν η πλάκα σε ασβεστοποιημένα αγγεία σκάει και το σώμα το αντιλαμβάνεται ως τραυματισμό. Αυτό ενεργοποιεί τα αιμοπετάλια, τα οποία συσσωματώνονται και σχηματίζουν θρόμβο. Στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή.
Ένας φλεβικός θρόμβος, από την άλλη πλευρά, συνήθως σχηματίζεται στο πόδι όταν το αίμα λιμνάζει για αρκετή ώρα. Αυτό μπορεί να ενεργοποιήσει το σύστημα πήξης του σώματος, επιτρέποντας στο σύστημα πήξης να ενεργοποιηθεί και στο αίμα να πήξει, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος. Εάν ο θρόμβος αποκολληθεί και ταξιδέψει με το αίμα στους πνεύμονες, μπορεί να οδηγήσει σε πνευμονική εμβολή, μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση.
«Η φλεβική θρόμβωση είναι στην πραγματικότητα μια από τις πιο συχνές αιτίες θανάτου στον κόσμο. Είναι μια κοινή ασθένεια που πάντα επισκιαζόταν κάπως από τους αρτηριακούς θρόμβους αίματος», λέει ο Bengt Zöller, ειδικός γενικής ιατρικής στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Skåne και καθηγητής γενικής ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Lund.
Στη Σουηδία, περισσότεροι από 10.000 άνθρωποι υποφέρουν από φλεβική θρομβοεμβολή κάθε χρόνο και αυτός ο αριθμός φαίνεται να αυξάνεται. Αρκετοί παράγοντες συμβάλλουν σε αυτήν την αύξηση. Ένας από τους ισχυρότερους παράγοντες κινδύνου είναι η ηλικία και καθώς ο αριθμός των ηλικιωμένων στη Σουηδία αυξάνεται, αυξάνεται και ο αριθμός των θρόμβων. Το 10% των 80χρονων εμφανίζουν θρόμβο αίματος κάποια στιγμή. Ο κίνδυνος αυξάνεται επίσης εάν είστε υπέρβαροι ή ψηλοί.
«Οι μύες ελέγχουν τη ροή του αίματος στις φλέβες και τα πόδια γίνονται σαν στήλες υγρού όπου η δύναμη της βαρύτητας είναι ισχυρή. Η υπερβολική καθιστική και αδρανής συμπεριφορά, λοιπόν, είναι επιβλαβής. Μόνο οι βαλβίδες των φλεβών εμποδίζουν την αντίστροφη ροή και εάν αυτές υποστούν βλάβη, ο κίνδυνος θρόμβωσης μπορεί να αυξηθεί. Επομένως, οι ψηλοί άνθρωποι είναι πιο επιρρεπείς σε θρόμβους αίματος, καθώς οι μεγαλύτερες φλέβες τους παρέχουν λιγότερη ροή αίματος, σε συνδυασμό με το γεγονός ότι το αίμα πρέπει να ταξιδέψει μεγαλύτερη απόσταση πίσω στην καρδιά».
Επειδή η καρδιά αντλεί αίμα στις αρτηρίες, υπάρχει πολύ υψηλότερη αρτηριακή πίεση στις αρτηρίες παρά στις φλέβες, γεγονός που μπορεί να συμβάλει στην αθηροσκλήρωση. Η υψηλή αρτηριακή πίεση, τα υψηλά επίπεδα λιπιδίων του αίματος και το κάπνισμα είναι όλοι παράγοντες κινδύνου για την αθηροσκλήρωση των αρτηριών. Αλλά επειδή οι φλέβες είναι ένα σύστημα χαμηλής πίεσης, τα αγγεία δεν γίνονται αθηροσκληρωτικά. Επομένως, ούτε η υψηλή αρτηριακή πίεση ούτε τα λιπίδια του αίματος σχετίζονται με φλεβικούς θρόμβους και το κάπνισμα θεωρείται μόνο ένας ασθενής έως μέτριος παράγοντας κινδύνου. Το υπερβολικό βάρος, από την άλλη πλευρά, είναι ένας πολύ σημαντικός ένοχος. Η παχυσαρκία έχει αρνητικό αντίκτυπο στην φλεβική κυκλοφορία, ειδικά όταν συνδυάζεται με το γεγονός ότι τα υπέρβαρα άτομα είναι συχνά λιγότερο δραστήρια. Ορισμένοι παράγοντες πήξης επηρεάζονται επίσης από την παχυσαρκία.
«Όσον αφορά τη διατροφή, υπάρχουν λιγότερες μελέτες, αλλά τα υπερεπεξεργασμένα τρόφιμα έχουν συσχετιστεί με ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο θρόμβων αίματος, ενώ τα φυτικά, υγιεινά τρόφιμα με μειωμένο κίνδυνο. Στις μελέτες μας, έχουμε επίσης δει ότι οι επαγγελματίες αλιείς έχουν χαμηλότερο κίνδυνο, κάτι που μπορεί να οφείλεται στην υψηλότερη περιεκτικότητα σε ωμέγα-3 στη διατροφή τους».
Υπάρχουν επίσης συγκεκριμένες καταστάσεις στις οποίες ο κίνδυνος φλεβικών θρόμβων αίματος είναι ιδιαίτερα υψηλός. Ο κίνδυνος θρόμβων αίματος αυξάνεται όταν μειώνεται η ροή του αίματος, όπως όταν ταξιδεύετε αεροπορικώς για μεγάλα χρονικά διαστήματα ή όταν βρίσκεστε στο κρεβάτι για αρκετές ημέρες. Η χειρουργική επέμβαση ή η φλεγμονή που βλάπτει το τοίχωμα του αγγείου μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αυξημένη τάση πήξης. Ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι παράγοντες πήξης του αίματος αυξάνονται και τα επίπεδα ορισμένων προστατευτικών πρωτεϊνών μπορεί να μειωθούν.
«Σε αυτές τις καταστάσεις κινδύνου, η προφύλαξη με τη μορφή αραιωτικών αίματος μπορεί να είναι ιδιαίτερα σημαντική εάν υπάρχουν και άλλοι παράγοντες κινδύνου. Άλλοι παράγοντες κινδύνου είναι οι γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν διαφορετικά μέρη της ικανότητας πήξης του αίματος. Στη Σουηδία, έχουμε υψηλή συχνότητα εμφάνισης αντοχής στην APC (ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C) λόγω μιας κληρονομικής μετάλλαξης στο γονίδιο του παράγοντα πήξης V, που ονομάζεται Παράγοντας V Leiden. Περίπου το 10% των Σουηδών έχουν αυτή τη μετάλλαξη, η οποία θεωρείται η πιο κοινή μετάλλαξη πήξης μεταξύ των Ινδοευρωπαίων. Εξελικτικά, η λιγότερη αιμορραγία ήταν ένα πλεονέκτημα, αλλά στη σύγχρονη, καθιστική κοινωνία μας, η αντοχή στην APC γίνεται παράγοντας κινδύνου».
Ο Bengt Zöller και οι συνεργάτες του έχουν πλέον εντοπίσει τον ισχυρότερο γενετικό παράγοντα κινδύνου από την ανακάλυψη του Παράγοντα V Leiden. Χρησιμοποίησαν δεδομένα από την πληθυσμιακή μελέτη για τον καρκίνο του Malmö Kost, στην οποία συμμετείχαν 30.000 κάτοικοι του Malmö. Επιλέγοντας 27 γονίδια που προηγουμένως σχετίζονταν με διαταραχές πήξης, βρήκαν τρεις παραλλαγές που, όταν λαμβάνονται μαζί, ήταν εξίσου σημαντικός παράγοντας κινδύνου για φλεβικούς θρόμβους αίματος με τον Παράγοντα V Leiden.
V Leiden: Τα ABO, F8 και VWF
Όσο περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις έχει ένα άτομο, τόσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος. Ένα άτομο με πέντε από αυτές τις μεταλλάξεις γονιδίων έχει 180% υψηλότερο κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης. Σε αντίθεση με τον Παράγοντα V Leiden, ο οποίος βρίσκεται μόνο στους Ινδοευρωπαίους, αυτές οι τρεις διαφορετικές μεταλλάξεις βρίσκονται σε ποσοστό μεταξύ πέντε και πενήντα τοις εκατό διαφόρων πληθυσμών σε όλο τον κόσμο. Τα ABO, F8 και VWF αύξησαν τον κίνδυνο φλεβικών θρόμβων αίματος κατά 10-30%.
Καθώς αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις υπάρχουν σε όλους τους πληθυσμούς, το επόμενο βήμα είναι να διερευνηθεί πώς ο αριθμός των γονιδίων κινδύνου επηρεάζει τη διάρκεια της θεραπείας με αντιπηκτικά μετά από θρόμβωση αίματος.
«Νομίζω ότι η προσαρμογή της θεραπείας με βάση την αξιολόγηση κινδύνου θα γίνει ολοένα και πιο σημαντική», είπε ο Bengt Zöller.
Τι μπορείτε να κάνετε για να αποτρέψετε τους θρόμβους αίματος:
- Κίνηση: Αποφύγετε να κάθεστε ακίνητοι για μεγάλα χρονικά διαστήματα. Σταθείτε όρθιοι και μετακινηθείτε σε μεγάλες πτήσεις.
- Κάλτσες υποστήριξης: Μπορούν να βοηθήσουν τη ροή του αίματος όταν πρέπει να στέκεστε ή να κάθεστε για μεγάλα χρονικά διαστήματα. Αντιπηκτικά φάρμακα: Μπορούν να χορηγηθούν προφυλακτικά σε περιπτώσεις υψηλού κινδύνου, όπως χειρουργική επέμβαση, καρκίνος και άλλες.
- Αντισυλληπτικά χάπια που περιέχουν οιστρογόνα: αποφύγετε τα αντισυλληπτικά χάπια που περιέχουν οιστρογόνα ή τη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης εάν υπάρχει ισχυρή κληρονομικότητα για φλεβική θρομβοεμβολή ή εάν έχετε ιστορικό θρόμβων αίματος.
- Αλλαγές στον τρόπο ζωής: Διακόψτε το κάπνισμα, τρώτε πιο υγιεινά, χάστε βάρος και ασκηθείτε.
- Εμβολιαστείτε: Οι λοιμώξεις μπορούν να ενεργοποιήσουν το σύστημα πήξης.
Ένας θρόμβος αίματος αποτελείται από πηγμένο αίμα που έχει σφηνωθεί σε ένα αιμοφόρο αγγείο. Οι θρόμβοι μπορούν να σχηματιστούν είτε στο πλούσιο σε οξυγόνο αίμα στις αρτηρίες του σώματος καθώς αντλείται έξω από την καρδιά, είτε στο αίμα με χαμηλή περιεκτικότητα σε οξυγόνο στις φλέβες (συνήθως στα πόδια) καθώς επιστρέφει στους πνεύμονες και την καρδιά.
Περισσότερες πληροφορίες: Thrombotic risk determined by ABO, F8, and VWF variants in a population-based cohort study. Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis, 2025; 9 (4): 102875 DOI: 10.1016/j.rpth.2025.102875.
