Μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Genetics – συμμετείχαν και Έλληνες ερευνητές- ανακάλυψε 40 νέες παραλλαγές γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του παχέος εντέρου (ορθοκολικού). Η μελέτη επιβεβαίωσε την ύπαρξη άλλων 55 γονιδίων που είναι ήδη γνωστό ότι συνδέονται με τον καρκίνο του παχέος εντέρου.
Οι επιστήμονες από 130 ερευνητικά κέντρα, με επικεφαλής την Ulrike Peters, του αντικαρκινικού κέντρου Fred Hutchinson Cancer Research Center, στις ΗΠΑ, δήλωσαν ότι τα ευρήματά τους αποτελούν ένα σημαντικό βήμα προς τη δημιουργία εξατομικευμένων διαγνώσεων και αποτελεσματικότερων φαρμακευτικών θεραπειών. Από ελληνικής πλευράς συμμετείχαν η Αντωνία Τριχοπούλου και η Χριστίνα Μπάμια από το Ελληνικό Ίδρυμα Υγείας και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών.
Πρόκειται για την πιο ολοκληρωμένη μελέτη συσχέτισης του γονιδιώματος (genome-wide association study-GWAS) που έχει γίνει μέχρι σήμερα για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, καθώς αναλύθηκε το γονιδίωμα 125.000 ανθρώπων, από τους οποίους οι 58.131 είχαν διαγνωσθεί με τον συγκεκριμένο καρκίνο.
Για πρώτη φορά δεν αναζητήθηκαν μόνο οι πιο κοινοί γενετικοί παράγοντες κινδύνου, αλλά και οι σπάνιοι (σποραδικοί), οι οποίοι δεν έχουν αιτία την κληρονομικότητα – αυτή είναι η πιο συνηθισμένη περίπτωση στους ασθενείς.
Σήμερα περίπου 100 γνωστές γονιδιακές παραλλαγές αυξάνουν τον κίνδυνο για ορθοκολικό καρκίνο, αλλά οι επιστήμονες θεωρούν πρέπει να υπάρχουν εκατοντάδες γονίδια με μια τέτοια σύνδεση.
Ο καρκίνος του παχέος εντέρου είναι η τέταρτη συχνότερη αιτία θανάτου από καρκίνο παγκοσμίως. Εκτιμάται ότι ο κίνδυνος είναι γενετικός σε ποσοστό έως 35%.
Το γενετικό υπόβαθρο παραμένει σε μεγάλο βαθμό άγνωστο, πράγμα που δυσκολεύει τις προσπάθειες των επιστημόνων να κατανοήσουν τους βιολογικούς μηχανισμούς του ορθοκολικού καρκίνου και να αναπτύξουν νέες, αποτελεσματικές θεραπείες.
Οι ερευνητές ανέφεραν ότι οι άνθρωποι με γενετική προδιάθεση για την πάθηση θα πρέπει να ξεκινούν να κάνουν κολονοσκοπήσεις νωρίτερα από τους υπολοίπους. Για να αξιολογηθεί, όμως, σωστά το ατομικό προφίλ κινδύνου, το γενετικό υπόβαθρο πρέπει να συνδυάζεται με άλλους επιδημιολογικούς παράγοντες, όπως η διατροφή, το βάρος και η σωματική άσκηση.
Σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να έχει κάποιος μικρό γενετικό κίνδυνο αλλά να ακολουθεί έναν ανθυγιεινό τρόπο ή μπορεί να συμβαίνει το αντίστροφο, να ζει υγιεινά, αλλά στο DNA του να υπάρχουν γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο.
