Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η κατάσταση εκείνη κατά την οποία ένα άτομο έχει υψηλή χοληστερόλη ανεξάρτητα από τη διατροφή του, επειδή έχει κληρονομήσει παθογόνα γονίδια. Τα άτομα αυτά διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο, ήδη από την ηλικία των 30-40 ετών, να υποστούν καρδιαγγειακό επεισόδιο.
Πρόκειται για την πιο συχνή κληρονομική νόσος του μεταβολισμού (1 στα 250 άτομα όταν το παθολογικό γονίδιο έχει κληρονομηθεί από τον ένα μόνο γονέα). Χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης, την οποία έχει το άτομο από τη γέννηση του. Συχνά αυτά τα άτομα παθαίνουν έμφραγμα σε ηλικία 30-40 ετών και μάλιστα χωρίς επιβαρυντικούς παράγοντες όπως π.χ. το κάπνισμα. Επίσης η διάγνωση γίνεται σε μεγάλη ηλικία..
Ο αναπληρωτής καθηγητής Παθολογίας στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων και ειδικός γραμματέας της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης, Ευάγγελος Λυμπερόπουλος αναφέρει ότι γίνεται προσπάθεια δημιουργίας μητρώου ασθενών σε συνεργασία με 13 νοσοκομεία. «Η μελέτη γίνεται σε 1.800 άτομα που είναι ένας καλός αριθμός μητρώου, αλλά υπολείπεται των 40.000 που υπολογίζουμε ότι νοσούν στην Ελλάδα», λέει ο κ. Λυμπερόπουλος.
Παρότι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι το πιο συχνό κληρονομούμενο νόσημα, δεν έχει γίνει μέχρι σήμερα μια συστηματική προσπάθεια καταγραφής, όχι μόνο στην Ελλάδα αλλά και στο εξωτερικό, με εξαίρεση ίσως κάποιες προηγμένες χώρες όπως η Ολλανδία ή οι Σκανδιναβικές χώρες, τονίζει ο καθηγητής.
Και συμπληρώνει: «Το πιο ανησυχητικό, από τα συμπεράσματα, που επίσης αποτελεί και παγκόσμια παρατήρηση, είναι ότι πάρα πολύ λίγοι ασθενείς επιτυγχάνουν το στόχο της θεραπείας, που είναι να μειώσουν την κακή χοληστερόλη, συνήθως κάτω από 100 mg/dL, ή κάτω από 70, αν έχουν πάθει και έμφραγμα. Αυτή τη σύσταση επιτυγχάνει μόνο το 16% των ανθρώπων με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Δηλαδή το 84%, η συντριπτική πλειονότητα των ασθενών δεν είναι ρυθμισμένοι, παρότι η ιατρική σήμερα έχει προχωρήσει και έχουμε πολλά φάρμακα».
Όπως εξηγεί ο κ. Λυμπερόπουλος ο λόγος που δεν πετυχαίνουν οι ασθενείς το στόχο της θεραπείας είναι γιατί κάποιοι ξεκινούν από τόσο υψηλά επίπεδα κακής χοληστερόλης που τα συνήθη φάρμακα (οι στατίνες) έχουν και αυτά μία οροφή. «Ωστόσο υπάρχουν ενθαρρυντικά νέα, γιατί έχουμε καινούργιες θεραπείες που χορηγούνται μία φορά στις δεκαπέντε μέρες και είναι πολύ αποτελεσματικές για τέτοιους “δύσκολους” ασθενείς».
Το ερώτημα είναι: Κάποιος που είναι συνεπής με τη φαρμακευτική του αγωγή, είναι 100% σίγουρο ότι θα αποφύγει ένα καρδιακό επεισόδιο; «Το στοίχημα εδώ είναι να ξεκινήσει κάποιος νωρίς την αγωγή, από παιδί και όχι στα 50, που θα έχει γίνει σημαντική ζημιά. Αν ξεκινήσει από νωρίς το παιδί την αγωγή, δεν έχει να φοβηθεί απολύτως τίποτα, τα αγγεία θα παραμείνουν καθαρά. Αν η αγωγή ξεκινήσει καθυστερημένα, οπωσδήποτε υπάρχει ένας κίνδυνος πάντα, ακόμη και αν μειωθούν τα επίπεδα της κακής χοληστερόλης. Αυτός είναι και ο λόγος που κάνουμε έλεγχο σε όλη την οικογένεια, όταν διαγνώσουμε έναν ασθενή με αυτό το πρόβλημα».
Όσον αφορά το κάπνισμα, αποτελεί επιβαρυντικό παράγοντα για τη νόσο. «Το 25% των ασθενών καπνίζει, ενώ θα έπρεπε να είναι μηδέν, καθότι το κάπνισμα επιβαρύνει δραματικά την πρόγνωση αυτών των ασθενών», λέει ο κ. Λυμπερόπουλος.
