Η β-θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) είναι μία σπάνια, κληρονομική αιματολογική διαταραχή που προκαλείται από ένα γενετικό έλλειμμα της αιμοσφαιρίνης, η οποία εγκαθίσταται στα ερυθρά αιμοσφαίρια (RBC) και μεταφέρει το οξυγόνο σε ολόκληρο τον οργανισμό. Αυτό το έλλειμμα οδηγεί στην παραγωγή μειωμένων και λιγότερο υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί να προκαλέσει βαριάς μορφής αναιμία και άλλα σοβαρά συμπτώματα.
ΤΥΠΟΙ
Η β-θαλασσαιμία χωρίζεται συχνά σε δύο κατηγορίες:
ΜΕΙΖΩΝΑ β-θαλασσαιμία: Τα συμπτώματα εμφανίζονται εντός των πρώτων δύο ετών της ζωής του ατόμου.
ΕΝΔΙΑΜΕΣΗ β-θαλασσαιμία: Εκδηλώνεται συνήθως κατά την προεφηβεία
Επίσης, ορισμένα άτομα μπορεί να φέρουν το γονίδιο της θαλασσαιμίας αλλά να είναι ασυμπτωματικά. Αυτός ο τύπος είναι γνωστός ως ελάσσων.
Παγκοσμίως 80-90 εκατομμύρια, το 1,5% του πληθυσμού, είναι ΦΟΡΕΙΣ της γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί τη β-θαλασσαιμία.
Η β-θαλασσαιμία εμφανίζεται σε ίδιο ποσοστό στους άνδρες και τις γυναίκες.
Είναι συχνότερη σε χώρες της Μεσογείου, στη Μέση Ανατολή, στην Ινδία και στην Άπω Ανατολή, αλλά ο επιπολασμός της σε παγκόσμια κλίμακα είναι αυξανόμενος.
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
Η Μείζων και η Ενδιάμεση νόσος μπορούν να παρουσιαστούν με συνήθη συμπτώματα, όπως:
- Αναιμία
- Διαταραχές οστών και μυών
- Αναπτυξιακή διαταραχή
- Διαταραχές και επιπλοκές στη λειτουργία της καρδιάς, της σπλήνας, και του ήπατος
- Ηπατικές και ενδοκρινικές επιπλοκές
- Τα συμπτώματα εξαρτώνται συχνά από τη θεραπεία και τη βαρύτητα της νόσου.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Πλήρης Αιματολογικός Έλεγχος
Ειδικές εξετάσεις αιμοσφαιρίνης
Γενετικός έλεγχος
ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ
Μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων: πιο συχνή επιλογή για ασθενείς ηλικίας <16 ετών ή/και για εκείνους τους ασθενείς με κατάλληλο δότη.
ΥΠΟΣΤΗΡΙΚΤΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ
Μεταγγίσεις αίματος
Θεραπεία αποσιδήρωσης
Συμπληρώματα φυλλικού οξέος
ΤΟΠΙΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ
Στο επικαιροποιημένο Εθνικό Registry για τις αιμοσφαιρινοπάθειες έχουν καταγραφεί 4.032 Έλληνες ασθενείς. (Δημοσίευση Εθνικού Registry, Σεπτέμβριος 2018). Οι 2.099 (52,06%) είναι μεταγγισιοεξαρτώμενοι ασθενείς με μείζονα β-θαλασσαιμία και, ενώ οι 873 (21,65%) είναι περιοδικά ή καθόλου μεταγγιζόμενοι.
Η πλειονότητα των μεταγγισιοεξαρτώμενων ασθενών εντοπίζεται στις ηλικίες 36-45.
Από τα καταγεγραμμένα θανατηφόρα συμβάντα για την περίοδο 2010-2015, το 28,1% των ασθενών πέθανε από καρδιακή νόσο και το 23,4% από ηπατική νόσο.
Σε όλο τον κόσμο γεννιούνται κάθε χρόνο περίπου 400.000 παιδιά με αιμοσφαιρινοπάθειες.
Στην Ελλάδα, το Εθνικό Κέντρο Θαλασσαιμίας έχει καταφέρει να μειώσει σημαντικά τον αριθμό νεογέννητων με νόσο, μέσα από συντονισμένες προσπάθειες πρόληψης και ενημέρωσης που ξεκίνησαν το 1974. Την περίοδο 2000-2015 καταγράφηκαν μόλις 319 γεννήσεις, ενώ θα αναμένονταν 150-200 γεννήσεις ετησίως, αριθμός που αντιστοιχεί σε περίπου 2.250-3.000 γεννήσεις παιδιών με αιμοσφαιρινοπάθειες για αυτή τη χρονική περίοδο.
