Ζώντας με το σύνδρομο Τουρέτ (Tourette)

Η Αμερικανίδα τραγουδίστρια Billie Eilish είπε πρόσφατα στους οπαδούς της ότι πάσχει από το σύνδρομο Τουρέτ (Tourette) από τότε που ήταν παιδί. Είχε αποφύγει στο παρελθόν να δημοσιοποιήσει τη διάγνωσή της, λέγοντας ότι δεν ήθελε να χαρακτηριστεί από την κατάστασή της.

Το  γνώρισμα του συνδρόμου Τουρέτ είναι τα κινητικά τικ αλλά και οι αναφωνήσεις (φωνητικά τικ). Αυτά τείνουν να έρχονται και να παρέρχονται με το πέρασμα του χρόνου. Τα κινητικά τικ περιλαμβάνουν ανοιγοκλείσιμο ματιών, τίναγμα κεφαλιού, ανασήκωμα του ώμου και μορφασμούς προσώπου. Τα φωνητικά περιλαμβάνουν καθάρισμα του λαιμού, ρούφηγμα της μύτης, κραυγές και πλατάγισμα της γλώσσας. Για παράδειγμα, μπορεί κάποιος να ανοιγοκλείνει τα μάτια του, να ανασηκώνει τους ώμους του, να παράγει ασυνήθιστους ήχους, ή να κάνει μιλάει με επαναλαμβανόμενες (μερικές φορές προσβλητικές) λέξεις.

Η διάγνωση γίνεται μέσα από αυτά τα τικ, τα οποία συνήθως εμφανίζονται σε ηλικία 2-15 χρόνων, με μέσο όρο περίπου τα 6 χρόνια. Τα αγόρια είναι περίπου τρεις έως τέσσερις φορές πιο πιθανό να αναπτύξουν το σύνδρομο.

Αν και η κατάσταση είναι κοινή – περίπου το ένα στα 100 παιδιά επηρεάζεται από το σύνδρομο- εξακολουθεί να υπάρχει σημαντικό στίγμα, τόσο πολύ που οι άνθρωποι προσπαθούν να κρύψουν τα τικ τους αποφεύγοντας τους άλλους.

Τα συμπτώματα

Σε αντίθεση με τα τικ σε άλλες κινητικές διαταραχές, όπως στη χορεία (chorea), μια ακούσια κινητική διαταραχή που προκαλείται από νευρολογικά προβλήματα, το χαρακτηριστικό του συνδρόμου Tourette είναι ότι οι άνθρωποι μπορούν να καταστείλουν τα τικ για σύντομες περιόδους. Αυτό ωστόσο συχνά οδηγεί σε ισχυρότερες εκρήξεις όταν το επιτρέπουν στον εαυτό τους.

Τα τικ μπορούν να μειωθούν με την ηλικία, και για μερικούς ανθρώπους εξαφανίζονται από την εφηβεία ή την ενηλικίωση. Άλλοι ζουν με σοβαρά τικ σε όλη τη ζωή τους.

Τα πιο συχνά κινητικά τικ του ασθενούς είναι:

  • Ανοιγοκλείνει γρήγορα και με μεγάλη συχνότητα τα μάτια του
  • Αγγίζει ή μυρίζει διαρκώς τα αντικείμενα γύρω του
  • Κουνάει σπασμωδικά το κεφάλι του
  • Επαναλαμβάνει/αντιγράφει τις κινήσεις που παρατηρεί σε άλλους
  • Ανασηκώνει συνεχώς τους ώμους του
  • Έχει διάφορες “τελετουργίες” σε καθημερινές κινήσεις (π.χ. όταν τρώει)
  • Κάνει άσχημες / προσβλητικές χειρονομίες
  • Κουνάει συνεχώς την μύτη του
  • Κουνάει συνεχώς το στόμα και τα χείλη του
  • Χοροπηδάει χωρίς λόγο

Τα πιο συχνά φωνητικά τικ είναι:

  • Ρουθούνισμα χωρίς λόγο
  • Επαναλαμβάνει συνεχώς λέξεις ή φράσεις δικές του
  • Βήχει χωρίς λόγο
  • Επαναλαμβάνει λέξεις ή φράσεις κάποιου τρίτου
  • “Καθαρίζει” τον λαιμό του
  • Χρησιμοποιεί χυδαίες, άσεμνες, ή προσβλητικές λέξεις

Ζώντας με το σύνδρομο

Πρόσφατα διεξήχθη μια μελέτη για την ασθένεια. Δεκαέξι ενήλικες από το Ηνωμένο Βασίλειο συμφώνησαν να δώσουν συνεντεύξεις. Μερικοί είπαν ότι ζουν μια πολύ καλή ζωή, με ικανοποιητικές θέσεις εργασίας και ευτυχισμένη οικογένεια. Πιστεύουν ότι το Tourette δεν τους έχει καθορίζει. Ισχυρίζονταν ακόμη ότι η κατάσταση τους είχε βοηθήσει να ωριμάσουν συναισθηματικά και να βρουν μεγαλύτερο νόημα στη ζωή τους. Όπως το έθεσε ένας συμμετέχων, “το σύνδρομο Τουρέτ με έκανε καλύτερο άνθρωπο και να θέλω να βοηθήσω άλλους ανθρώπους”.

Ωστόσο, ορισμένοι συμμετέχοντες ανέφεραν ότι αισθάνονται μοναξιά ως αποτέλεσμα της κατάστασής τους. Ακόμη και όσοι είχαν γίνει πιο άνετοι με το Tourette αισθάνθηκαν την ανάγκη να κρύψουν τα τικ τους. Όπως και με την Eilish, έμαθαν να καταπνίγουν τα τικ με κάθε δυνατό τρόπο. Δεδομένου ότι αυτό δεν ήταν πάντα εφικτό, ορισμένοι προτιμούσαν να απομονώσουν τον εαυτό τους για να αποφευχθεί η δημόσια γελοιοποίηση και ο εκφοβισμός. Ένας ασθενής είπε: “Τα τικ πραγματικά με έκαναν λιγότερο κοινωνικό γιατί δεν ήθελα να είμαι το αστείο”.

Οι περισσότεροι ενήλικες ανέφεραν ότι ήταν θύματα εκφοβισμού. Και κάποιοι έζησαν ακόμη και αρνητικές αντιδράσεις από τους γονείς τους. Ένας συμμετέχων είπε: “Ήμουν κρυμμένος στα ντουλάπια και στα δωμάτια. Ήμουν μακριά ακόμη και από τη δική μου οικογένεια εκτός από τους παππούδες μου”.

Οι συνεντεύξεις έδειξαν ότι οι άνθρωποι με Tourette αντιμετωπίζουν συχνά δυσκολίες στην εργασία, καθώς οι εργοδότες αρνούνται να κάνουν εύλογες προσαρμογές γι’ αυτούς και να τους κρατήσουν στη δουλειάς. Ένας συμμετέχων είπε: “Φανταστείτε να εργάζεστε σε μπαρ σε αγχώδεις νύχτες  και αρχίζετε να κάνετε τικ”.

Οι άνθρωποι στην έρευνα δήλωσαν ότι ήθελαν να είναι “κανονικοί”, ώστε να μπορούν να επιτύχουν όλες τις προσδοκίες και τους στόχους τους. Ένιωσαν ότι το Τουρέτ τους είχε κρατήσει πίσω από το να είναι το πρόσωπο που θέλουν να είναι και να κάνουν τα πράγματα που θέλουν να κάνουν.

Εκτός από την Billie Eilish και τον Αμερικανό ποδοσφαιριστή Tim Howard, λίγοι διάσημοι έχουν μιλήσει για το Τουρέτ έξω από το πλαίσιο ενός αστείου. Έχοντας έναν ποπ σταρ με υπερηφάνεια παραδεχτεί ότι έχει την κατάσταση αυτή μπορεί να είναι ένα πρώτο βήμα για την καταπολέμηση του στίγματος. Πράγματι, η ταυτοποίηση με μια διασημότητα μπορεί να κάνει τη ζωή με το σύνδρομο πιο υποφερτή και λιγότερο μοναχική.

Αιτίες

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου Τουρέτ παραμένει άγνωστη. Από τις μελέτες που έχουν γίνει μέχρι σήμερα δεν αποδεικνύεται πως υπάρχει συγκεκριμένη εγκεφαλική βλάβη. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Τουρέτ έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και φυσιολογική ανατομία εγκεφάλου. Πιθανόν το πρόβλημα να οφείλεται σε δυσλειτουργία κάποιων νευροδιαβιβαστών (π.χ. ντοπαμίνη, σεροτονίνη) ιδιαίτερα στην περιοχή των βασικών γαγγλίων. Για το λόγο αυτό οι ανταγωνιστές της ντοπαμίνης έχουν χρησιμοποιηθεί με επιτυχία στη θεραπεία.

Γενετικές μελέτες έχουν δείξει ότι η προδιάθεση για σύνδρομο Τουρέτ οφείλεται σε σημαντικό βαθμό σε γενετικούς παράγοντες. Σήμερα πιστεύεται ότι το σύνδρομο αποτελεί τη σοβαρότερη εκδήλωση ενός φάσματος συμπτωμάτων, στο οποίο συμπεριλαμβάνονται τα παροδικά ή χρόνια τικ και η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή. Έτσι όταν ένα μέλος της οικογένειας εμφανίζει Τουρέτι, είναι πιθανόν να υπάρχουν συγγενείς με τικ ή ιδεοψυχαναγκαστικά συμπτώματα.

Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Τουρέτ, υπάρχουν διάφορες αγωγές διαχείρισης των συμπτωμάτων. Πολλοί άνθρωποι δεν χρειάζονται θεραπεία, όταν τα συμπτώματα δεν είναι ενοχλητικά και δεν τους εμποδίζουν στην καθημερινότητά τους. Τα τικ συχνά μειώνονται ή τίθενται υπό έλεγχο μετά από τα εφηβικά χρόνια.

Δείτε επίσης