Όταν αγοράζετε ένα ποτό διαίτης που περιέχει την τεχνητή γλυκαντική ουσία ασπαρτάμη, θα δείτε μια προειδοποίηση κατά της κατανάλωσης του προϊόντος για την περίπτωση που έχετε φαινυλκετονουρία, μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή.
Όποιος έχει φαινυλκετονουρία, έχει κληρονομήσει και από τους δύο γονείς του ένα λανθασμένο αντίγραφο ενός γονιδίου που εμπλέκεται στη διάσπαση του αμινοξέος φαινυλαλανίνη. Συνήθως, οι γονείς ενός προσβεβλημένου ατόμου (γνωστοί ως φορείς) έχουν ο καθένας ένα σωστό και ένα λανθασμένο αντίγραφο του γονιδίου, κι έτσι δεν επηρεάζονται.
Η φαινυλκετονουρία εντοπίστηκε για πρώτη φορά από τον Asbjorn Folling, βιοχημικό και γιατρό, ο οποίος παρατήρησε μια ασυνήθιστη οσμή στα ούρα ορισμένων ατόμων με αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Αυτή η μυρωδιά οφείλεται σε ένα μόριο που παράγεται από το σώμα όταν συσσωρεύεται η φαινυλαλανίνη.
Υπάρχει διαγνωστικό τεστ που επιτρέπει την ανίχνευση της φαινυλκετονουρίας τρεις ημέρες μετά τη γέννηση. Το τεστ Guthrie απαιτεί μόνο μια σταγόνα αίματος από ένα βρέφος. Η σταγόνα τοποθετείται σε ένα μέσο ανάπτυξης βακτηρίων που δεν μπορούν να συνθέσουν φαινυλαλανίνη. Τα βακτήρια αναπτύσσονται -επειδή η φαινυλαλανίνη που υπάρχει στη σταγόνα αίματος συμπληρώνει αυτό που δεν μπορούν να παράγουν- και αυτό σημαίνει διάγνωση της πάθησης.
Τα τεχνητά γλυκαντικά, όπως το NutraSweet και το Equal, δεν είναι σακχαρίτες -οι απλοί υδατάνθρακες που ονομάζουμε σάκχαρα. Η γλυκαντική ουσία ασπαρτάμη περιλαμβάνει δύο ενωμένα αμινοξέα: το ασπαρτικό οξύ και τη φαινυλαλανίνη. Η ασφάλεια της ασπαρτάμης για γενική κατανάλωση έχει προσελκύσει την προσοχή από την ανακάλυψή της το 1965.
Το κύριο χαρακτηριστικό της φαινυλκετονουρίας είναι η αδυναμία του σώματος να αποδομήσει την περίσσεια της φαινυλαλανίνης. Τα αμινοξέα μπορούν να ενωθούν γραμμικά και να διπλωθούν σε τρισδιάστατα σχήματα για να λειτουργικές πρωτεΐνες που εκτελούν ένα ευρύ φάσμα ρόλων στο σώμα μας. Παράγουμε ορισμένα αμινοξέα μόνοι μας, ωστόσο κάποια, συμπεριλαμβανομένης της φαινυλαλανίνης, πρέπει να ληφθούν από τη διατροφή μας.
Τα αμινοξέα δεν μπορούν να αποθηκευτούν από τον οργανισμό (σε αντίθεση με τα λίπη και τους υδατάνθρακες), επομένως χρειαζόμαστε μια συνεχή παροχή από τη διατροφή μας. Επίσης, δεν μπορούν να απομακρυνθούν άμεσα από το σώμα, που σημαίνει ότι όταν καταναλώνεται περίσσεια αμινοξέων, κάθε τύπος πρέπει να αποδομείται με μια συγκεκριμένη σειρά βημάτων πριν από την απέκκριση.
Το πρώτο βήμα στην αποδόμηση της φαινυλαλανίνης είναι η μετατροπή του σε τυροσίνη, ένα αμινοξύ σημαντικό στη νευροδιαβίβαση (όταν σηματοδοτούν μόρια από έναν νευρώνα συνδέονται και ενεργοποιούν έναν άλλο). Αυτή η αντίδραση απαιτεί ένα ένζυμο και τη βοήθεια ενός συνενζύμου. Το ένζυμο παράγεται μέσω της έκφρασης του γονιδίου αλλά προκύπτει πρόβλημα όταν υπάρχουν μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο. Έχουν καταγραφεί περί τις 548 μεταλλάξεις στο γονίδιο που σημαίνει ότι το σώμα μπορεί να μην είναι σε θέση να κάνει το πρώτο βήμα διάσπασης της φαινυλαλανίνης.
Τελικά, τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης στο σώμα αυξάνονται και αυτό έχει τοξική επίδραση στους νευρώνες. Η έγκαιρη ανίχνευση υψηλών επιπέδων φαινυλαλανίνης και η αντιμετώπισή της είναι ζωτικής σημασίας για την αποφυγή σοβαρής ψυχικής αναπηρίας.
