Υπάρχουν ορισμένες παθήσεις των νεφρών που είναι κληρονομικές, εντοπίζονται δηλαδή σε οικογένειες. Αν ο γιατρός διαγνώσει μία κληρονομική νόσο σε ένα μέλος της οικογένειας, μπορεί να προβεί και σε εξετάσεις των άλλων μελών της οικογένειας αυτής, ακόμα κι αν δεν έχουν συμπτώματα, για να διαπιστώσει αν κι αυτά νοσούν.
Στην πολυκυστική νόσο των νεφρών οι νεφροί περιέχουν ομάδες στρογγυλών σάκων γεμάτων με υγρό (κύστεις) που παρεμβαίνουν στη λειτουργία των νεφρών και προκαλούν τη διόγκωση τους. Η νόσος εκδηλώνεται τόσο στα παιδιά όσο και στους ενήλικες, αλλά είναι πιο συχνή στα ενήλικα άτομα. Δεν υπάρχει θεραπεία με την έννοια της ίασης.
Οι πολυκυστικοί νεφροί οφείλονται στην ανάπτυξη πολλών σάκων γεμάτων με υγρό (κύστεις) στους ιστούς των νεφρών και μπορεί να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια.
Συνήθως η πάθηση δεν προκαλεί προβλήματα μέχρι τη δεύτερη ή την τρίτη δεκαετία της ζωής ή και αργότερα. Εκτιμάται ότι 1 στους 400 – 1.000 Αμερικανούς πάσχουν από το νόσημα αυτό.
Σημεία και συμπτώματα
- Πόνος στα πλευρά.
- Αίμα στα ούρα.
- Υπερβολική ούρηση κατά την διάρκεια της νύχτας.
- Πέτρα στα νεφρά.
- Αναιμία (στα παιδιά).
- Υπέρταση.
Τύποι
Οι δυο τύποι της πολυκυστικής νόσου των νεφρών προκαλούνται από διαφορετικές γενετικές ατέλειες.
Επικρατούσα αυτοσωματική πολυκυστική νόσος των νεφρών. Η επικρατούσα αυτοσωματική πολυκυστική νόσος των νεφρών ευθύνεται για το 95% περίπου όλων των πολυκυστικών νοσημάτων των νεφρών στους ενήλικες. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται μεταξύ των 30 έως 50 ετών. Έχει πάρει την ονομασία επικρατούσα αυτοσωματική, γιατί ένα μόνο κυρίαρχο ελαττωματικό γονίδιο που μεταδίδεται από έναν από τους δυο γονείς μπορεί να προκαλέσει τη νόσο.
Υπολειπόμενη αυτοσωματική πολυκυστική νόσος των νεφρών. Η υπολειπόμενη αυτοσωματική πολυκυστική νόσος των νεφρών είναι πιο σπάνια. Τα παθολογικά υπολειπόμενα γονίδια πρέπει να κληρονομηθούν και από τους δύο γονείς, για να προκληθεί η νόσος. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση ή μπορεί να καθυστερήσουν μέχρι την παιδική ηλικία ή την εφηβεία.
Διάγνωση
Για τη διάγνωση της νόσου χρησιμοποιούνται το υπερηχογράφημα, η αξονική και η μαγνητική τομογραφία. Ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει ανάλυση των χρωμοσωμάτων, για να προσδιορίσει αν έχετε το γονίδιο που σχετίζεται με την πολυκυστική νόσο των νεφρών.
Πόσο σοβαρή είναι η πολυκυστική νόσος των νεφρών;
Στη μορφή της νόσου των ενηλίκων αναπτύσσονται συχνά υπέρταση και σταδιακή έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας στα ενήλικα άτομα. Τα περισσότερα άτομα με σοβαρή μορφή της νόσου φτάνουν σε τελικού σταδίου νεφρική ανεπάρκεια γύρω στην ηλικία των 40 με 50 ετών, αλλά μερικοί την εμφανίζουν νωρίτερα. Άλλοι μπορεί να έχουν μόνο ήπια έως μέτρια απώλεια της νεφρικής τους λειτουργίας σ’ ολόκληρη τη ζωή τους. Όταν το άτομο φτάσει σε τελικού σταδίου νεφρική ανεπάρκεια, απαιτείται αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού, για να διατηρηθεί στη ζωή.
Πολλοί ενήλικες με τη νόσο αυτή έχουν επίσης και προβλήματα με το ήπαρ, όπως κύστεις που μπορεί να μολυνθούν και να προκαλέσουν πυρετό και άλλα συμπτώματα. Η παιδική μορφή της νόσου είναι πολύ σοβαρή και μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο στη βρεφική ή στην παιδική ηλικία.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία που να προλαμβάνει την εμφάνιση και τη διόγκωση των κύστεων, αλλά μπορούν να ληφθούν διάφορα μέτρα για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών της πολυκυστικής νόσου των νεφρών. Εάν έχετε υπέρταση, ο γιατρός θα σας βοηθήσει στον έλεγχο της, για να διατηρήσετε την εναπομείνουσα νεφρική λειτουργία. Εάν τυχόν εμφανίσετε ουρολοίμωξη, ζητήστε επειγόντως ιατρική θεραπεία, για να προληφθεί η περαιτέρω βλάβη των νεφρών.
Μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί παρακέντηση και παροχέτευση των κύστεων, λόγω πόνου, αιμορραγίας, λοίμωξης ή απόφραξης ή επειδή η μεγάλη διόγκωση των νεφρών μπορεί να προσβάλει άλλα όργανα της κοιλιάς. Ορισμένες φορές η διαδικασία αυτή γίνεται ως μία προσπάθεια βελτίωσης ή σταθεροποίησης της νεφρικής λειτουργίας.
Όταν επέλθει τελικού σταδίου νεφρική ανεπάρκεια, η αιμοκάθαρση ή η μεταμόσχευση νεφρού θεωρούνται γενικά οι καλύτερες εναλλακτικές λύσεις για μία επιτυχημένη θεραπεία.
Η παιδική μορφή της νόσου απαιτεί προσεκτική και συνεχή ιατρική παρακολούθηση για την καταγραφή τυχόν επιπλοκών. Η αρτηριακή υπέρταση είναι συνήθης και τις περισσότερες φορές απαιτείται η χορήγηση φαρμάκων.
Τα περισσότερα προσβεβλημένα παιδιά φτάνουν σε τελικού σταδίου νεφρική ανεπάρκεια κατά τη διάρκεια της παιδικής τους ηλικίας. Έτσι η αιμοκάθαρση ή η μεταμόσχευση νεφρού γίνονται πολύ νωρίτερα απ’ ό,τι στη μορφή της νόσου των ενηλίκων. Η συνυπάρχουσα ηπατική νόσος είναι κι αυτή συχνά σοβαρή.
