Προηγούμενα δεδομένα δείχνουν ότι το μελάνωμα στο μάτι είναι πιο συχνό στους ανθρώπους που έχουν γαλανά, πράσινα ή γκρι μάτια. Ωστόσο, οι γενετικοί μηχανισμοί που διέπουν την ανάπτυξη αυτού του καρκίνου ήταν σε μεγάλο βαθμό άγνωστη. Νέα στοιχεία δείχνουν ότι ο αυξημένος κίνδυνος για μελάνωμα στο μάτι προέρχεται από τα γονίδια που καθορίζουν το χρώμα των ματιών.
Η σχετική μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Scientific Reports από τον γενετιστή Mohamed Abdel-Rahman του Ohio State University, και άλλους ερευνητές. Επειδή υπάρχει μια γνωστή σύνδεση μεταξύ του μελανώματος των ματιών και του καρκίνου του δέρματος, οι ερευνητές προσπάθησαν να προσδιορίσουν κατά πόσον υπάρχαν κοινοί γενετικοί παράγοντες μεταξύ των δύο ασθενειών.
Οι επιστήμονες ανέλυσαν δείγματα ιστών από 272 πάσχοντες από οφθαλμικό μελάνωμα και 1.782 υγιείς συνομηλίκους τους. Αναζήτησαν 28 κληρονομούμενες γενετικές μεταλλάξεις οι οποίες είναι γνωστό ότι σχετίζονται με το μελάνωμα. Ανακάλυψαν ότι πέντε από αυτές τις μεταλλάξεις σχετίζονται στενά με τον κίνδυνο μελανώματος στο μάτι και οι τρεις ισχυρότερες από αυτές, βρίσκονται στην περιοχή του DNA που καθορίζει το χρώμα των ματιών. Η σύνδεση αυτή ανακοινώνεται για πρώτη φορά.
«Παραδοσιακά νομίζαμε ότι η γενετική προδιάθεση για μελάνωμα στο μάτι περιορίζεται σε ένα μικρό τμήμα του πληθυσμού με οικογενειακό ιστορικό της νόσου», δήλωσε ο γενετιστής Tomas Kirchhoff, επίκουρος καθηγητής στο Τμήμα Πληθυσμιακής Υγείας του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης. «Τώρα, τα στοιχεία αποκαλύπτουν την παρουσία γενετικών παραγόντων κινδύνου γι’ αυτή τη νόσο. Υπάρχει μία κοινή γενετική προδιάθεση στο δερματικό και στο οφθαλμικό μελάνωμα, η οποία σχετίζεται με τα γονίδια που καθορίζουν το χρώμα των ματιών».
Ο καρκίνος στο μάτι είναι σχετικά σπάνιος, καθώς προσβάλλει ένα άτομο στα 50.000 (περίπου 200-250 άτομα ετησίως στην Ελλάδα), ενώ το οφθαλμικό μελάνωμα είναι ακόμα πιο σπάνιο αλλά είναι ο πιο συχνός καρκίνος του ματιού.
Οι ερευνητές θέλουν να επαληθεύσουν τα ευρήματά τους σε μεγαλύτερους πληθυσμούς εθελοντών, εκτιμώντας ότι αν επιβεβαιωθούν μπορεί να έχουν σημαντικό αντίκτυπο στην πρόληψη της νόσου.
Πηγή: Robert Ferguson, Matjaz Vogelsang, Esma Ucisik-Akkaya, Karan Rai, Robert Pilarski, Carlos N. Martinez, Justin Rendleman, Esther Kazlow, Khagay Nagdimov, Iman Osman, Robert J. Klein, Frederick H. Davidorf , Colleen M. Cebulla, Mohamed H. Abdel-Rahman, Tomas Kirchhoff. Genetic markers of pigmentation are novel risk loci for uveal melanoma. Scientific Reports, 2016.
