Η εξέταση της γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης (HbA1c) η οποία δείχνει τη μέση τιμή του σακχάρου στο αίμα κατά τους τελευταίους περίπου 3 μήνες μπορεί να μην είναι αξιόπιστη για τη διάγνωση ή την παρακολούθηση του διαβήτη και του προδιαβήτη στα άτομα που έχουν το λεγόμενο “στίγμα” μεσογειακής ή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη του αίματος που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο στα όργανα του σώματος. Όταν όμως υπάρχει αυξημένο σάκχαρο στο αίμα, οι πρωτεΐνες του αίματος γλυκοζυλιώνονται, δηλαδή “κολλάνε” σάκχαρο και διαμορφώνονται με ένα τρόπο που είναι λιγότερο λειτουργικές.
Η αιμοσφαιρίνη διακρίνεται σε τρεις μορφές: την A1a, την A1b και την A1c. Καθώς τα ερυθρά αιμοσφαίρια κυκλοφορούν στο αίμα, συναντούν τη γλυκόζη και τη φρουκτόζη, οι οποίες έχουν την τάση να συνδέεται με μέρη της αιμοσφαιρίνης. Από τις τρεις μορφές, το ποσοστό της Α1c που έχει συνδεθεί με την γλυκόζη εκφράζει την τιμή της γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης. Από την τιμή αυτή μπορεί να γίνει αντιληπτό αν τα επίπεδα του σακχάρου είναι υψηλά ή χαμηλά στο αίμα.
Το ποσοστό της γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης πρέπει να είναι κάτω από το 6,5%, ένα όριο που σημαίνει ότι τα καθημερινά επίπεδα γλυκόζης είναι μεταξύ (72-118 mg/dl).
Πιο συγκεκριμένα:
- Τιμές της HbA1c από 5,6% και κάτω σημαίνουν ότι τα επίπεδα είναι φυσιολογικά.
- Από 5,7% έως 6,4% σημαίνουν ότι υπάρχει προδιαβήτης.
- Από 6,5% και πάνω οι τιμές σηματοδοτούν σακχαρώδη διαβήτη.
Μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία
Η ερμηνεία των παραπάνω τιμών βασίζεται στο γεγονός ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν διάρκεια ζωής περίπου τρεις μήνες. Όταν μετράται η γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη, το 50% της τιμής οφείλεται στα επίπεδα σακχάρου τις τελευταίες 4 εβδομάδες, το 25% δύο μήνες πριν την μέτρηση και το 25% τον τρίτο μήνα πριν την μέτρηση.
Όταν η διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων μεταβάλλεται, αλλάζει και η τιμή της γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης. Για παράδειγμα, σε περιπτώσεις έλλειψης βιταμίνης Β12, φυλλικού οξέος, αλκοολισμού και υποθυρεοειδισμού, η διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων αυξάνεται και μπορεί να προκύψουν μεγαλύτερες τιμές γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης.
Επίσης στα άτομα με στίγμα μεσογειακής ή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας η εξέταση της γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης μπορεί να έχει απόκλιση γύρω στο 0,5%. Η αιτία για αυτή την απόκλιση είναι ότι η μεσογειακή και η δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλονται στην παραγωγή μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης.
Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου που προκαλεί μεσογειακή ή δρεπανοκυτταρική αναιμία, τα παιδιά έχουν 25% πιθανότητες να γεννηθούν με την ασθένεια λαμβάνοντας το λάθος γονίδιο και από τους δύο γονείς. Όταν όμως τα παιδιά κληρονομήσουν το υπαίτιο γονίδιο μόνο από τον ένα γονέα, τότε έχουν το “στίγμα” δηλαδή είναι φορείς του γονιδίου αλλά κατά κανόνα δεν το ξέρουν γιατί δεν παρουσιάζουν συμπτώματα. Τα άτομα αυτά μπορεί να εκδηλώσουν διαβήτη τύπου 2 και να μην το αντιληφθούν, ακόμα κι αν ελέγχουν το σάκχαρό τους διότι (όπως και στους ασθενείς) τα παθολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν διάρκεια πολύ μικρότερη του φυσιολογικού, συνήθως έως 20 ημέρες. Το αποτέλεσμα είναι να μην προλαβαίνει η αιμοσφαιρίνη να γλυκοζυλιωθεί, δηλαδή να ενωθεί με τα μόρια της γλυκόζης, και η εξέταση της γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης να μην φανερώνει την τυχόν υψηλή συγκέντρωση του σακχάρου.
Η κατάσταση αυτή υπάρχει τόσο στα άτομα με “στίγμα” όσο και στους πάσχοντες από αυτές τις αναιμίες. Οι ασθενείς όμως παρακολουθούνται τακτικά λόγω της πάθησής τους ενώ όσοι έχουν το στίγμα θεωρούνται υγιείς και κάνουν σποραδικές εξετάσεις που ίσως δεν είναι αξιόπιστες.
