Είναι γνωστό ότι το DNA ενός γονέα είναι ο κύριος καθοριστικός παράγοντας της υγείας και της ασθένειας στους απογόνους. Ωστόσο, η κληρονομικότητα μέσω του DNA είναι μόνο μέρος της ιστορίας.
Ο τρόπος ζωής ενός πατέρα, όπως η διατροφή, το υπερβολικό βάρος και τα επίπεδα άγχους του έχουν συνδεθεί με συνέπειες για την υγεία των απογόνων του. Αυτό συμβαίνει μέσω της επιγενετικής, των κληρονομικών βιοχημικών σημαδιών που σχετίζονται με το DNA -πρωτεΐνες που συνδέονται στο DNA.
Επιγενετική είναι η μελέτη των κληρονομήσιμων αλλαγών στη λειτουργία των γονιδίων, που εμφανίζονται χωρίς αλλαγή στην αλληλουχία του DNA που βρίσκεται στον πυρήνα των κυττάρων. Είναι η διαδικασία της επίδρασης στη δράση ενός γονίδιου χωρίς να αλλάζει το ίδιο το DNA. Το επιγένωμα είναι η γενική επιγενετική κατάσταση ενός κυττάρου, αυτό που συνδέεται με το γένωμα (DNA). Είναι το προϊόν που επικάθεται επί του γονιδίου μετά από μια εξωτερική επιρροή. Αυτός ο καινούργιος βιοχημικός κόσμος είναι σχετικά καινούργιος για τους επιστήμονες οι οποίοι ανακαλύπτουν περισσότερα για το πώς επηρεάζει την κληρονομικότητα.
Το επιγένωμα επηρεάζεται από το περιβάλλον ενός ατόμου, π.χ. από τη διατροφή ή ακόμα και από το στρες, και κληρονομείται στους απογόνους. Πρόκειται για μια κατάσταση που διαμορφώνει την δράση του γονιδίου και παράλληλα μεταβιβάζεται με το γονίδιο.
Να σημειωθεί ότι το DNA για έναν οργανισμό επαναλαμβάνεται σχεδόν σε κάθε κύτταρο του σώματος αλλά τα γονίδια δρουν με ιδιαιτερότητα. Οι πρωτεΐνες κατασκευάζονται μέσω της δραστηριότητας των γονιδίων και -υπό την μορφή ορμονών, παραγόντων αύξησης κλπ- επιδρούν στη δραστηριότητα των γονιδίων. Οι επιγενετικές επιδράσεις προκαλούνται και από το RNA. Επίσης ένα γονίδιο μπορεί να εκφράζεται διαφορετικά, ανάλογα με το εάν ήταν κληρονομημένο από τη μητέρα ή τον πατέρα. Τέλος, το επιγένωμα μπορεί να διεγείρει την δράση ενός γονιδίου μετά από μια ορισμένη ηλικία.
Αλλαγή στην κατανόηση της κληρονομικότητας
Ο τρόπος με τον οποίο μεταδίδονται οι επιγενετικές πληροφορίες κατά τη γονιμοποίηση είναι ασαφής μέχρι τώρα αλλά μια νέα μελέτη από το Πανεπιστήμιο McGill, που δημοσιεύτηκε στο Developmental Cell, σημείωσε σημαντική πρόοδο, εντοπίζοντας πώς οι περιβαλλοντικές πληροφορίες μεταδίδονται στο σπέρμα. Είναι μια ανακάλυψη που προάγει την επιστημονική κατανόηση της κληρονομικότητας μέσω των εμπειριών της πατρικής ζωής και πιθανώς ανοίγει νέους δρόμους για τη μελέτη της μετάδοσης και της πρόληψης των ασθενειών.
“Η μεγάλη ανακάλυψη αυτής της μελέτης είναι ότι έχει εντοπίσει μόρια που δεν βασίζονται στο DNA με τα οποία το σπέρμα “θυμάται” το περιβάλλον του πατέρα (π.χ. τη διατροφή του) και μεταδίδει αυτές τις πληροφορίες στο έμβρυο”, είπε η Sarah Kimmins, ανώτερη συγγραφέας της μελέτης. Η εργασία βασίζεται σε 15 χρόνια έρευνας από την ομάδα της. Είναι αξιοσημείωτη, καθώς παρουσιάζει μια σημαντική αλλαγή σε αυτά που είναι γνωστά για την κληρονομικότητα και τις ασθένειες. Αντί να βασίζεται αποκλειστικά στο DNA, περιλαμβάνει πρωτεΐνες του σπέρματος. Η μελέτη ανοίγει την πόρτα στην πιθανότητα η πρόληψη ορισμένων ασθενειών να περιλαμβάνει πρωτεΐνες του σπέρματος.
“Όταν αρχίσαμε να βλέπουμε τα αποτελέσματα, ήταν συναρπαστικό, γιατί κανείς πριν δεν μπόρεσε να παρακολουθήσει πώς αυτές οι κληρονομικές περιβαλλοντικές υπογραφές μεταδίδονται από το σπέρμα στο έμβρυο”, είπε η υποψήφια για διδακτορικό Ariane Lismer, πρώτη συγγραφέας της μελέτης. “Ήταν ιδιαίτερη η επιβράβευση επειδή είναι πολύ δύσκολο να δουλέψεις στο μοριακό επίπεδο του εμβρύου, καθώς έχεις τόσο λίγα κύτταρα διαθέσιμα για επιγενετική ανάλυση. Μόνο χάρη στη νέα τεχνολογία και τα επιγενετικά εργαλεία μπορέσαμε να φτάσουμε σε αυτά τα αποτελέσματα”.
Οι αλλαγές στις πρωτεΐνες του σπέρματος επηρεάζουν τους απογόνους
Για να προσδιορίσουν πώς οι πληροφορίες που επηρεάζουν την ανάπτυξη του εμβρύου, περνούν στο έμβρυο, οι ερευνητές χειραγώγησαν το επιγένωμα του σπέρματος τροφοδοτώντας τα αρσενικά ποντίκια με μια δίαιτα ελλιπή σε φολικό οξύ και στη συνέχεια εντοπίζοντας τις επιπτώσεις σε συγκεκριμένες ομάδες μορίων σε πρωτεΐνες που συνδέονται στο DNA.
Διαπίστωσαν ότι οι προκαλούμενες από τη δίαιτα αλλαγές σε μια συγκεκριμένη ομάδα μορίων (ομάδες μεθυλίου), που σχετίζονται με πρωτεΐνες ιστόνης, (οι οποίες είναι κρίσιμες για τη συσκευασία του DNA στα κύτταρα), οδήγησαν σε μεταβολές στην γονιδιακή έκφραση στα έμβρυα και γενετικές ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης και του κρανίου.
Το αξιοσημείωτο ήταν ότι οι αλλαγές στις ομάδες μεθυλίου στις ιστόνες στο σπέρμα, μεταδόθηκαν κατά τη γονιμοποίηση και παρέμειναν στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.
“Τα επόμενα βήματά μας θα είναι να προσδιορίσουμε εάν αυτές οι επιβλαβείς αλλαγές που προκαλούνται στις πρωτεΐνες του σπέρματος (ιστόνες) μπορούν να επιδιορθωθούν. Έχουμε συναρπαστική νέα εργασία που υποδηλώνει ότι αυτό πράγματι συμβαίνει”, πρόσθεσε η Kimmins. “Η ελπίδα που προσφέρεται από αυτό το έργο είναι ότι με την επέκταση της κατανόησής μας για το τι κληρονομείται πέρα από το DNA, υπάρχουν τώρα δυνητικά νέοι δρόμοι για την πρόληψη ασθενειών που θα οδηγήσουν σε πιο υγιή παιδιά και ενήλικες”.
