Μια νέα, μεγάλη διεθνής μελέτη έρχεται να απαντήσει σε ένα από τα πιο δύσκολα ερωτήματα στη θεραπεία του καρκίνου του μαστού. Ποιες γυναίκες χρειάζονται πραγματικά χημειοθεραπεία και ποιες μπορούν να την αποφύγουν με ασφάλεια; Τα αποτελέσματα της μελέτης OPTIMA, που παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Κλινικής Ογκολογίας (ASCO) στο Σικάγο, δείχνουν ότι ένα γονιδιακό τεστ, το Prosigna, μπορεί να βοηθήσει πάνω από τις μισές γυναίκες με την πιο κοινή μορφή πρώιμου καρκίνου του μαστού να αποφύγουν τη χημειοθεραπεία, χωρίς να διακυβεύεται η πρόγνωσή τους.
Για δεκαετίες, η χημειοθεραπεία αποτελεί βασικό πυλώνα της θεραπείας του καρκίνου του μαστού. Ωστόσο, τα κλασικά κυτταροτοξικά φάρμακα δεν μπορούν να διακρίνουν τα καρκινικά από τα υγιή κύτταρα, προκαλώντας σοβαρές παρενέργειες όπως αλωπεκία, ναυτία, κόπωση, αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων, πρώιμη εμμηνόπαυση, πιθανή υπογονιμότητα και μακροχρόνιες καρδιολογικές ή νευρολογικές επιπτώσεις.
Το δίλημμα ήταν πάντα το ίδιο: Ποιες ασθενείς επωφελούνται πραγματικά από τη χημειοθεραπεία και ποιες υποβάλλονται σε μήνες ταλαιπωρίας χωρίς ουσιαστικό όφελος; Μέχρι πρόσφατα, οι γιατροί βασίζονταν σε κλινικοπαθολογοανατομικούς παράγοντες, όπως το μέγεθος του όγκου ή η προσβολή λεμφαδένων, για να αποφασίσουν. Αυτή η προσέγγιση, όμως, οδηγούσε συχνά σε υπερθεραπεία – δηλαδή χορήγηση χημειοθεραπείας σε γυναίκες που δεν θα ωφελούνταν πραγματικά.
Το γονιδιακό τεστ Prosigna: Πώς λειτουργεί
Το Prosigna είναι ένα γονιδιακό τεστ που βασίζεται στην υπογραφή PAM50. Αναλύει την έκφραση 50 διαφορετικών γονιδίων μέσα στα καρκινικά κύτταρα, τα οποία σχετίζονται με την ανάπτυξη και τη συμπεριφορά του όγκου.
Με βάση αυτή την ανάλυση, το τεστ:
- Ταξινομεί τον όγκο σε έναν από τους τέσσερις μοριακούς υποτύπους: Luminal A, Luminal B, HER2-enriched ή Basal-like.
- Υπολογίζει ένα σκορ κινδύνου υποτροπής (Risk of Recurrence – ROR), το οποίο κυμαίνεται από 0 έως 100. Για ασθενείς χωρίς προσβολή λεμφαδένων, το σκορ διακρίνεται σε χαμηλό (0-40), ενδιάμεσο (41-60) και υψηλό (61-100). Για ασθενείς με 1-3 θετικούς λεμφαδένες, υπάρχουν δύο κατηγορίες: χαμηλού κινδύνου (0-40) και υψηλού κινδύνου (41-100).
Το σκορ αυτό αντανακλά την πιθανότητα επιστροφής της νόσου σε βάθος 10 ετών και βοηθά τους γιατρούς να καθορίσουν αν η χημειοθεραπεία θα προσφέρει ουσιαστικό όφελος.
Τι έδειξε η μελέτη OPTIMA
Η μελέτη OPTIMA (Optimal Personalised Treatment of early breast cancer using Multi-parameter Analysis) είναι μια διεθνής, τυχαιοποιημένη, φάσης III κλινική δοκιμή, στην οποία συμμετείχαν πάνω από 4.400 ασθενείς ηλικίας 40 ετών και άνω από το Ηνωμένο Βασίλειο, τη Νορβηγία, τη Σουηδία, την Αυστραλία, τη Νέα Ζηλανδία και την Ταϊλάνδη.
Οι συμμετέχουσες είχαν ER-θετικό, HER2-αρνητικό πρώιμο καρκίνο του μαστού – την πιο κοινή μορφή της νόσου – και θα υποβάλλονταν παραδοσιακά σε χημειοθεραπεία με βάση κλινικά κριτήρια υψηλού κινδύνου. Τυχαιοποιήθηκαν είτε σε:
- Ομάδα ελέγχου: Λήψη τυπικής χημειοθεραπείας ακολουθούμενης από ενδοκρινική θεραπεία.
- Ομάδα κατευθυνόμενης θεραπείας: Χρήση του τεστ Prosigna για τη λήψη απόφασης. Ασθενείς με σκορ ROR ≤60 έλαβαν μόνο ενδοκρινική θεραπεία (και καταστολή ωοθηκών για τις προεμμηνοπαυσιακές γυναίκες), ενώ εκείνες με σκορ >60 έλαβαν χημειοθεραπεία.
Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά: Το 68% των ασθενών είχαν χαμηλό σκορ Prosigna (ROR ≤60). Μετά από 5 χρόνια, το 93,7% των ασθενών με χαμηλό σκορ που έλαβαν μόνο ενδοκρινική θεραπεία ήταν ελεύθερες νόσου, σε σύγκριση με 94,9% εκείνων που έλαβαν και χημειοθεραπεία. Η διαφορά του 1,2% κρίθηκε στατιστικά μη σημαντική, αποδεικνύοντας ότι η παράλειψη της χημειοθεραπείας ήταν μη κατώτερη (non-inferior) από την τυπική θεραπεία.
Όπως χαρακτηριστικά δήλωσε ο κύριος ερευνητής της μελέτης, Καθηγητής Rob Stein από το Πανεπιστημιακό Κολλέγιο του Λονδίνου (UCL): «Η OPTIMA αντιμετωπίζει μια μακροχρόνια πρόκληση στη φροντίδα του καρκίνου του μαστού: τον εντοπισμό εκείνων που πραγματικά ωφελούνται από τη χημειοθεραπεία και εκείνων που δεν ωφελούνται. Τα ευρήματά μας δείχνουν ότι πολλές ασθενείς μπορούν με ασφάλεια να αποφύγουν τη χημειοθεραπεία χωρίς να διακυβεύεται η έκβασή τους».
Επιπλέον, μια στατιστική ανάλυση έδειξε ότι το πολύ 2% των ασθενών με χαμηλό σκορ Prosigna που έλαβαν χημειοθεραπεία επωφελήθηκαν πραγματικά από αυτήν. Αυτό σημαίνει ότι για τη συντριπτική πλειονότητα, η χημειοθεραπεία προσέφερε ελάχιστο ή καθόλου όφελος, ενώ όλες οι ασθενείς υφίσταντο τις παρενέργειές της.
Ποιες ασθενείς αφορά το τεστ
Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι τα αποτελέσματα της μελέτης OPTIMA δεν αφορούν όλες τις γυναίκες με καρκίνο του μαστού. Το τεστ Prosigna και τα ευρήματα της μελέτης αφορούν συγκεκριμένα:
- Ασθενείς ηλικίας 40 ετών και άνω.
- Με ER-θετικό, HER2-αρνητικό πρώιμο καρκίνο του μαστού.
- Με 0 έως 9 προσβεβλημένους λεμφαδένες ή μέγεθος όγκου >30mm αν δεν υπάρχει προσβολή λεμφαδένων.
Δεν αφορά ασθενείς με:
- Τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού.
- HER2-θετικό καρκίνο του μαστού.
- Νεότερες ασθενείς (κάτω των 40 ετών) , των οποίων η βιολογία και τα πρότυπα κινδύνου διαφέρουν.
Πλεονεκτήματα και προκλήσεις
Τα οφέλη από τη χρήση του τεστ είναι πολλαπλά:
- Αποφυγή περιττών θεραπειών: Χιλιάδες γυναίκες μπορούν να γλιτώσουν μήνες παρενεργειών, όπως αλωπεκία, ναυτία, κόπωση και αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων.
- Εξοικονόμηση πόρων για τα συστήματα υγείας: Η μείωση της χημειοθεραπείας σημαίνει λιγότερες νοσηλείες, λιγότερα φάρμακα και λιγότερες επιπλοκές.
- Εξατομικευμένη θεραπεία: Η θεραπεία κατευθύνεται με βάση τη βιολογία του όγκου και όχι μόνο κλινικά κριτήρια.
- Προστασία ασθενών υψηλού κινδύνου: Το τεστ βοηθά στον εντοπισμό εκείνων που πραγματικά χρειάζονται χημειοθεραπεία, διασφαλίζοντας ότι δεν θα υποθεραπευτούν.
Οι προκλήσεις που παραμένουν:
- Το μικρό χάσμα επιβίωσης: Η διαφορά του 1,2% στη 5ετή επιβίωση, αν και στατιστικά μη σημαντική, μπορεί να προβληματίσει ορισμένες ασθενείς. Ωστόσο, οι ερευνητές θεωρούν ότι το όφελος από την αποφυγή της χημειοθεραπείας υπερτερεί.
- Η διαδικασία έγκρισης: Στο Ηνωμένο Βασίλειο, το NICE (National Institute for Health and Care Excellence) θα αξιολογήσει τα δεδομένα πριν αποφασίσει την ευρεία χρήση του τεστ στο NHS.
- Η πρόσβαση: Η διαθεσιμότητα και η αποζημίωση του τεστ ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των ευρωπαϊκών χωρών.
Στην Ελλάδα, το τεστ Prosigna έχει εγκριθεί και αποζημιώνεται από τον ΕΟΠΥΥ στην τιμή των 2.800 ευρώ, σύμφωνα με απόφαση του Υπουργείου Υγείας που δημοσιεύθηκε τον Αύγουστο του 2026. Η εξέταση συνταγογραφείται αποκλειστικά από ιατρούς ειδικότητας Ογκολογίας και ενδείκνυται για γυναίκες με καρκίνο του μαστού που έχουν υποβληθεί σε μαστεκτομή ή θεραπεία διατήρησης του μαστού, με ER-θετικό, HER2-αρνητικό όγκο. Η αποζημίωση καλύπτει τόσο τις μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες με αρνητικούς λεμφαδένες (στάδια I ή II) όσο και εκείνες με 1-3 ή περισσότερους θετικούς λεμφαδένες (στάδια II ή IIIA). Αυτό σημαίνει ότι οι Ελληνίδες ασθενείς έχουν πλέον πρόσβαση σε ένα εργαλείο που μπορεί να τις βοηθήσει να λάβουν πιο τεκμηριωμένες αποφάσεις για τη θεραπεία τους, χωρίς οικονομική επιβάρυνση.
Η μελέτη OPTIMA αποτελεί μέρος μιας ευρύτερης τάσης στην ογκολογία: τη μετάβαση από τη θεραπεία βάσει πληθυσμού στη θεραπεία βάσει βιολογίας του όγκου. Παρόμοια γονιδιακά τεστ χρησιμοποιούνται ήδη σε άλλους καρκίνους, όπως του πνεύμονα, του εντέρου και του προστάτη, για να καθοδηγήσουν τη θεραπεία. Όπως σημειώνει η έκθεση Cancer Progress Report 2026 της AACR, η υγρή βιοψία και τα γονιδιακά τεστ αποτελούν μέρος των τεχνολογιών που θα καθορίσουν το μέλλον της ογκολογίας. Η δυνατότητα ανάλυσης της μοριακής υπογραφής κάθε όγκου επιτρέπει πιο στοχευμένες, πιο αποτελεσματικές και λιγότερο τοξικές θεραπείες. Το μήνυμα για τις ασθενείς είναι σαφές: Η χημειοθεραπεία δεν είναι πάντα απαραίτητη. Με τη βοήθεια του τεστ Prosigna, οι γυναίκες με την πιο κοινή μορφή πρώιμου καρκίνου του μαστού μπορούν πλέον να λαμβάνουν αποφάσεις βασισμένες σε πραγματικά δεδομένα για τη βιολογία του όγκου τους, αποφεύγοντας περιττές θεραπείες και διατηρώντας παράλληλα την προστασία τους έναντι της νόσου.
