kartal escort ataşehir escort maltepe escort ümraniye escort ümraniye escort ümraniye escort ataşehir escort kartal escort maltepe escort ataşehir escort maltepe escort alanya escort tuzla escort http://www.pendikliler.com/ kartal escort ankara escort ankara escort bayan ankara escort ankara escort ankara escort Ankara Escort Ankara escort Çankaya escort escort ankara ankara escort izmir escort bursa escort gaziantep escort denizli escort porno indir travesti porno izmir escort izmir escort ankara escort ankara escort rus porno jigolo kirala jigolo basvuru jigolo olmak istiyorum jigolo olmak istiyorum jigolo sitesi ankara escort mersin escort
Σύνδρομο Griscelli

Σύνδρομο Griscelli

Μία μορφή μερικού αλφισμού και υποτροπιαζουσών λοιμώξεων με ανοσοανεπάρκεια είναι το σύνδρομο Griscelli που χαρακτηρίζεται από γκρίζες τρίχες, νευρο­λογικές διαταραχές, δερματικές και συστηματικές πυογόνες λοιμώξεις, ουδετεροπενία, θρομβοκυττοπενία, υπογαμμασφαιριναιμία, επηρεασμένη δραστηριότητα των φυσικών φονικών κυττάρων και μειονεκτική κυτταρική ανοσία.

Η μικροσκοπική ανάλυση των τριχών αναδεικνύει μεγάλες και ακανόνιστα κατανεμημένες αθροίσεις μελα­νίνης στο μυελό.

Οι βιοψίες δέρματος αναδεικνύουν πο­λυάριθμα ώριμα μελανοσώματα στα μελανοκύτταρα και λίγα μελανοσώματα στα κερατινοκύτταρα χωρίς γιγάντια μελανοσώματα. Τα τελευταία δύο ευρήματα μπορεί να βοηθήσουν στην προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Griscelli.

Ο γενετικός τόπος εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 15q21 μαζί με το γονίδιο της μυοσίνης-Va, γεγονός που ίσως παίζει ρόλο στη διαμεμβρανική μεταφορά και στη διακίνηση των οργανιδίων.

Η ηλικία που πρωτοεκδηλώνεται κυμαίνεται από 6 εβδομάδες ως 4 έτη, αλλά οι περισ­σότεροι ασθενείς πεθαίνουν πριν την ηλικία των 5 ετών αν δεν υποβληθούν σε μεταμόσχευση μυελού.

Το σύν­δρομο Elejalde εμφανίζει παρόμοια ευρήματα από τις τρί­χες, μαζί με συχνά θανατηφόρες διαταραχές του κεντρι­κού νευρικού συστήματος, αλλά δεν έχει ανοσοανεπάρκεια.

Δείτε επίσης