Το σύνδρομο Chediak-Higashi είναι μια προϊούσα, εκφυλιστική, μοιραία, οικογενής νόσος της πρώτης παιδικής ηλικίας, που χαρακτηρίζεται από μερικό οφθαλμοδερματικό αλφισμό, δερματικές και εντερικές λοιμώξεις νωρίς στην παιδική ηλικία και λευκοκύτταρα με πολύ μεγάλα αζουρόφιλα κοκκία.
Οι τρίχες στους ασθενείς αυτούς είναι ξανθόχρωμες και αραιές. Ο οφθαλμικός αλφισμός συνοδεύεται από νυσταγμό και φωτοφοβία. Σε φυλές με Πιο σκουρόχρωμο δέρμα, μπορεί να παρατηρηθεί στικτή υπερμελάγχρωση και υπομελάγχρωση.
Κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύo. Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με την εξέταση του στελέχους των τριχών και των ουδετεροφίλων στο μικροσκόπιο για την ύπαρξη μεγάλων αζουρόφιλων κοκκίων.
Το γονίδιο Chediak-Higashi έχει ταυτοποιηθεί και χαρτογραφηθεί στο χρωμόσωμα 1q42-1843. Το ελάττωμα εντοπίζεται στο γονίδιο LYST και έχει σαν συνέπεια την ελαττωματική μεταφορά κυστιδίων από και προς τα λυσοσώματα και τα όψιμα ενδοσώματα και ασυγχρόνιστη σύντηξη. Αυτό προκαλεί το σχηματισμό των τεράστιων περιπυρηνικών εγκλείστων που χαρακτηρίζουν τη διαταραχή.
Οι ασθενείς έχουν αυξημένη επιρρέπεια σε λοιμώξεις, ιδίως από βακτήρια εντερικής προέλευσης. Υπάρχει ουδετεροπενία και τα παθολογικά ουδετερόφιλα δεν φαγοκυτταρώνουν φυσιολογικά. Η χημειοταξία είναι συνήθως ελαττωμένη. Οι ανοσοσφαιρίνες βρίσκονται σε φυσιολογικά ποσά. Πεθαίνουν πρώιμα, συνήθως από λέμφωμα ή άλλη μορφή καρκίνου. Η μεταμόσχευση μυελού μπορεί να επιφέρει θεραπεία.
