Τα γονίδια προκαλούν περίπου μία στις 10 περιπτώσεις χρόνιας νεφρικής νόσου στους ενηλίκους, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο The New England Journal of Medicine που φέρνει πιο κοντά την προοπτική ενός γενετικού τεστ ρουτίνας.
Η Χρόνια Νεφρική Νόσος είναι μια «σιωπηλή» πάθηση που γίνεται ολοένα συχνότερη. Εκτιμάται ότι περίπου ένας στους 10 ενηλίκους στις ανεπτυγμένες χώρες πάσχει από Χρόνια Νεφρική Νόσος σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό. Η αιτία είναι άγνωστη για το 15% περίπου των περιπτώσεων νεφρικής δυσλειτουργίας. Η ανάλυση DNA μπορεί να φωτίσει περισσότερο τις κρυμμένες αιτίες, αλλά μέχρι σήμερα δεν έχει δοκιμασθεί σε μεγάλο αριθμό ασθενών.
Τώρα, ερευνητές, με επικεφαλής τον νεφρολόγο Ali Gharavi του Ιατρικού Κολεγίου του Πανεπιστημίου Κολούμπια της Νέας Υόρκης, έκαναν ανάλυση DNA σε 3.315 ασθενείς, οι οποίοι είχαν διαγνωσθεί με διάφορες μορφές χρόνιας ή τελικού σταδίου νεφρικής νόσου. Για το 8,5% εξ’ αυτών δεν είχε καταστεί εφικτή η διάγνωση της αιτίας.
Διαπιστώθηκε ότι η γενετική ανωμαλία ήταν η αιτία στο 9% των νεφρικών προβλημάτων. Χάρη στη γενετική ανάλυση, στο 20% των ασθενών έγινε νέα διάγνωση για την αιτία της νεφρικής νόσου. Ακόμη, μέσω της ανάλυσης του DNA, έγινε δυνατός ο προσδιορισμός της αιτίας της νόσου στο 17% των περιπτώσεων, κάτι που δεν είχε γίνει εφικτό με τη συνήθη κλινική εξέταση.
Μετά τη γενετική διάγνωση, οι γιατροί άλλαξαν τη θεραπευτική στρατηγική στο 85% των ασθενών. Περίπου οι μισοί ασθενείς διαγνώστηκαν με νεφρική διαταραχή που επηρεάζει επίσης κι άλλα όργανα.
“Η μελέτη μας δείχνει ότι η γενετική εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εξατομικεύσει τη διάγνωση και διαχείριση της νεφρικής νόσου, γι’ αυτό οι νεφρολόγοι θα πρέπει να εξετάσουν πλέον την προοπτική να ενσωματώσουν αυτήν την εξέταση στη διαδικασία διάγνωσης των ασθενών τους” δήλωσε ο Gharavi. “Υπάρχουν πολλές γενετικές αιτίες της χρόνιας νεφρικής νόσου και η θεραπεία της μπορεί να διαφέρει σημαντικά ανάλογα με την αιτία” πρόσθεσε.
“Η μελέτη μας εντοπίζει τη χρόνια νεφρική νόσο ως τη συνηθέστερη ασθένεια των ενηλίκων, εκτός του καρκίνου, για την οποία οι γονιδιαγκές δοκιμές έχουν αποδειχθεί κλινικά απαραίτητες”, είπε ο David Goldstein, από το Columbia University και συγγραφέας της μελέτης.
“Αυτά τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι η γονιδιακή αλληλούχιση μπορεί να βελτιστοποιήσει την ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τη νεφρική νόσο μέσω της επιλογής υποομάδων ασθενών που πιθανότατα θα επωφεληθούν από τις νέες θεραπείες”, λέει ο Adam Platt, επικεφαλής του Global Genomics Portfolio στην AstraZeneca και συντάκτης της μελέτης.
Ενώ η τρέχουσα μελέτη δείχνει τη χρησιμότητα της εξέτασης DNA σε άτομα με νεφρική νόσο, μια άλλη μελέτη με επικεφαλής τον Goldstein και τον Gharavi διαπίστωσε ότι ο έλεγχος DNA σε υγιή άτομα υπερεκτίμησε τον επιπολασμό των γενετικών παθήσεων που σχετίζονται με τη νεφρική νόσο. “Συνολικά, η έρευνά μας δείχνει ότι η εξέταση DNA μπορεί να είναι πιο χρήσιμη όταν είναι ισορροπημένη με κλινικές πληροφορίες”, είπε ο Goldstein.
