Μια διεθνής ερευνητική ομάδα εντόπισε δεκάδες νέους γενετικούς παράγοντες κινδύνου που συνδέονται με την οσφυϊκή σπονδυλική στένωση, μια κοινή εκφυλιστική πάθηση της κατώτερης σπονδυλικής στήλης. Η μελέτη, με επικεφαλής ερευνητές του Πανεπιστημίου του Όουλου, παρέχει νέες γνώσεις για τους βιολογικούς μηχανισμούς πίσω από μία από τις συχνότερες αιτίες προβλημάτων κινητικότητας σε ηλικιωμένους ενήλικες. Η εργασία δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Communications.
Η οσφυϊκή σπονδυλική στένωση αναπτύσσεται όταν οι δομές της κατώτερης σπονδυλικής στήλης που εκφυλίζονται σταδιακά και στενεύουν τον σπονδυλικό σωλήνα. Καθώς ο χώρος εντός του σωλήνα περιορίζεται, τα νεύρα που διέρχονται από αυτόν μπορεί να συμπιεστούν.
Η πάθηση είναι ιδιαίτερα συχνή μεταξύ των ηλικιωμένων ενηλίκων. Σε πολλές περιπτώσεις δεν προκαλεί συμπτώματα, αλλά για ορισμένους ασθενείς μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την κινητικότητα και την ποιότητα ζωής. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η λεγόμενη νευρογενής χωλότητα: πόνος, μούδιασμα ή αδυναμία που ακτινοβολεί στα πόδια κατά τη διάρκεια του βαδίσματος, αναγκάζοντας συχνά τους ανθρώπους να σταματήσουν και να ξεκουραστούν.
Με τους γηράσκοντες πληθυσμούς παγκοσμίως, η οσφυϊκή σπονδυλική στένωση γίνεται ολοένα και πιο διαδεδομένη. Υπολογίζεται ότι επηρεάζει περισσότερα από 100 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.
Για να κατανοήσουν καλύτερα την κληρονομική συνιστώσα της νόσου, οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα και δεδομένα υγείας από περισσότερα από 780.000 άτομα. Προηγούμενες μελέτες είχαν υποδείξει ότι η οσφυϊκή σπονδυλική στένωση μπορεί να έχει μια κληρονομική συνιστώσα, αλλά η γενετική της βάση παρέμενε σχετικά ελάχιστα κατανοητή.
Η μελέτη αξιοποιεί μεγάλης κλίμακας σύνολα δεδομένων από το φινλανδικό έργο FinnGen, την Εσθονική Βιοτράπεζα και τη Βιοτράπεζα του Ηνωμένου Βασιλείου.
«Αυτή είναι μία από τις μεγαλύτερες γενετικές μελέτες για την οσφυϊκή σπονδυλική στένωση», δήλωσε ο Ville Salo, μεταδιδακτορικός ερευνητής στο Πανεπιστήμιο του Όουλου και κύριος αναλυτής της μελέτης.
Η ανάλυση εντόπισε 73 προηγουμένως άγνωστες γενετικές περιοχές που σχετίζονται με τον κίνδυνο οσφυϊκής σπονδυλικής στένωσης, επιπλέον 15 τόπων που είχαν αναφερθεί νωρίτερα.
Οι ερευνητές εξέτασαν επίσης ασθενείς που είχαν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση λόγω σοβαρής στένωσης. Σε αυτή την ομάδα, 32 γενετικές περιοχές συσχετίστηκαν με πιο προχωρημένες μορφές της νόσου που απαιτούν χειρουργική θεραπεία.
Πολλές από τις γενετικές περιοχές που εντοπίστηκαν στη μελέτη συνδέονται με βιολογικές οδούς που εμπλέκονται στη δομή της σπονδυλικής στήλης, στις εκφυλιστικές διαδικασίες και στη λειτουργία του νευρικού συστήματος.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα ευρήματα μπορεί να βοηθήσουν να εξηγηθεί γιατί ορισμένοι άνθρωποι αναπτύσσουν συμπτωματική σπονδυλική στένωση ενώ άλλοι με παρόμοιες σχετιζόμενες με την ηλικία αλλαγές παραμένουν ασυμπτωματικοί.
Μακροπρόθεσμα, η βελτιωμένη κατανόηση των γενετικών μηχανισμών πίσω από την πάθηση θα μπορούσε να υποστηρίξει την ανάπτυξη πιο στοχευμένων θεραπειών και να βοηθήσει στον εντοπισμό ατόμων υψηλότερου κινδύνου. Οι ερευνητές σημειώνουν επίσης ότι πιο αποτελεσματικές θεραπείες θα μπορούσαν τελικά να βοηθήσουν στη μείωση του κόστους υγειονομικής περίθαλψης που σχετίζεται με την πάθηση.
Περισσότερες πληροφορίες: Ville Salo et al, Genetic architecture of lumbar spinal stenosis, Nature Communications (2026). DOI: 10.1038/s41467-026-70935-w.
