Η πρώτη γυναίκα στην Ελλάδα, στην οποία εφαρμόστηκε η νέα επαναστατική μέθοδος προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης, με έλεγχο στο σύνολο των 24 χρωματοσωμάτων από το DNA των δίδυμων εμβρύων της, για να αποκλεισθεί κάθε πιθανότητα εκδήλωσης μελλοντικού κληρονομικού νοσήματος, είναι η 30χρονη Αλεξάνδρα Μοίρα από την Αίγινα. Η ίδια δηλώνει πανευτυχής και σε μερικούς μήνες εκπληρώνει το όνειρό της να γεννήσει τα δίδυμά της, τα οποία -με τη βοήθεια της επιστήμης- θα είναι απαλλαγμένα από κληρονομικά νοσήματα.
Ο γυναικολόγος – μαιευτήρας δρ Κώστας Πάντος, που εφαρμόζει στην Ελλάδα τη μέθοδο, εξηγεί : «Η νέα τεχνική, του Συγκριτικού Γενομικού Υβριδισμού με μικροσυστοιχίες DNA (CGH-Array), έχει προταθεί από την ESHRE (European Society for Human Reproduction and Embryology – Ευρωπαϊκή Εταιρεία για την Ανθρώπινη Αναπαραγωγή και Εμβρυολογία). Με τον τρόπο αυτό ελέγχονται και τα 24 χρωμοσώματα του εμβρύου για αριθμητικές ή και δομικές ανωμαλίες.
Τα χρωματοσώματα
Η κ. Μοίρα είναι η πρώτη γυναίκα που έμεινε έγκυος με τη μέθοδο αυτή. Τον τελευταίο χρόνο, εφαρμόζουμε τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο των 24 χρωμοσωμάτων με τη μέθοδο CGH-Array, σε συνδυασμό με τη βιοψία εμβρύου 3ης μέρας ή βιοψία εμβρύου στο στάδιο της βλαστοκύστης. Συνολικά έχουμε ήδη 8 εγκυμοσύνες».
Παρότι οι τεχνικές εξωσωματικής γονιμοποίησης έχουν εξελιχθεί τα τελευταία χρόνια, σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως π.χ. σε γυναίκες με επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή γυναίκες μεγάλης αναπαραγωγικής ηλικίας, τα ποσοστά επιτυχίας παρέμεναν σχετικά χαμηλά.
«Εδώ, λύνει το πρόβλημα, η νέα μέθοδος», επισημαίνει ο κ. Πάντος. «Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι μια διαδικασία που εφαρμόζεται στα γονιμοποιημένα ωάρια κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση, κυρίως για τη διάγνωση κληρονομικών γενετικών ασθενειών.
Εφαρμόζεται ευρέως για τον αποκλεισμό γονιδίων τα οποία είναι σίγουρο ότι θα προκαλέσουν κάποιο κληρονομικό νόσημα, όπως η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση αλλά και για πιο σπάνια νοσήματα όπως είναι π.χ. η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, η χορεία του Huntington, η νόσος Cadasil και τα νευρομυϊκά νοσήματα».
«Κοντά στο όνειρο»
«Είχα μια σειρά από επιπλοκές και αποτυχημένες προσπάθειες, όταν ο γιατρός που εφαρμόζει τη νέα μέθοδο, μου εξήγησε τι πρέπει να γίνει στην περίπτωσή μου», λέει στο «Εθνος της Κυριακής» η κ. Αλεξάνδρα Μοίρα, η πρώτη γυναίκα η οποία έμεινε έγκυος με τη μέθοδο αυτή. «Δέχθηκα με ενθουσιασμό, παρά το γεγονός ότι η νέα μέθοδος εφαρμόστηκε σε εμένα για πρώτη φορά στην Ελλάδα. Το αντιμετώπισα ήρεμα, με πίστη στη σημαντική πρόοδο της επιστήμης και στους κατάλληλους ανθρώπους. Γι’ αυτό και αφέθηκα με εμπιστοσύνη στα χέρια τους και νιώθω πως είμαι πλέον πολύ κοντά στην εκπλήρωση του ονείρου».
«Και ιστοσυμβατά παιδιά»
«Τα τελευταία χρόνια η εφαρμογή της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης έχει επεκταθεί πέρα από την αποτροπή μετάδοσης κληρονομικών νοσημάτων στην απόκτηση υγιών, αλλά και ταυτόχρονα ιστοσυμβατών τέκνων προς άλλα νοσούντα τέκνα της ίδιας οικογένειας», λέει ο γυναικολόγος – μαιευτήρας δρ. Κώστας Πάντος. «Για πρώτη φορά στην Ελλάδα εφαρμόσαμε την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση με έλεγχο ιστοσυμβατότητας σε τρεις οικογένειες με άρρωστα παιδιά τα οποία έχουν πλέον πλήρως ιαθεί μετά τη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων από το ιστοσυμβατό αδερφάκι τους που γεννήθηκε έπειτα από εξωσωματική γονιμοποίηση με τη μέθοδο αυτή.
Η μέθοδος μπορεί να εφαρμοστεί και για τον αποκλεισμό γονιδίων που επηρεάζουν την ποιότητα της ζωής μας ή μειώνουν το προσδόκιμο επιβίωσης, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης και ο καρκίνος. Ηδη έχουμε εφαρμόσει με επιτυχία την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για τον αποκλεισμό γονιδίων που συσχετίζονται με νεοπλασίες όπως νευροϊνωμάτωση και ρετινοβλάστωμα και έχουν γεννηθεί υγιή παιδιά».
«Ενα μικρό δείγμα αρκεί για να έχουμε τις πληροφορίες»
«Η επιλογή των εμβρύων προς εμβρυομεταφορά δεν αρκεί να γίνει με τα μορφολογικά κριτήρια, διότι έτσι δεν μπορούν να διακριθούν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες», εξηγεί στο «Εθνος της Κυριακής» η διευθύντρια των εργαστηρίων, μοριακός βιολόγος, κλινικός εμβρυολόγος Γεωργία Κόκκαλη.
«Πολλές μελέτες έχουν δείξει ότι στις περιπτώσεις επανειλημμένων αποτυχιών, περίπου το 60% των γονιμοποιημένων ωαρίων στο στάδιο αυλάκωσης (3 ημερών μετά τη γονιμοποίηση) και το 40% των βλαστοκύστεων (5-6 ημερών μετά τη γονιμοποίηση) που αναπτύσσονται στο εργαστήριο έχουν χρωμοσωματικές ανωμαλίες.
Η μέχρι τώρα βιοψία εμβρύων 3ης μέρας σε συνδυασμό με μεθόδους κυτταρογενετικής (FISH- fluorescent in situ hybridization – υβριδοποίηση με φθορισμό), είχε ένα πολύ σημαντικό μειονέκτημα: Ηταν περιορισμένος ο αριθμός των χρωμοσωμάτων που μπορούσαν να ελεγχθούν – συνήθως ελέγχονται 9 από τα 24 χρωμοσώματα.
Η χρήση της μεθοδολογίας με βιοψία εμβρύων στο στάδιο αυλάκωσης και FISH για την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση χρωμοσωματικών ανευπλοειδιών, έχει δώσει αντικρουόμενα και αντιφατικά αποτελέσματα.Τώρα υπάρχει μέθοδος για εξέταση του συνόλου των 24 χρωμοσωμάτων.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για όλα τα κληρονομικά νοσήματα μπορεί να συνδυαστεί με την παράλληλη εφαρμογή του CGH-rray, ώστε από ένα πολύ μικρό δείγμα βιοψίας των γονιμοποιημένων ωαρίων να αντλήσουμε όλες τις πληροφορίες που θέλουμε, πριν το μεταφέρουμε στη μήτρα, γεγονός που μας επιτρέπει να εμφυτεύουμε τελικά μόνο τα απαλλαγμένα, από κληρονομικά νοσήματα, έμβρυα».
Πηγή: εφημερίδα Έθνος
